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首都医科大学宣武医院与英国UCL癫痫中心共同揭示下丘脑错构瘤的结构-代谢网络特征及传播机制

2025-05-16作者：壹生君资讯

非原创

首都医科大学宣武医院与

英国UCL癫痫中心

共同揭示下丘脑错构瘤的

结构-代谢网络特征

及传播机制

4月30日，赵国光教授团队与John Duncan教授团队联合在国际癫痫期刊Epilepsia在线发表题为“Distinct gray matter and metabolic characteristics in hypothalamic hamartoma network with different semiology”的原创性研究论文。该研究首次揭示下丘脑错构瘤相关癫痫患者在不同发作类型下的结构网络特征和代谢模式，为临床精准识别癫痫网络亚型、制定个体化手术干预策略提供了重要理论基础与实践依据。

下丘脑错构瘤发病罕见，通常以痴笑样癫痫（gelastic seizures）为最常见的临床表现，并伴有认知障碍、早熟等症状，严重影响生活质量。由于病灶深部隐匿、与重要功能结构关系密切，手术策略制定高度依赖术前影像学对癫痫网络的理解。然而，传统聚焦于错构瘤病灶本身的术前评估模式无法解释高度泛化的脑电图改变及复杂的症状学表现，且临床的癫痫治愈率未达预期。因此，明确是否存在错构瘤以外的隐匿性的继发性癫痫网络异常改变是亟须明确的临床问题。

基于高分辨率结构MR与PET融合，本研究围绕“不同发作表型是否代表不同的脑结构-功能网络机制”这一关键科学问题，对59例HH相关癫痫患者进行系统分析，构建了以临床症状为引导的HH不同网络特征。研究显示，HH癫痫患者除下丘脑附着区外，常伴随同侧杏仁核、海马旁回、梨状皮层等区域灰质体积增大及代谢异常，提示该病并非孤立病灶所致，而是结构-代谢网络异常所驱动的涉及全脑的网络性疾病。

图注1：下丘脑错构瘤的病变异常并非局限于瘤体本身，而是涉及到瘤蒂侧杏仁核、梨状皮层等不同脑区的网络性疾病。

进一步将患者按是否合并继发性全面强直-阵挛发作（FBTCS）分组后发现，伴FBTCS者下丘脑附着区异常更为显著，而无FBTCS者杏仁核-梨状皮层异常更突出，表明不同症状类型可能对应不同的网络传播路径。此外，癫痫病程越长、发作频率越高，杏仁核和梨状皮层的体积改变越明显，而颞叶中回的代谢下降与癫痫广泛化密切相关，进一步强调了早期识别和干预癫痫网络重构的必要性。

图注2：杏仁核与梨状皮层的结构异常与癫痫的发作频率及病程显著正相关，提示疾病早期干预的重要性。

本研究构建了下丘脑错构瘤的症状学全脑网络图谱，提出基于症状导向的结构与代谢整合分析策略，突破了以局灶病变为核心的传统诊疗范式，倡导以症状为引领、聚焦“瘤体+瘤外”的治疗新框架。该成果有望在SEEG电极植入规划、激光消融治疗（MRgLITT）路径设计及其他个体化干预路径中提供更具科学依据的术前评估模型。

本研究由首都医科大学宣武医院神经外科副研究员王逸鹤、首都医科大学宣武医院2023级神经外科学专业博士研究生冯韬、英国UCL癫痫中心临床研究员肖风来为共同第一作者；首都医科大学宣武医院院长、国家神经疾病医学中心主任赵国光教授，首都医科大学宣武医院神经外科副主任、首都医科大学癫痫临床诊疗与研究中心副主任单永治教授，首都医科大学宣武医院成果转化办公室副主任、国家神经疾病医学中心科研转化部副主任魏鹏虎教授为本研究的共同通讯作者。研究得到了国家自然科学基金重点项目、国家自然科学基金青年项目、北京市科委及英国维康基金会（Wellcome Trust）等多项资助的联合支持。

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来源：首都医科大学宣武医院

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