壹生资讯-华山神内“Case of the Month”第三季01

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华山神内“Case of the Month”第三季01

2018-03-16作者：复旦大学附属华山医院神经内科会议

帕金森病

通讯员：杜聿洁审校：刘丰韬

春回大地，万物复苏。

“Case of the Month”第三季第一期于2018年3月16日在华山医院花园大厅如期举行。本次病例汇报主题为“帕金森兄弟”。讨论会由刘丰韬医生分享，王坚教授点评和解读。我科终身教授吕传真、卢家红教授、赵重波教授、陈向军教授、王亮教授、陈嬿教授、全超教授等坐镇点评席，期间我科诸多优秀青年医生与进修医生共同参与了交流和讨论。

上午10时，刘丰韬医生展开病例分享：一对亲兄弟于门诊就诊。兄63岁，主诉“右手行动缓慢伴僵硬2年余”，2月前已确诊为帕金森病。弟44岁，主诉“双手震颤20年，加重1年”。弟弟神经内科查体：面具脸，行动缓慢，双侧上肢静止性震颤，左手齿轮样强直。余无殊：其查体结果与帕金森综合征相符。王坚教授点评：结合MDS-PD诊断标准，“行动缓慢”是所有运动症状中重要性最高的，而非运动症状在在发病后5年未出现将被列为“red flags”之一。

进一步询问家族史时，发现其家族中有4位亲属有类似症状。

（患者两兄弟家系图）

鉴于此，在该家族中进行了PD panel的基因检测。在未揭晓结果的前提下刘丰韬医生抛出了本场首问：两位患者最不可能的突变基因型是什么？杜聿洁医生认为：鉴于此患者的家系图，其遗传模式是常染色体显性遗传。罗苏珊医生补充：根据遗传模式，我们可以直接排除掉PARK14。鉴于问题专业性较强，王坚教授将答案中提及的4个基因及其特点一一阐述，并展示了包括2位患者在内的家系中4位成员的基因检测结果。