孙书珍教授：在医学领域，法布雷病作为一种超罕见疾病，其诊断率与治疗覆盖率正面临诸多挑战。

从诊断层面来看，法布雷病缺乏特异性症状且累及多系统、多器官，致使误诊、漏诊风险居高不下。提升诊断率需从医生认知与患者家长教育科普两方面发力。临床医生作为决策者，对疾病的熟悉程度直接影响诊断的准确性；家长了解儿童法布雷病的早期症状，如肢端疼痛、少汗或无汗、胃肠道不适、不明原因蛋白尿等，才能主动配合早期筛查就诊，以提高早期诊断。

筛查作为提高早诊的关键，涵盖高危人群筛查。儿童时期，上述早期症状是重要筛查依据；成人阶段，不明原因慢性肾脏病（CKD）、心肌肥厚、脑卒中等情况也属高危筛查范畴。此外，儿童不明原因生长发育落后及关节疼痛等也应纳入其中。

在治疗覆盖率方面，仍面临较大困难。2018年，法布雷病纳入我国第一批罕见病目录，随后其社会关注度逐渐上升。2019年，我国引入特异性治疗：酶替代治疗，但费用高昂，如果没有国家和医保政策的干预，普通家庭难以承受，治疗覆盖率难以提高。因此，提高法布雷病患者就诊率与治疗覆盖率，需全社会协同合作，形成强大合力，为患者提供全方位支持与保障，让更多患者得到及时有效治疗，改善生活质量。

孙书珍教授：法布雷病的全病程管理至关重要，涵盖早期筛查、诊断、治疗前评估、治疗启动、随访及监测等内容。

筛查是全程管理起点，包括家系筛查、高危人群筛查及新生儿筛查。新生儿筛查因早期缺乏阳性临床症状，虽能挖掘家族中其他潜在患者，但会给家庭带来沉重负担，影响家庭心理状况，故尚未普遍推广。高危人群筛查无论在儿童还是成人意义重大。儿童早期可能出现不明原因肢端疼痛、少汗无汗、皮肤血管角质瘤、角膜浑浊、胃肠道功能紊乱、蛋白尿等症状，随年龄增长还可能出现心肌肥厚、脑卒中、偏瘫、CKD等情况这些都是高危人群，不明原因关节疼痛也应纳入高危人群筛查范畴，以实现早期诊断。

法布雷病的诊断需综合家族史、临床表型、生物标志物检测、基因检测、病理检测等多方面考量。如果基因检测结果突变位点为意义未明的，则不能单独依靠这个基因结果作为诊断依据，对疑似病例需谨慎判断。

治疗时机的选择在全程管理中极为关键。儿童患者，有症状如不明原因肢端疼痛、少汗无汗、皮肤血管角质瘤、角膜浑浊、胃肠道功能紊乱、蛋白尿、CKD等情况，均应尽早启动酶替代治疗；严重基因缺陷导致酶活性严重降低、Lyso-Gl-3显著升高且无临床症状的患者，若有条件也建议早期启动治疗，但需结合家庭情况自主决定。对于迟发型或无症状的患者，则可根据家庭意愿和患者情况综合决定启动治疗时间。启动治疗前，需进行全面的体格检查，为孩子从儿童到成人的评估奠定基础，明确心脏、肾脏、脑部等症状出现异常的时间点。同时，生化指标、心功能、脑磁共振、肾功能、尿蛋白肌酐比等检查结果也至关重要，有助于全面了解患者身体状况，为后续治疗提供依据。一旦启动治疗，需进行规范长期的监测治疗效果。经典型、严重的法布雷病患者一般选用高剂量酶替代治疗。

随着我们对这个疾病治疗疗程的不断增长，后期管理和监测也很关键。部分患者回到当地医院治疗后，可能因孩子上学等原因，忽视疗效观察和底物恢复情况的监测，缺乏长期的疗效评估。国外经验表明，酶替代治疗半年后可能产生抗药抗体，因此需重视疗效监测，建议在治疗后的三个月、六个月、一年检测Lyso-Gl-3水平，以评估酶替代治疗的疗效。

长期随访还要求患者定期返回初始治疗医院进行全面评估。在肾脏方面，需定期检查尿常规、尿蛋白肌酐比、24小时尿蛋白定量，每年进行肾功能评估；在心脏方面，尽管儿童时期心脏症状较少，但仍需定期进行心脏功能检测，如心脏彩超；在脑部方面，每2~3年需进行脑部磁共振检测，监测神经系统受累情况。

此外，还需关注患者心理状况。患者长期处于“医院-家庭”两点一线的生活中，易出现心理问题，需重视心理干预，提高患者的心理承受能力和疏导能力。

除特异性治疗外，对症治疗同样重要。部分家长在患者疼痛时才给予抗癫痫药物治疗，不疼时则停药，这种做法不可取，需进行持续性、长期的管理和对症的支持治疗。

总之，法布雷病的全方位、全生命周期管理至关重要。通过规范的筛查、早诊、全面身体评估、疗效监测和随访，能够提高患者的生活质量，为患者拥有健康美好的生活提供重要保障。