腹泻是指排便次数增多，大便重量增加或性状改变。

健康儿童每天排便不超过3次、大便重量5～10 g/（kg.d）。如果儿童每天大便超过3次（婴幼儿排便次数较健康时明显增加），大便重量＞10 g/（kg.d），伴随大便呈稀水样或混合血性黏液，即为腹泻，可以伴有或不伴有腹痛、呕吐、腹胀、发热。病程在2周之内为急性腹泻病，2周至2个月为迁延性腹泻病，2个月以上为慢性腹泻病。

粪便由有形成分和液体组成，脱落的肠道上皮细胞、肠道细菌、食物残渣及其降解产物组成粪便的有形成分。粪便中的液体来自摄入的水和机体自身分泌的消化液，80%～90%在小肠吸收（小肠最大吸收量为12L/d），10%在结肠吸收（结肠最大吸收量为5～6L/d），最终约1%随粪便排出。影响粪便重量的主要因素是水分，如果小肠出现吸收障碍，进入结肠的内容物增加，超出结肠的最大吸收量，则大便中水分增多，出现稀便、水样便；如果结肠出现吸收障碍，同样会出现腹泻，大便呈稀便、黏液脓血便。

腹泻的本质是食物的消化、吸收障碍。消化功能涉及多个因素，如消化酶、小肠绒毛面积、肠道转运蛋白、肠内适宜浓度梯度、食物和小肠的接触时间等。当这些因素发生了病理改变，造成肠道的吸收能力下降或肠腔中形成难以吸收的物质时，腹泻就会发生。

（一）消化障碍

食物被胃、肝胆、胰腺分泌的消化酶作用后降解成低聚糖、寡肽和脂肪胶粒等，在小肠上段与消化液混合后呈等渗状态。如果消化酶产生、分泌障碍，或无法建立适宜的浓度，造成消化障碍性腹泻。急性消化不良与饮食、感染有关，如小婴儿喂养不当或暴饮暴食、儿童急性胃炎、胰腺或肝胆的急性炎症，我们通过病史询问就可以做出诊断。慢性消化不良以脂肪消化不良多见，持续性脂肪泻、恶臭便，伴有消瘦、脂溶性维生素缺乏、肠道黏膜可无炎症表现，需要考虑下列疾病：

1.胰腺炎　胰腺分泌障碍，临床表现为腹痛、消瘦，当胰腺功能丧失90%以上时出现脂肪泻，而脂溶性维生素缺乏较少见。检测血清中胰腺淀粉酶、脂肪酶可以证实胰腺炎，胰腺超声、CT或磁共振成像可以发现胰腺炎或结构发育畸形。儿童非特异性胰腺炎反复发作时，需考虑遗传性胰腺炎，行相关基因检测。慢性消化不良伴反复肺部化脓性感染、支气管扩张时，要考虑先天性囊性纤维化。胰酶替代治疗能够改善消化不良症状。

2.胆盐减少　胆汁淤积症造成胆盐合成、分泌减少，或胆盐在回肠末端重吸收障碍造成胆盐丢失增加，导致脂肪胶粒无法形成，临床出现脂溶性维生素缺乏，表现为骨质疏松、皮肤干燥、凝血酶原时间（PT）延长。因为脂酸和甘油单酯的吸收不依赖胆盐，所以脂肪吸收不良相对较轻。皮肤巩膜黄染，血生化中碱性磷酸酶（ALP）、γ-谷氨酰转移酶（GGT）、结合胆红素、胆固醇和血清胆汁酸升高是胆汁淤积症的证据。回肠末端切除1m以上可造成胆盐肠肝循环障碍，SLCIOA2基因和SLC51B基因缺陷造成初级胆汁酸重吸收障碍，过多的脂酸刺激结肠出现分泌性腹泻、脂肪泻和脂溶性维生素缺乏。

3.小肠细菌过度增生　小肠细菌增生导致糖类吸收不良，临床表现为腹泻、腹胀、腹部痉挛性疼痛。因小肠细菌过度分解胆盐和维生素 B₁₂，故也会出现脂肪泻、脂溶性维生素缺乏和结肠分泌性腹泻。当出现糖类吸收不良、维生素B₁₂缺乏、慢性脂肪消化不良和结肠分泌性腹泻的特征时，可行氢呼气试验诊断小肠细菌过度增生。

消化障碍性腹泻多属于渗透性腹泻，进食减少或减少脂肪摄入能减轻症状。如果临床出现慢性脂肪泻，伴有消瘦、肾结石、胆结石、骨病，要考虑脂肪消化不良，重点排查胰腺炎、胆汁分泌或重吸收障碍方向的疾病。如果患儿具有发病早、病情重、生长迟缓等特征，要考虑先天性基因缺陷病，尽早开展筛查。

（二）营养素跨膜转运障碍

营养素的转运过程涉及小肠绒毛面积、分布在绒毛表面的消化酶、转运通道、转运蛋白和肠腔内适宜浓度梯度等多个因素，凡是造成肠道黏膜损伤的疾病，导致营养素进入小肠上皮细胞障碍，就会出现吸收不良性腹泻。

1.单一物质跨膜转运障碍　单一物质跨膜转运障碍见于先天性遗传性疾病，涉及某个转运体障碍或消化酶缺乏，具有发病早、病情重、生长迟缓、病死率高的特点。

（1）单糖：低聚糖需要分解成葡萄糖、半乳糖和果糖等单糖，单糖跨膜需要转运体的参与，如葡萄糖和半乳糖经SGLT-1转运体（SLC5AI基因编码）、果糖经GLU-5转运体（SLC2A5基因编码）进入小肠上皮。如果上述基因表达异常或糖酶缺乏，如原发性乳糖酶缺乏、先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏、海藻糖酶缺乏，那么当摄入含有该成分的食物后会出现严重的腹泻，如先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良、果糖吸收障碍，治疗方案是终身选择回避该类成分的替代性食物。

（2）氨基酸和短肽：氨基酸通过Nat偶联转运体，短肽由氢联寡肽载体PepT1转运到上皮细胞，跨膜后进入门静脉。例如赖氨酸尿性蛋白不耐受（SLC7A7基因突变），进食富含蛋白质饮食后会出现呕吐、腹泻、嗜睡，伴有肝脾大、蛋白尿，尤其是24小时尿中赖氨酸明显升高，治疗选择回避赖氨酸的特殊配方饮食。肠激酶分布在肠道上皮表面，参与激活胰蛋白酶，先天性肠肽酶（肠激酶）缺乏时，患儿喝奶后会出现腹泻，可选择要素饮食替代。

（3）脂肪混合胶粒：胆盐有助于脂肪混合胶粒形成并进入小肠上皮细胞，在细胞内合成乳糜微粒后通过淋巴管、胸导管进入循环系统，胆盐则留在肠腔，在回肠末端被重吸收入门静脉。例如APOB基因突变致无β脂蛋白血症，表现为微粒体转运障碍、脂肪泻、棘红细胞增多和共济失调。DGAT1基因突变致甘油脂酰基转移酶缺陷，可导致新生儿期出现严重腹泻、低白蛋白血症及高甘油三酯血症，可用低脂肪配方喂养。

（4）电解质和锌：随着Na⁺和有机离子在小肠逐步吸收，Na⁺在小肠中浓度稳定，而 CI^-浓度降低，HCO₃^-和K⁺浓度增高；结肠进一步吸收Na⁺、水和短链脂肪酸，K⁺、Ca²⁺、Mg⁺和短链脂肪酸浓度增加，结肠渗透压仍为等渗性。离子转运障碍有先天性失Na⁺性腹泻（SLC9A3基因、GUCY2C基因或SPINT2基因突变）、失CI^-性腹泻（SLC26A3基因突变）、肠毒素分泌性腹泻、肢端性皮炎（SLC39A4基因突变）。

2.混合性物质跨膜转运障碍　儿童常见急性、慢性腹泻病多属于混合性物质跨膜转运障碍，肠道黏膜存在炎症或非炎症性损伤，涉及渗透性、渗出性、分泌性多种机制。

（1）黏膜非炎症性病变：肠道微观或宏观结构性异常，如微绒毛包涵体病（MYO5B 基因和STX3基因突变）、簇绒性肠病（EPCAM基因突变）、肠内分泌细胞发育不全（NEUROG3基因突变）、肠切除或肠道改道手术后、肠重复畸形等。根据既往病史、消化道造影、消化道内镜检查、黏膜电镜或光镜病理和相关基因检测可以协助诊断。

（2）黏膜炎症性病变：肠黏膜广泛炎症、吸收面积减少，如感染（急性病毒性肠炎、急性细菌性肠炎、抗生素相关性腹泻、慢性隐匿性肠道感染），食物过敏（乳糜泻、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、过敏性直肠结肠炎），肠道免疫缺陷（慢性肉芽肿病、选择性IgA缺乏、调节性T细胞缺陷），肠道免疫调节紊乱（炎症性肠病、白塞综合征、免疫性肠病），消化性溃疡，其他因素导致的肠炎（肿瘤浸润性肠炎、化疗药物相关性肠炎、放射性肠炎、缺血性肠炎）。

该类腹泻的粪便性状为水样、黏液状、脓血性，粪常规可见不同程度的红细胞、脓细胞和吞噬细胞，血常规示白细胞计数、红细胞沉降率等炎症指标升高，内镜下可见病变黏膜充血水肿、糜烂溃疡，病理见炎症细胞浸润特征、隐窝和绒毛结构异常。除肠道炎症外，该类腹泻常伴随皮肤、关节、肛周、内分泌腺异常等肠外表现。

（三）膜后营养素运输障碍

营养物质吸收后进入淋巴管和门静脉，如果膜后转运物质缺乏，或炎症、肿瘤、畸形导致淋巴管、毛细血管堵塞、损伤或通透性增加，则营养物质漏出，形成黏膜后腹泻。例如小肠淋巴管扩张症、淋巴管畸形，患儿表现为慢性腹泻、水肿、低蛋白血症，血常规中淋巴细胞计数减少，内镜下可见小肠黏膜下淋巴管扩张、增生，淋巴管畸形可以出现胸腔或腹腔乳糜性积液。充血性心肌病、门静脉高压等小肠淤血性疾病，临床除腹泻外，可以伴随心功能不全、肝脾大体征，心脏或血管超声检查揭示病变，内镜下可见黏膜皱襞增生肥厚、静脉迂曲显露。乳糜微粒潴留病因患者体内缺乏脂蛋白脂肪酶，表现为慢性腹泻、呕吐及生长发育迟缓，易发急性胰腺炎、动脉粥样硬化，血甘油三酯和乳糜微粒浓度升高，胆固醇低。

综上所述，腹泻的病理生理见图15-1。

图15-1  腹泻病理生理的思维导图

（一）病史采集

1.发病诱因　对于急性起病的患者，重点关注前驱病史、用药史、喂养史、不洁饮食史和疾病接触史。近期首次接触的食物可能会产生过敏或食物不耐受，询问停止摄入该类食物后腹泻能否自行缓解。如果有进食不洁饮食、半熟海鲜或餐后多人聚集性发病，需要考虑侵袭性肠道细菌感染或食物中毒，询问是否伴随肝肾损害和神经系统症状，如尿少、头晕、嗜睡、感觉异常等中毒症状。询问发病前是否有上呼吸道感染、肺炎、尿路感染等疾病，是否服用促进肠道分泌和动力的药物及抗生素。抗生素相关性腹泻，其致病菌常为条件致病菌或耐药菌，治疗不能凭经验性用药。询问有无暴饮暴食或摄入过量饮料，这可引起肠道动力异常和渗透性腹泻。

对于慢性腹泻，包含起病年龄、生长发育史、有无反复慢性感染的病史采集，面容、皮肤、毛发和多系统的体格检查，完整的营养评估，血生化、电解质、血代谢指标都会为医生揭示疾病方向。

2.现病史　关注年龄、发病季节、粪便特征、粪便性状、治疗经过、一般状况等。

（1）年龄：新生儿期起病往往意味着先天遗传性疾病。6月龄以下起病首先考虑食物过敏或不耐受、喂养不当，其次考虑肠道感染；6月龄以上首先考虑消化道感染、症状性腹泻、喂养不当，其次考虑食物过敏、消化不良。病程迁延合并生长迟缓要考虑先天性发育缺陷、免疫缺陷病。

（2）粪便性状和发病季节（表15-1）：

表15-1　粪便性状、发病季节及感染病原

1）水样便：多发生在秋冬，对于6个月至2岁患儿，首先考虑轮状病毒感染引起的渗透性腹泻。如果患儿2岁以上，腹泻全年散发，特别是近期有幼儿园、小学聚集性发病，要考虑诺如病毒性肠炎。如果在夏秋高温季节出现水样便，要考虑致病性大肠埃希菌和产毒性大肠埃希菌，前者为渗透性腹泻，白天吃奶后容易排便，减少进食后腹泻次数也减少；后者为肠毒素导致的分泌性腹泻，粪便中水分明显增多，禁食试验阴性，容易出现脱水。

2）黏液脓血便：常发生在夏秋高温季，多由侵袭性大肠埃希菌、肠道沙门菌、痢疾杆菌、空肠弯曲菌感染造成的渗出性腹泻，可伴有发热、腹痛、惊厥和感染中毒症状。如果黏液脓血便发生在冬春，伴有发热、腹痛和颈部淋巴结肿大，要考虑耶尔森菌感染。

（3）一般情况：通过了解每天排便频率、食欲和食量，可以初判病情轻重和营养风险。白天和夜晚排便次数有无差别，初判发病机制。

（4）粪便特征：

1）水样便：水分增加非常明显，没有特别味道，提示小肠吸收不良。

2）黏液脓血便：稀便中混有暗红色、有腥臭味的黏液，提示结肠炎症。

3）血便：暗红色、血腥味的粪便或黑色柏油便，提示消化道出血4）脂肪泻：粪便黏稠、恶臭、有油脂感，漂浮水面，提示脂肪消化不良。

（5）治疗经过和疗效分析：对于经过治疗但仍有腹泻的患者，要分析是疗程不足、药物剂量不够、选药不对还是机制判断错误。例如轮状病毒性肠炎，早期是病毒感染引起渗透性腹泻，1周后病毒感染自愈。部分孩子感染后出现继发性乳糖不耐受，摄入富含乳糖食物后出现稀便、腹胀、肠鸣，消化功能需要2～3周才能逐步恢复。故早期给予补液、止泻和肠道营养治疗，后期限制乳糖摄入，换成麦芽糖、蔗糖、葡萄糖配方，症状会很快改善。

（6）伴随症状：有无伴随发热、咳嗽、排尿异常，有无嗜睡、哭闹、乏力，有无腹痛、呕吐胆汁等表现，可以提示是否有肠道外原发病。

3. 既往史　对于病程为慢性、迁延者，尤其是生长迟缓者，需要重点关注既往手术史、基础疾病史、过敏史、生长发育史。

通过体格发育指标（身高、体重、生长曲线）评估肠道消化吸收功能，判断有无基础疾病和营养不良。错误的家庭营养观念、既往肠道手术史会增加本次疾病的营养风险，医生需要提供耐心、规范的营养指导，关注患儿后期营养状况。

（二）体格检查

尊重儿童心理，先观后查，对有重要价值的专科内容和阴性体征心中有数。

1.观　与询问病史同步开始，按照由远到近、由上到下的顺序。

（1）外貌：有无矮小、消瘦、异常面容，观察面色、口唇、毛发，评估有无贫血或脂溶性维生素缺乏、黄疸、精神发育异常，这些线索可以提示神经发育障碍、先天性心脏病、胆汁淤积症、先天代谢性疾病。

（2）活跃度：观察患儿是自由活动还是被怀抱状态，活泼好动还是乏力懒动。有无烦躁哭闹、淡漠嗜睡。观察眼神是灵活还是萎靡。由此可以推断病情轻重，脱水程度，是否有电解质紊乱和酸碱平衡失调。

（3）皮肤黏膜：观察皮肤、皮下脂肪、口唇颜色及干湿度，可以判断营养状态、循环状态和脱水程度。有无下肢水肿、皮疹、关节红肿，可以反映有无低蛋白血症、血管炎、败血症。

（4）外阴：打开尿布裤观察有无外阴畸形、疝气嵌顿、异常包块，排除外科急症。肛周脓肿、肛周瘘口提示炎症性肠病或免疫缺陷症。

2.查　按照自上而下的顺序检查，腹部触诊容易引发患儿恐惧，可以放在最后。

（1）前囟、前额：有无发热，前囟有无凹陷、膨隆，可以判断是否脱水及程度、是否有颅内压增高。

（2）心肺：左手持玩具，通过声、色、光吸引患儿注意力，右手完成心肺听诊。重点检查内容是心率、心音、心律、呼吸音有无异常，可快速读数6秒或10秒心率后转换成每分心率，判断有无心脏杂音、心音低钝、心律失常，判断有无容量不足代偿性心率增快和低钾血症，在患儿哭闹后深吸气时容易捕捉有无肺部湿啰音。

（3）腹部：感知腹部平坦、膨隆、柔软和肌肉紧张度。患儿因恐惧哭闹时腹肌用力会增加触诊难度，可以在患儿安静或睡眠后行腹部触诊，有经验的医生会利用患儿哭闹后吸气的短暂瞬间进行深压触诊，排查有无包块和深压痛。如果患儿突然屏气并开始啼哭，说明碰到了触痛点。腹部膨隆反映肠腔积气或腹腔积液，结合听诊判断有无肠麻痹、机械性肠梗阻。腹腔积液伴有腹肌紧张、压痛提示腹膜炎，无痛性腹腔积液提示低蛋白血症可能。

（4）末梢循环：感知手足温度判断有无循环不良，手足发凉提示重度脱水、低渗性脱水、休克早期。

（三）辅助检查

1.急性水样便　无须开展特殊检查，粪常规并不是治疗的必要前提。尤其当发现患儿处于中重度脱水状态时，立即补液治疗应优先于等待粪常规检查结果。

2.合并重度脱水　开展血气分析和电解质急诊项目（钠、钾、氯）检查。

3.黏液脓血便　伴有高热、脓毒血症、感染表现明显者，行血常规、粪常规、粪培养。

4.病情重、精神差　对于怀疑外科疾病者，需要紧急行心电图、腹部B超检查，即使B超结果阴性，对于仍高度怀疑者也可请外科会诊或进一步行腹部CT检查。对于怀疑中枢神经系统感染者，尽早行脑脊液和头颅CT检查。

5.慢性腹泻合并生长迟缓　建议收住病房，积极完善感染、营养、代谢、过敏、免疫等腹泻原因的检查，并进行营养支持。

急性腹泻病是儿科常见病，多与肠道感染、食物过敏、消化不良等因素有关，表现为不同程度的小肠和（或）结肠黏膜病变，造成混合性物质跨膜转运障碍。

本文摘自《儿科疾病诊疗思维》