郑伟燕教授：促进戈谢病的早期发现与精准诊断一直是医学领域努力的方向，目前已形成较为完善的流程。首要任务是增强各专业医生对戈谢病临床症状的认知，以便在疾病早期识别并进一步筛查。当前的高危筛查主要采用干血纸片法（DBS）进行酶学检测以及生物标志物检测。若两项检测结果均呈阳性，将继续开展基因检测。这两个层面的检测有助于精准诊断戈谢病患者。

在提升早期发现能力方面，建议加强地区筛查和家族筛查，但实施存在一定难度。目前正在尝试开展地区筛查，例如社区、单位退休职工及社区民众常规开展年度体检，主要进行常规血液检查、B超、心电图等。那么可发现血小板减少和脾脏肿大的患者，在排除其他明确肝病或恶性疾病后，可送检进一步诊断，从而实现戈谢病的早期高危筛查。在家族筛查层面，患者家庭和家族往往因担心受到歧视或在婚育方面受影响，而不愿公开家族遗传信息。若能排除这些因素，在已知确诊戈谢病患者的区域，意味着该区域葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因存在一定频率的突变，相较于无确诊患者的地区，其流行率或发现频率可能更高，从这一角度出发，筛查的精准度或确诊率也会相应提高。

郑伟燕教授：我们科室在当地处于领先地位，作为国家医疗中心，在戈谢病等罕见血液病筛查方面走在前列，并已将其纳入日常工作。然而，在实际工作中，我们也面临着诸多挑战。

由于我们是省级三甲医院，前来就诊的患者往往病情较为严重，甚至部分患者在各地市医院已经历了长时间的辗转检查，或病情已发展至危重阶段。因此，当这些患者最终在我们医院确诊为戈谢病时，往往已经是疾病晚期，累及了多个器官系统，并对患者的生活治疗造成了严重影响。这一现状让我们深刻认识到，戈谢病的筛查工作必须提前布局，将战线前移至基层地市级医院、县级医院等更广泛的医疗网络。

为了实现这一目标，我们医院积极与基层医疗机构建立合作关系，通过技术帮扶、人员培训等方式，提升基层医生对戈谢病等罕见血液病的认知与筛查能力。同时，我们也鼓励基层医生在遇到有戈谢病高危特征的患者时，能够主动安排其进行高危筛查，以便尽早发现病情，为患者争取更多的治疗时间。

在具体筛查工作中，我们采用了多种先进的检测技术与方法，包括血液学检查、基因检测等，以确保筛查结果的准确性与可靠性。此外，我们还建立了完善的筛查流程与规范，从患者接诊、样本采集、检测到结果反馈，每一个环节都严格把关，确保筛查工作的顺利进行。

总之，戈谢病等罕见血液病的筛查工作是一项系统工程，需要各级医疗机构的共同努力与协作。我医院将继续发挥国家医疗中心的优势，与基层医疗机构携手并进，共同推动戈谢病等罕见血液病筛查工作的深入开展，为更多患者带来希望与福音。

郑伟燕教授：罕见病MDT模式作为提升罕见病诊疗水平的重要途径，目前在各大医院均已得到广泛开展。然而，在实践过程中，该模式也面临着诸多挑战。从医院的工作流程来看，罕见病多为慢性疾病，患者往往无需住院治疗，而医院对住院周期、床位占用等方面设有严格的考核指标。因此，罕见病的MDT模式多在门诊进行。但门诊MDT在实施过程中存在诸多问题，严重影响了患者的就医体验和诊疗效率。

首先，门诊MDT要求患者多次往返医院。由于罕见病的诊断需要综合多种检查结果，患者往往需要预约各类检查，待检查结果出来后再组织MDT讨论。而MDT的结论可能又要求患者进一步检查，这就形成了一个漫长的循环。对于行动不便或外地就医的患者而言，这一过程尤为烦琐和艰难，不仅增加了患者的经济负担，还可能导致患者因无法忍受长时间的等待而放弃治疗，也降低了患者的满意度。

其次，检查项目的预约时间和检查难度也是影响MDT效率的重要因素。例如，核磁共振等检查项目预约时间较长，且在一天内难以完成多个身体部位的检查。这不仅延长了患者的等待时间，还可能因检查不及时而延误病情。同时，门诊医保报销额度等问题也限制了部分患者的报销权益，使得患者在承担高额医疗费用的同时，还无法充分享受医保政策的保障，进一步加重了患者的经济压力。

为了克服这些挑战，推动MDT模式的广泛应用，提高诊疗效率和患者的满意度，我们医院逐渐摸索出一套固定的科室之间的协作模式。我们联合了影像科、B超室、骨科、神经内科、肝病科等多个相关科室的医生，共同参与到罕见病的MDT讨论中。这些医生对罕见病有更清晰的认知，能够更高效地识别疾病特征，提出针对性的诊疗建议。