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庞贝病（Pompe disease）又称为糖原累积病Ⅱ型，是一种由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致的罕见常染色体隐性遗传疾病。GAA基因变异导致GAA酶活性缺乏或降低，从而使糖原无法降解，蓄积在肌肉细胞的溶酶体中。根据其发病年龄、受累器官和疾病进展速度，分为婴儿型庞贝病（IOPD）和晚发型庞贝病（LOPD）。婴儿型主要累及骨骼肌和心肌，病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁左右死于心力衰竭及呼吸衰竭；晚发型主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌，疾病进展速度存在较大差异，呼吸衰竭是导致其死亡的主要原因。庞贝病严重威胁着患者的生命健康，给家庭和社会带来了沉重的负担。庞贝病已被纳入2018版的《国家罕见病目录》。
齐鲁医院作为国内最早开展庞贝病相关研究和临床诊疗工作的中心，我们请到了中华医学会神经病学分会副主任委员、神经肌肉病学组组长、齐鲁医院副院长焉传祝教授为我们分享齐鲁医院在晚发型庞贝病的研究和临床诊疗工作。以下整理访谈精粹，以飨读者。
焉传祝教授访谈视频
Q1：为呼吁更多人关注庞贝病群体，您作为国内知名的成人晚发型庞贝病的诊疗专家，能为我们简单介绍一下庞贝病尤其是晚发型庞贝病的诊断和治疗的要点吗？
焉传祝教授：由于起病隐匿很容易被误诊漏诊。早期表现没有特征性，可能仅仅表现为消瘦、轻度畸形例如高额弓、脊柱僵硬等，也可能表现为不耐受疲劳。这些症状容易被忽视，被认为是体质问题，不是疾病问题，因此造成不就诊和误诊、漏诊。
因其罕见，往往不受其他科室的关注，容易漏诊，如表现为脊柱侧弯就诊于骨科，表现为呼吸困难就诊于呼吸科，这些科室医生不一定认识庞贝病。因此加强院内多学科对庞贝病的认识和筛查很有必要。
庞贝病典型病例表现为四肢近端及躯干的肌无力，患者抬头或低头力气不够。后期可能发展为脊柱强直，无法低头或抬头，活动度受限。
Q2：您所在的山东大学齐鲁医院是国内首个启动庞贝病注册登记研究的中心，相关数据也被发表在国际期刊上，被广泛引用。请您分享一下您和所在医院在庞贝病的诊疗中所做的工作和取得的成绩。
焉传祝教授：齐鲁医院很早就开展肌肉活检，我从90年代初即开始从事肌肉活检，当时发现庞贝病是无意中发现，在活检中发现有的患者有溶酶体的糖原的累积，而后检索文献发现是庞贝病。那个时候我们发现这个疾病临床大部分表现特征不明显，仅表现为肌肉无力、消瘦、肌肉萎缩来就诊，这些患者在常规的肌肉活检中被发现。
前几年我们中心对全国现存的庞贝病患者做了一个横断面的调查，对中国庞贝病患者的临床特征、临床进展情况、预后情况等进行了总结，相关研究成果也在国际期刊上进行了发表。
Q3：山东在罕见病包括庞贝病的药物保障政策方面一直走在全国前列，能介绍一下山东庞贝病患者的基本情况吗？
焉传祝教授：山东从九十年代初诊断出第1例到目前已经登记的有70多例（包括离世患者），其中在本中心中的有40多例，有30多例正在接受治疗。
由于我们中心是专业从事神经系统和神经肌肉方向的罕见病，很多患者都是通过网络、神经科相关罕见病上下级体系之间转诊而来，因而大的肌病中心接诊的患者应该更多一些。
山东省在提高庞贝病药物的可及性上做了很多工作。通过医保策略，加大报销力度、降低药品价格，降低患者购买药物的成本，让患者可以减少经济负担。慈善机构、补充医疗保险加大力度，补足医保无法报销的部分，继续降低患者买药的成本，让患者可以持续用药。多渠道筹集资金也可以帮助包括庞贝病在内的罕见病患者可以买得起药。
Q4：请您盘点一下目前庞贝病的治疗方法。
焉传祝教授：酶替代治疗：人为地从外源性给予合成的酶，通过静脉输注到体内。这种方法已经被证实十分有效。
从生活方面，庞贝病是糖原代谢问题，减少以糖原消耗的运动方式，减少垃圾糖原的生成（垃圾糖原是正常糖原分解后剩下的糖原）。GAA酶活性的降低会增加垃圾糖原的生成，因此减少垃圾糖原的生成，减轻糖原压力，也能缓解庞贝病，但缓解程度有限。
Q5：提升庞贝病的诊疗水平需要社会各界的共同努力，请您分享一下您对未来中国庞贝病的诊疗工作有什么期待，对于庞贝病患者这个罕见群体有什么寄语？
焉传祝教授：庞贝病是罕见病中的罕见病，发病率很低。目前对于罕见病，近十几年以来包括国家、政府、社会层面都提供了前所未有的关注。关注度提高可以帮助早期发现、早期诊断、早期治疗。做罕见病的关键在于“能诊断”、“有药吃”、“能买得起药”。另外，从源头上阻断罕见病向下遗传也是未来罕见病治疗工作中的一个重要环节。
庞贝病的患者是不幸的，也是幸运的。诊断困难、治疗困难、买药困难等种种困难在当下已经基本解决或者部分解决，从这个角度来看，这是不幸中的万幸。希望可以以良好的心态来接受治疗，克服困难，保持战胜疾病的信心和良好的心理状态。在医生的指导下积极配合，配合专科医生的医嘱，积极治疗和康复。也祝愿庞贝病患者生活质量可以不断提高，享受人生的快乐。
焉传祝 教授
主任医师，山东大学齐鲁医院二级岗教授，博士生导师
山东大学神经病学系主任，山东大学齐鲁医院副院长，青岛院区院长
泰山学者特聘专家，享受国务院特殊津贴
中华医学会神经病学分会副主任委员、神经肌肉病学组组长，
中国罕见病联盟神经罕见病专业委员会主任委员
山东省医学会神经内科分会第十届委员会主任委员
中华神经科杂志副总编
主要研究方向为神经肌肉病，神经遗传、代谢病和神经系统疑难罕见病
在Ann Neurol、Brain、The Lancet（clinical picture）等国际知名期刊发表SCI收录论文100余篇
承担国家自然科学基金5项，获得发明专利1项
获中华医学科技奖三等奖1项，山东省科技进步二等奖2项，三等奖1项
MAT-CN-2318010
版本号：Version 0.3
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