第一次见到小宁（化名），15岁的他看起来像8岁孩子的身高差不多。一张肉嘟嘟的小脸，鼓起来的小肚子以及纤细的四肢，这些典型的库欣貌表现提示他可能长期使用了激素。经过询问病史得知，小宁3岁的时候就得过霍奇金淋巴瘤，虽然经过手术联合2年多化疗后淋巴瘤治愈了，但是身高体重一直落后于正常儿童，因为矮小不得不应用生长激素治疗，为此小宁情绪极其不稳定，因为抑郁症而需要药物治疗。

3年前小宁又生病了，和前一次不同的是,病初是以下肢无力，行走困难为主要表现，刚开始家里人都担心是淋巴瘤复发了，就诊于北京某三甲医院，虽然并没有找到新发的肿瘤灶，但是结合其头颅核磁等其他相关检查，医生考虑为另一种疾病“慢性炎性脱髓鞘神经根性神经病”，常规治疗近3年，小宁的病情时好时坏，没有去根儿。

由于担心有潜在疾病存在，医生给小宁做了家系全外显子检查，虽然发现一些基因的杂合突变，但是不能解释小宁的病情为何如此反复。

表现离奇，干细胞移植成唯一生存希望

由于长期激素，小宁出现严重的骨质疏松，在一次摔倒后，不得不卧床并需要支具的外固定，在增加西罗莫司等免疫抑制剂后，患儿的颅内病变没有好转，反而出现了中枢尿崩和甲状腺功能低下的表现，虽然加用弥凝抑制中枢性尿崩，但尿量控制仍不稳定，经常每日尿量超过四五千，而出现明显的电解质紊乱表现。

由于激素的副作用以及对控制小宁的病情并未起到积极作用，医生考虑开始激素的减量，3个月前，小宁出现反复发热，血细胞下降等一系列噬血细胞综合征的症状，一个接一个的新的疾病的序贯出现均提示小宁疾病的不同寻常，但是3年的反复检查没能解释小宁为何会出现这些疾病，小宁的父亲抱着最后再试试的想法，来到北京儿童医院。

血液二科的张蕊主任组织细胞团队对小宁的病情做了详细的分析，觉得小宁可能存在原发性噬血细胞综合征相应的基因缺陷，再次将小宁之前的全外基因数据针对性重新分析，并做了相应的家系分析，最终的结果终于让人柳暗花明。

更深度的测序报告发现了来着小宁母亲的一条UNC13D基因杂合突变，发生这种突变后会引起一种罕见病，学术上叫原发性噬血细胞综合征，在现如今的科技条件下，小宁唯一获得长期高质量生存的办法就是尽早行异基因造血干细胞移植。但是由于小宁合并中枢神经系统并发症、颅内出血、血栓形成、凝血功能异常、甲状腺功能减低、高血压、中枢性尿崩症、电解质紊乱，一系列并发症说明小宁一般情况非常差，根本不能耐受移植，需要先控制住病情才有机会进行接下来的治疗。

小宁家的生活并不富裕，可是看到孩子病情一天天加重却又控制不住，小宁的父亲打算破釜沉舟，义无反顾的治疗下去。由于小宁病史长，既往有恶性肿瘤病史，合并症多，对化疗耐受差，经过张蕊主任带领的噬血团队，吴润辉主任带领的出凝血团队，巩纯秀主任苏畅副主任医师的内分泌团队的精心治疗，1个多月后让所有人欣慰的是，小宁的病情慢慢地控制了，那个活泼又懂事的孩子又回来了。

峰回路转，被疾病折磨三年后涅槃重生

但是小宁有基因异常，想要彻底治愈孩子的病，唯一的办法只有尽早进行干细胞移植。在北京儿童医院血液二科病房经过2个月的治疗，虽然噬血的临床表现控制，但颅内病变却越来越重，移植刻不容缓的提上日程。

其实，在确定小宁有移植适应证之后，移植科杨骏副主任医师就开始紧锣密鼓地给他安排了配型匹对，让所有人兴奋的是，小宁在中华骨髓库里找到一个10/10相合的年轻无关供者。万事俱备，小宁的移植之旅开始了。由于北京儿童医院移植仓位紧张，在专家的建议下，家长带着小宁来到北京儿童医院保定医院移植科。在京保两个病区同质化的诊疗、保定病区更为优越的就诊环境，让小宁一家人很庆幸自己做出的正确选择。

以秦茂权主任医师和杨骏副主任医师为首的移植团队，充分评估了小宁的身体状况，为他量身制定预处理方案。

但命运总爱捉弄人，移植过程是艰难的，预处理过程中小宁出现发热、心率高达160次/分、血压高等一系列症状，移植后小宁又出现了皮肤急性移植物抗宿主病、病毒性脑炎、BK病毒感染、电解质紊乱等合并症。小宁一路走来非常不容易，专攻噬血细胞综合征的杨骏副主任医师说，只要家长坚持，我们必不抛弃不放弃，由北京儿童医院移植科秦茂权主任联合保定医院、血液二科吴润辉主任、张蕊主任团队迅速组成MDT团队，针对小宁的情况，制定精准个体化治疗方案，在所有与之相关的抢救治疗全面开展后，移植后1月余小宁的各项指标趋于好转，这让家长和医务人员看到了希望。

很快，小宁终于可以回家了，虽然在移植科住了2个多月，经历了各种并发症，最终顺利完成移植，原发病获得有效控制，小伙子终于可以回家了。在这条路上虽然历经千难万阻，但大家都坚持到最后一刻，最终齐心协力顺利完成本次移植。