MMN是一种以慢性、渐进性、非对称性运动神经功能障碍为特征的疾病，其主要表现为远端肢体无力，尤其是上肢。病理机制涉及免疫介导的神经损伤，通常伴随传导阻滞（conduction block），但感觉神经纤维通常不受累。MMN的发病机制与抗GM1抗体相关，但并非所有患者均检测到抗体阳性。

流行病学数据显示，MMN的患病率较低，约为每10万人中少于1例。男性患者多于女性，男女比例约为3:1。发病年龄通常在40至50岁之间，但也可见于青少年或老年患者。尽管MMN是一种罕见疾病，但其误诊率较高，尤其容易被误诊为运动神经元病（如肌萎缩侧索硬化症，ALS）。研究表明，MMN的初始误诊率高达87%，诊断延迟通常为2至6年。

MMN的发病机制尚未完全明确，但研究表明其核心病理过程涉及免疫介导的神经损伤，尤其是运动神经的节段性传导阻滞。GM1是一种神经节苷脂，广泛分布于神经元轴突和髓鞘中，尤其在运动神经中表达较高。约30%-40%的MMN患者检测到抗GM1抗体，且多为IgM亚型。抗GM1抗体可能通过直接作用改变钾离子和钠离子通道的功能，或通过经典补体途径形成膜攻击复合物（MAC），破坏Ranvier结和旁结区的结构，导致轴突损伤。

Ranvier结是神经传导的关键部位，抗体介导的免疫攻击可能导致离子通道功能障碍和髓鞘损伤，进一步引发传导阻滞和轴突退化。研究还发现，MMN患者的神经轴突膜可能存在过度极化或去极化现象，这种离子通道功能异常可能导致局部传导阻滞。冷麻痹（cold paresis）是MMN的一个常见特征，提示钠钾泵的温度敏感性可能在病理过程中发挥作用。此外，补体激活在MMN的病理机制中也可能扮演重要角色，研究表明，补体活性水平与MMN的疾病严重程度相关。补体抑制剂在体外和动物模型中显示出一定的治疗潜力。然而，并非所有患者均检测到抗GM1抗体，提示其他未知因素可能参与MMN的发病。

MMN的核心临床特征是慢性、渐进性、非对称性肢体无力。无力通常始于远端上肢（60%-80%），如手指伸肌，随后逐渐累及其他部位。少数患者（15%-30%）表现为下肢起病。冷麻痹是MMN的一个显著特征，约83%的患者在寒冷环境中无力加重。随着病程进展，几乎所有患者都会出现肌肉萎缩，但早期阶段无力程度常与萎缩程度不成比例。其他下运动神经元体征包括肌束颤动、痉挛和腱反射减弱或正常。尽管MMN主要累及运动神经，约22%的患者可能出现轻微的感觉异常，通常为下肢远端振动觉减退。极少数患者可能累及颅神经（如舌下神经），甚至出现眼肌麻痹。

电生理检查是MMN诊断的核心工具，其关键特征是运动神经的传导阻滞。根据欧洲神经学会/周围神经学会（EFNS/PNS）的标准，传导阻滞的定义包括在非压迫部位，近端刺激的复合肌肉动作电位（CMAP）波幅较远端减少≥50%，且CMAP持续时间增加≤30%。传导阻滞多见于上肢神经，尤其是正中神经和尺神经，通常局限于短神经段（<50毫米）。随着病程延长，传导阻滞的数量可能增加，但其改善与否并不总是与治疗效果相关。其他电生理特征包括传导速度减慢（通常仅限于传导阻滞区域）、远端CMAP幅度降低（提示轴突损伤）以及针极肌电图中常见的去神经和再支配特征。然而，部分MMN患者可能未检测到传导阻滞，尤其是病变位于极近端或远端时。

MMN的诊断需要结合临床表现、电生理检查和实验室辅助检查。核心临床特征包括渐进性、非对称性肢体无力，通常无明显感觉丧失，同时需排除明确的上运动神经元体征、显著的感觉异常和弥漫性对称性无力等情况。辅助检查中，抗GM1抗体检测具有一定的诊断价值，但敏感性有限。脑脊液检查通常正常，少数患者可见轻度蛋白升高。影像学检查如磁共振成像（MRI）和神经超声可显示神经根或神经增厚，但特异性较低。MMN需与多种疾病鉴别，包括ALS、CIDP等。ALS患者常伴有上运动神经元体征，而CIDP患者则表现为更显著的感觉异常和对称四肢无力。