壹生资讯-DWI上“消失的花边征”—

您已通过HCP身份认证和信息审核

(

DWI上“消失的花边征”——Neurology 病例

2023-01-16作者：论坛报沐雨经验

非原创

点击进入专题

作者：郑州市中心医院卒中中心陈洁李世泽

一位42岁女性患者，表现为运动迟缓，震颤和吞咽困难2年，最初诊断为帕金森病给予对症药物治疗。然而患者病情仍持续性进展，出现新发认知功能下降，并且肌张力障碍也逐步加重最终发展为运动不能，不能说话和行走。

入院后查体及检查发现存在K-F环，血铜蓝蛋白降低，ATP7B基因突变(c.2804C>T/p.T935M,c.2975C>T/p.P992L)，支持诊断：Wilson病—肝豆状核变性。

头核磁影像学检查：头MRI双侧基底节、丘脑、脑干T2序列异常信号影，DWI可见皮-髓交界区花边征的高信号影。而“花边征”也是神经元核内包涵体病（NIID）的典型影像学特征。随后又完善了NOTCH2NLC基因及皮肤活检，未发现NOTCH2NLC基因突变，病理也没有发现神经元核内包涵体。基于以上检查结果，排除了NIID的可能。

A图：头MRI双侧基底节、丘脑T2序列异常信号影，DWI可见皮-髓交界区花边征的高信号影；B图：DWI皮-髓交界区花边征的高信号影消失。

患者最后确诊为肝豆状核变性，给予螯合剂和锌治疗，患者临床症状好转，并且DWI“花边征”高信号消失。

肝豆状核变性的影像学可以表现为DWI皮-髓交界区的花边征高信号？先看一下肝豆状核变性的诊断标准及影像学表现吧…

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B的突变导致ATP酶的功能缺陷或丧失，造成胆道排铜障碍，大量铜沉积在肝脏、脑、肾、角膜、骨关节等组织和器官，患者出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环（K-F环）等表现。

一、发病年龄

可以在任何年龄起病，但多见于5-35岁，也有3岁起病的肝硬化患者或80岁才出现症状的患者。3%-4%的患者发病年龄晚于40岁。

二、神经精神表现

神经精神症状多见于10-30岁起病的患者，主要表现为：（1）肌张力障碍；（2）震颤；（3）肢体僵硬和运动迟缓；（4）精神行为异常；（5）其他少见的神经症状，如舞蹈样动作、手足徐动症、共济失调等神经症状。多个神经精神症状常同时出现，各个症状的轻重可能不同。神经精神症状的发生经常迟于肝脏症状，因此易被误诊为肝性脑病。

三、头MRI检查

Wilson病患者的颅脑MRI病灶主要表现为壳核、尾状核头部、丘脑、中脑、脑桥及小脑T1低信号、T2高信号。

图2 肝豆状核变性患者的颅脑磁共振成像表现。T1加权像示壳核低信号(A，箭头)，T2加权像示壳核和屏状核(B，箭头)、尾状核头部和丘脑(C，箭头).中脑(D，箭头)、脑桥(E，箭头)及小脑(F，箭头)高信号。患者经过治疗后，基底节区的T2高信号(G，箭头)逐渐变浅、变小(H，箭头)。

四、诊断标准

1.神经和（或）精神症状。

2.原因不明的肝脏损害。

3.血清铜蓝蛋白降低和（或）24 h尿铜升高（Ⅰ级推荐，B级证据）。

4.角膜K-F环阳性（Ⅰ级推荐，B级证据）。

5.经家系共分离及基因变异致病性分析确定患者的2条染色体均携带ATP7B基因致病变异（Ⅰ级推荐，B级证据）。

符合（1或2）+（3和4）或（1或2）+5时均可确诊Wilson病；符合3+4或5但无明显临床症状时则诊断为Wilson病症状前个体；符合前3条中的任何2条，诊断为“可能Wilson病”，需进一步追踪观察，建议进行ATP7B基因检测，以明确诊断。

以上关于肝豆状核变性的内容选自中国肝豆状核变性诊治指南2021.pdf。根据指南诊断标准，上述病例诊断肝豆状核变性成立。但头MRI影像学表现中并没有DWI皮-髓交界区高信号“花边征”的描述。于是pubmed搜索肝豆状核变性和皮-髓交界区高信号的相关性，可惜的是搜索结果为0，也就是说上述Neurology病例首次报道肝豆状核变性患者影像学出现了可逆性DWI皮-髓交界区高信号“花边征”。