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成果名称：妊娠期糖尿病和妊娠期血糖特征的基因组关联研究与孟德尔随机化分析
发表期刊：《糖尿病学》[Diabetologia，IF（2023）：8.4]
通讯作者：刘斯洋
第一作者：甄建新
主要作者单位：深圳市宝安区妇幼保健院、中山大学
该研究通过对30699名中国孕妇的全基因组关联分析和孟德尔随机化分析，发现了新的妊娠期糖尿病和血糖特征的遗传及分子风险因素，为妊娠期糖尿病的早期诊断和管理提供了重要依据。
妊娠期糖尿病（GDM）是妊娠期最常见的并发症，其发病率在全球范围内呈上升趋势，对母婴健康均构成威胁。
本研究收集了30699名孕妇的无创产前基因检测（NIPT）数据，以及4个血糖指标和55个生化指标，并进行了全基因组关联研究（GWAS）。
研究发现4个遗传位点与GDM易感性显著相关，其中MTNR1B基因的rs10830963-G变异与GDM的关联最为显著，其比值比（OR）为1.57（95% CI 1.45~1.70），p值为4.42×10-29。
此外，研究还发现了31个与四个血糖特征显著相关的遗传位点，其中包括14个新发现的位点。这些发现为理解妊娠期血糖调节的遗传基础提供了新的视角。
进一步的孟德尔随机化分析表明，较高的淋巴细胞百分比和较低的白细胞计数、中性粒细胞百分比和绝对中性粒细胞计数与升高的血糖水平和GDM风险增加相关，提示炎症途径可能在GDM的发病机制中起重要作用。
该研究结果不仅有助于揭示妊娠期糖尿病的遗传和分子机制，还为未来的预防和治疗策略提供了潜在的靶点。
该研究作为亚洲人群妊娠期糖尿病领域规模最大的全基因组关联研究，具有重要的科学价值和临床意义。
首先，研究通过大规模样本的分析，成功识别出与妊娠期糖尿病易感性显著相关的遗传位点，尤其是MTNR1B基因的发现，为深入理解妊娠期糖尿病的遗传基础提供了关键线索。
其次，研究中对血糖特征的遗传位点分析，揭示了基线血糖水平和糖负荷后血糖水平的遗传决定因素存在显著差异，这有助于我们更精准地把握妊娠期血糖代谢的调控机制。
此外，孟德尔随机化分析所揭示的炎症途径与妊娠期糖尿病风险之间的潜在因果关联，为探索新的治疗靶点和干预措施提供了理论依据。
从临床实践的角度来看，这些发现将有助于我们更好地识别妊娠期糖尿病的高危人群，提前进行干预，从而降低母婴并发症的发生风险，改善妊娠结局。同时，也为未来的临床研究和药物开发指明了方向，有望推动妊娠期糖尿病的精准医学发展。
中山大学公共卫生学院（深圳）副教授，博士生导师，基因组学研究员。长期致力于健康医疗大数据、遗传统计与生物信息学方法的研发与应用研究。
主要学术贡献包括:（1）首创临床超低深度测序数据的遗传统计分析方法，使广泛存在的临床超低深度测序数据得以应用于医学遗传学研究。 (2) 研发母婴健康大数据分析方法，主持中国母婴健康大数据研究(MONN)，揭示了中国人群多种重要妊娠期疾病的遗传分子基础与环境成因。(3) 研发以卒中为模型的专病多组学病因解析方法，阐明卒中发生发展的关键影响因素。
至今发表SCI论文40余篇，其中以第一作者或通讯作者（含共同）在CELL、NATURE、J HEPATOL、BLOOD等国际顶级期刊发表论文20余篇，获授权专利2项。
主持国家自然科学基金青年和面上项目、深圳市稳定支持面上项目、参与国家重点研发计划、广东省区域联合基金等项目。
深圳市宝安区妇幼保健院，免疫学硕士，副主任技师，深圳市宝安区卫生健康系统凤凰英才，深圳市卫生健康菁英人才。
担任中国输血杂志首届青年编委会委员、广东省转化医学学会分子诊断学分会委员和广东省健康养生协会输血专业委员会委员。
荣获2022年度深圳市科技进步奖二等奖1项；主持国家自然科学基金青年科学基金项目、深圳市科技创新委员会项目、深圳市宝安区科技创新局项目和深圳市宝安区2024年度区属公立医院高质量发展研究项目各1项；以第一作者或通讯作者（含共同）在J Hepatol、Blood、Mol Biol Evol、Nat Commun等国际期刊发表SCI收录论文21篇、中华系列核心期刊论文6篇和制定KIR基因检测专家共识1篇；成功获得美国发明专利授权1项、中国发明专利授权4项，其中实现专利转化3项。
中国母婴健康大数据研究（MONN）由刘斯洋副教授领衔，汇聚了来自中山大学公共卫生学院（深圳）、深圳市宝安区妇幼保健院、深圳市龙岗区妇幼保健院、广州出生队列、浙江省人民医院等机构的科研与临床专家。MONN 研究融合生物信息学、基础与临床研究，依托区域信息平台与多组学实验数据，系统解析重大妇幼疾病的发病机制及人群规律，助力优化临床实践。团队成果发表于 Cell、Nature、Journal of Hepatology、Blood、Nature Communications、Diabetologia等国际期刊，为母婴疾病防控与治疗提供关键科学依据。
每一项临床研究都倾注着研究团队的心血结晶。学习过后，您是否有所收获？或有疑问想与主创团队分享？请在评论区留言，期待与您交流！
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