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作者：北京协和医院神经科 杨洵哲
当今最著名的理论物理学家之一斯蒂芬·霍金教授的离世无疑是在全世界甚至全宇宙投下了一颗重磅炸弹，继“冰桶挑战”之后，许多人再次将目光聚焦到了“肌萎缩侧索硬化症”这一特殊疾病。
1.患病机率多大？
肌萎缩侧索硬化症（ALS），也就是我们常说的“渐冻人症”，是一种导致肌无力、残疾和最终死亡的持续进展性神经变性疾病。罗·葛雷克是美国著名的棒球明星，他36岁时被诊断患病，因此ALS也被称为罗·葛雷克氏病。《相约星期二》一书中讲述的年逾七旬的社会心理学教授莫里也是罹患此病。ALS一般中老年发病多见，平均发病年龄55岁，发病率约1.5/10万，患者平均寿命在3-5年。90%患者为散发性，仅有10%的患者为遗传性或家族性ALS。
2.有哪些症状？
人体的大脑和脊髓中存在专门控制肌肉收缩的运动神经元（神经细胞），当这些运动神经元正常行使功能时，人体可以自如的运动、说话以及呼吸。然而在ALS患者中，这些运动神经元进行性退化，导致四肢肌肉、咽喉部肌肉、胸部肌肉等逐渐无力和萎缩，患者出现肢体瘫痪以及说话、吞咽和呼吸功能障碍，最终因呼吸衰竭而死亡。
3.什么原因引起？
虽然早在150年前法国医生马丁·夏科就对该病进行了描述，然而至今ALS的发病机制依然不明确，这也是ALS不能被有效治疗的重要原因。从现有的临床流行病学数据来看，遗传因素、环境因素、运动损伤和有机毒素都有可能参与了ALS的发生。
4.如何诊断？
ALS缺乏特异的生物学确诊指标，早期诊断有赖于详细的病史采集、标准的神经系统查体以及规范的神经电生理检查。根据诊断标准, 在确诊ALS过程中需要同时存在上、下运动神经元损害的证据，同时逐步向身体其他区域扩展，且无其他疾病可以解释其症状。某些颈椎病患者也可以出现肢体无力、肌肉萎缩的症状，这种情况下容易被误诊为ALS，结合神经电生理检查，同时选择相应的影像学检查有助于鉴别诊断。
5.有治吗？
目前ALS尚无有效治疗药物，但是通过早期诊断、规范治疗，可以最大限度延缓病情进展，减轻疾病带来的痛苦和不便，提高患者的生存质量。药物治疗方面，目前已有美国 FDA 批准的利鲁唑和依达拉奉两种药物被临床试验证实可以延缓病情的进展。此外，还有多种药物以及基因治疗方法尚在研究阶段。
支持治疗则包括营养、护理、康复、呼吸机治疗、经皮胃造瘘等，这些都能在疾病晚期改善生存质量，延长生命。尤其是营养支持治疗，看似平常，但实际上是ALS患者综合治疗方案中的重要环节。目前临床研究已经证实，高热卡饮食有助于延长ALS患者生存期。因此，对于已经出现吞咽功能障碍的ALS患者，放置鼻胃管或行经皮胃造瘘，保证营养供给非常重要。在临床上，有一部分特别乐观向上的ALS患者，在护理人员的悉心照料下，积极配合药物、营养以及呼吸支持等综合治疗，最大限度的延续了生命，有些患者甚至已经存活超过10年。
正如中华医学会神经病学分会主任委员、ALS协作组组长崔丽英教授所说的那样：“我们希望给渐冻人更多的信心，让他们有机会等待，等待将来有新的、更好的治疗手段出现。”相信随着全社会对肌萎缩侧索硬化等罕见病研究的持续投入和不懈努力，终有一天“渐冻人”的坚冰必将被打破，ALS治疗必将迎来希望的曙光！
本文来自中国医学论坛报社“壹生”APP，如果转载，请联系授权。
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