（一）临床表现

早期结直肠癌可无明显症状，病情发展到一定程度可出现下列症状：（1）排便习惯改变；（2）粪便性状改变（变细、血便、黏液便等）；（3）腹痛或腹部不适；（4）腹部肿块；（5）肠梗阻相关症状；（6）全身症状：如贫血、消瘦、乏力、低热等，晚期可以出现腰骶部疼痛、黄疸、腹水等。

（二）疾病史和家族史

（1）结直肠癌发病可能与以下疾病相关：溃疡性结肠炎、结直肠息肉、结直肠腺瘤、克罗恩病（Crohn disease）、血吸虫病等，应详细询问患者相关病史；（2）遗传性结直肠癌发病率约占结直肠癌总体发病率的6%左右，应详细询问患者相关家族史，如林奇综合征（Lynch syndrome，LS）、家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）等。

（三）体格检查

1.一般状况评价、营养状况评价、全身浅表淋巴结特别是腹股沟及锁骨上淋巴结的情况。

2.腹部视诊和触诊：检查有无腹部隆起、肠型、肠蠕动波，腹部是否可触及肿块；腹部叩诊及听诊检查了解有无移动性浊音及肠鸣音异常。

3.直肠指检：对疑似结直肠癌者必须常规做直肠指检。患者一般采取膝胸位或左侧屈膝位，详细记录直肠肿瘤大小、形状、质地、占据的时针方位、占肠壁周径的范围、基底部活动度、肿瘤下缘距肛缘及齿状线的距离、肿瘤向肠外浸润状况、与周围脏器的关系及有无盆底种植等，同时观察有无指套血染。

4.三合诊：对于女性直肠癌患者，怀疑肿瘤侵犯阴道壁者，推荐行三合诊，了解肿块与阴道后壁关系。

（四）实验室检查

1.血常规：了解有无贫血。

2.尿常规：观察有无红细胞、白细胞及细菌计数，结合影像学检查了解肿瘤是否侵犯泌尿系统。

3.粪便常规：注意有无红细胞、白细胞。

4.粪便隐血试验：针对消化道少量出血的诊断有重要价值。

5.生化、电解质及肝肾功能等。

6.结直肠癌患者在诊断时、治疗前、评价疗效和随访时，必须检测外周血癌胚抗原（carcinoembryonic antigen，CEA）、糖类抗原（CA）19-9；有肝转移患者建议检测甲胎蛋白（alpha fetoprotein，AFP）；疑有腹膜、卵巢转移患者建议检测CA125。

（五）内镜检查

所有疑似结直肠癌患者均推荐全结肠镜检查，但以下情况除外：（1）一般状况不佳，难以耐受；（2）急性腹膜炎、肠穿孔、腹腔内广泛粘连；（3）肛周或严重肠道感染。

内镜检查报告必须包括：进镜深度、肿物大小、距肛缘位置、形态、局部浸润的范围及有无肠腔狭窄，对可疑病变必须行病理学活组织检查。

由于结肠肠管在检查时可能出现皱缩，因此内镜所见肿物远侧与肛缘的距离可能存在误差，建议结合CT、MRI或钡剂灌肠明确病灶部位。

（六）常用影像学检查

1.CT检查：

（1）检查前处置及图像重建方法：在临床允许的情况下推荐清洁结肠后，让患者饮含有2.5%甘露醇水2 000 ml充盈肠道。不常规推荐注射东莨菪碱或山莨菪碱抑制肠道蠕动；推荐包含轴位、矢状位、冠状位及多角度重建。

（2）推荐：①CT用于诊断和鉴别诊断结肠癌，判断结肠癌临床分期和直肠癌远处转移，评价结直肠癌新辅助或转化治疗效果及随访筛查局部复发和远处转移。②CT增强扫描判断结肠癌临床分期（cTNM）和直肠癌非区域淋巴结转移及远处转移（cM）；胸部CT平扫判断结直肠癌肺转移；CT增强扫描在随访中判断结直肠癌局部复发、淋巴结转移和远处转移以及评价结肠癌原发灶及结直肠癌转移瘤新辅助治疗或转化治疗效果。③存在MRI检查禁忌证患者，推荐CT增强扫描判断直肠癌cTNM分期，但CT判断壁外血管侵犯（extramural vascular invasion，EMVI）、潜在环周切缘（circumferential resection margin，CRM）及低位直肠周围肛管复合体价值有限。④CT增强扫描判断内镜所示黏膜下肠壁内或外在压迫性病变性质，鉴别诊断与结直肠癌相似肿瘤及肿瘤样病变，如淋巴瘤、胃肠间质瘤、转移瘤及炎性假瘤等。

2.MRI检查：

（1）检查前处置：建议盆腔 MRI 扫描前排空肠道，不常规推荐过度充盈直肠，不常规推荐注射东莨菪碱或山莨菪碱抑制肠道蠕动。

（2）推荐MRI成像方案：非脂肪抑制、高分辨率T2加权相，包括矢状位、垂直于肿瘤轴和平行于肿瘤轴的斜位成像；扩散加权成像（diffusion weighted imaging，DWI）轴位成像；可增加包括矢状位、冠状位及轴位增强扫描成像。

（3）推荐盆腔MRI判断直肠癌cTNM分期；推荐上腹MRI诊断肝脏转移瘤；评价直肠癌原发灶及肝脏转移瘤新辅助或转化治疗效果，以及随访筛查局部复发。①推荐盆腔MRI判断直肠癌手术前、新辅助治疗或转化治疗前cTNM分期，侧方淋巴结转移，EMVI和潜在CRM状况；推荐盆腔MRI评价新辅助治疗或转化治疗效果；推荐盆腔MRI平扫及增强扫描判断CT不能确诊的直肠癌的局部复发。②CT增强扫描不能确定诊断时，或新辅助治疗、转化治疗后肝脏转移瘤于CT增强扫描不可见时，推荐上腹MRI平扫及增强扫描或必要时行肝细胞特异性对比剂（如Gd-EOB-DTPA）增强MRI作为进一步诊断方法。③CT增强扫描不能确诊与直肠癌相似肿瘤及肿瘤样病变，推荐MRI平扫及增强扫描进一步诊断。

3.超声检查：首先推荐直肠内置超声判断T2期及以下直肠癌肿瘤分期；仍推荐CT和MRI诊断淋巴结转移（cN）和远处转移（cM）。新辅助治疗或转化治疗后，肝脏转移瘤于CT或MRI增强扫描中未见显示，推荐术前或术中行超声造影检查协助诊断转移瘤。

4.PET-CT检查：18F-FDG PET-CT可推荐为结直肠癌临床分期及评价治疗效果的备选方法，18F-FDG PET-CT有助于发现或确定其他影像方法漏诊或疑诊的远处转移病灶。

5.X线检查：气钡双重X线造影不再推荐为结直肠癌的常规检查方法。

（七）特殊类型患者影像检查策略

1.直肠癌新辅助化疗后MRI扫描方案：直肠癌患者新辅助化疗后最先的变化体现在肿瘤细胞密度减低而不是肿瘤体积的缩小。因此，应首先突出DWI、IVIM-DWI等功能成像的作用。此外，增强序列能有效鉴别直肠癌放化疗后肿瘤组织的炎性反应、纤维化及囊变坏死，可以清晰显示肿瘤实性成分范围。DWI、IVIM-DWI联合常规T2WI序列能在早期有效评估直肠癌新辅助化疗的疗效，更准确地识别新辅助治疗后的完全缓解。

2.其他肿瘤样病变扫描方案：结直肠神经内分泌肿瘤，在DWI和（或）IVIM-DWI序列能更准确地反映肿瘤的细胞密度与微循环灌注情况；结直肠黏液腺癌推荐使用T2WI脂肪抑制序列及增强序列，能有效显示瘤体内黏液湖；肛管癌推荐使用小FOV高分辨斜横轴位T2WI序列，能高清显示肛管癌的浸润深度及肛管癌与肛门括约肌复合体的关系。

3.术后随访的影像学方法推荐：术后定期影像学检查在癌症监测中起着重要的作用， 常规建议在切除后的前5年每年进行胸部、腹部和盆腔CT扫描。对于直肠癌术后患者，有条件者优先选择直肠MRI随访；结直肠癌术后初次复发率约40%，且大多数会在3年内出现；其中，盆腔局部复发性结直肠癌又可细分为吻合口-会阴部复发型、前部复发型、后部复发型及侧方复发型，通过盆腔CT和MRI确定以上复发分型可以帮助评估盆腔结构受侵情况、再次手术的可行性及帮助指导手术方式；对于某些临床、结肠镜和（或）实验室检查怀疑疾病复发、但既往影像学检查结果不明确或正常的患者，仍可能需要PET-CT和 （或）MRI 检查。

4.直肠癌临床关键问题的影像学评价：超低位直肠癌的MRI扫描及诊断肿瘤下缘距齿状线<2 cm或距肛缘<5 cm的直肠癌为超低位直肠癌。MRI 扫描时应进行与肛管平行的高分辨率T2WI斜冠状成像，以评估肿瘤与括约肌复合体的关系。MRI适合评估远端全直肠系膜切除术（total mesorectal excision，TME）平面的安全性。在超低位直肠癌的分期中，肛门直肠环上方使用的T1~4期系统是不够的，应基于肿瘤的径向范围和括约肌间平面的安全性进行评估来指导手术计划。关于超低位直肠癌的分期诊断，目前有MERCURYⅡ研究提出的“1~4级”分期系统，另外还有研究提出，肛管侵犯深度亦可用于评价。截至目前，使用何种评价或分期系统尚未达成共识。相当多的影像与外科医生认为，使用清晰的语言描述肿瘤与内括约肌、括约肌间隙和外括约肌之间的关系，便于明确传达重要的信息。M分期和EMVI的诊断参考中上段直肠癌。

5.推荐使用直肠癌MRI结构式报告，报告模板见表1。

6.可使用结肠癌CT结构式报告，报告模板见表2。对于腹部检查考虑肝转移的病例，可使用肝转移瘤CT及MR结构式报告，报告模板见表3 和表4。

（八）病理组织学检查

病理活检报告是结直肠癌治疗的依据。活检诊断为浸润性癌的病例进行规范性结直肠癌治疗。活检病理应尽量明确有无黏膜下层浸润，对高级别上皮内瘤变或黏膜内癌的病例，建议综合其他临床信息包括内镜或影像学评估的肿瘤大小、浸润深度、是否可疑淋巴结转移等，进行多学科讨论以便正确诊治。低位直肠肿瘤可能涉及临床治疗决策时，建议病理医师在报告中备注说明活检组织有无达到“癌变”程度。推荐对临床确诊为复发或转移性结直肠癌患者进行KRAS、NRAS和BRAF基因突变检测，以指导肿瘤治疗。建议早期结直肠癌患者通过KRAS、NRAS和BRAF基因突变检测来进行预后和复发风险评估。对所有新诊断的结直肠癌患者，进行错配修复蛋白（mismatch repair protein，MMR）表达或微卫星不稳定（microsatellite instability，MSI）检测，用于林奇综合征筛查、预后分层及指导免疫治疗等。MLH1缺失的MMR缺陷型肿瘤应行BRAF突变分子和（或）MLH1甲基化检测，以评估发生林奇综合征的风险。有条件的单位可结合临床需求开展HER2及NTRK等指标的检测。

（九）开腹或腹腔镜探查术

以下情况，建议行开腹或腹腔镜探查术：（1）经过各种诊断手段尚不能明确诊断且高度怀疑结直肠肿瘤；（2）出现肠梗阻，进行保守治疗无效；（3）可疑出现肠穿孔；（4）保守治疗无效的下消化道大出血。

（十）结直肠癌的诊断步骤

结直肠癌诊断步骤见附图1。诊断结束后推荐行cTNM分期。

内容节选自《国家卫生健康委员会中国结直肠癌诊疗规范（2023版）》