2019年10月26日-27日，首届生殖基因组学大会暨国际生殖遗传学会（International Society of Reproductive Genetics，ISRG）成立大会在北京召开。本次会议由北京大学北京未来基因诊断高精尖创新中心、北京大学第三医院联合主办，中国工程院、中国女医师协会共同主办，北京大学第三医院院长、中国工程院院士乔杰教授与北京大学未来基因诊断高精尖创新中心主任、美国国家科学院及医学院院士谢晓亮教授共同担任大会主席。

中外携手，共促生殖健康进步

乔杰院士主持开幕式

     10月26日上午，大会在乔杰院士的主持下拉开序幕，北京大学校长郝平，国家卫生健康委党组成员、国家中医药管理局党组书记、副局长余艳红，中国工程院三局局长易建、三局医药卫生学部办公室主任张文韬，国家自然科学基金委医学科学部处长洪微，ISRG秘书长杨志鸿、财务长James.P.Lin，中国科学院外籍院士、美国国家科学院及医学院院士、美国艺术与科学院院士、北京大学未来高精尖创新中心主任谢晓亮，国际产前诊断学会（ISPD）主席Lyn Chitty、欧洲人类生殖与胚胎学会（ESHRE）前任主席Luca Gianaroli、国际胚胎植入前遗传诊断学会资格委员会（ISRG-PGDIS）主席杨志鸿、美国生殖医学会胚胎植入前遗传诊断学会（ASRM-PGDSIG）主席许康朴、美国华人遗传学家协会(ACGA)主席黄涛生、美国医学遗传学学院院士Shashikant Kulkarni、英国皇家学会院士卢煜明、中国科学院院士贺林等来自国内外的58位领导嘉宾特邀出席大会开幕式。

谢晓亮主席致辞

      “医学的发展需要新技术支持，科学的发展需要跨领域合作”，作为大会主席之一，谢晓亮教授在致辞中表示，基于学科交叉合作的蓬勃发展趋势，ISRG的成立生逢其时。学会的使命是为区域和国际交流与合作建立一个广泛的平台，促进生殖遗传学领域的科学研究和临床实践的发展，并推广最新的生殖遗传学知识和最先进的技术。

杨志鸿教授致辞

James P. Lin教授致辞

      ISRG秘书长杨志鸿详细介绍了学会的历史沿革和组织构架。从2005年的一拍即合、开始筹划，到2019年的尘埃落定、学会成立，ISRG的诞生离不开学会联合主席及组委会成员的不懈努力。杨志鸿秘书长在接受媒体采访时表示，之后的年会将在世界各地不同城市举办，力求促成中外多层次的学术合作与交流。ISRG财务长James P. Lin随后介绍了学会的工作范围以及任务目标。

Alan Handyside主席通过录像致辞

      ISRG主席Alan Handyside因恙未能出席本次大会，特别通过录像向大会的成立表示祝贺。他表示在过去的40年里，分子生物学和遗传学取得了卓有成效的进步，个体全基因组测序的成本降至1000美元等革命性进展，促进了单细胞遗传学和植入前检测的发展，这些发展有助于大家从不同角度去理解生殖遗传学的不同领域。同时，Alan Handyside主席向学会联合主席及组委会成员为大会的成立所做的贡献表示感谢，并对学会发展提出希冀。

易建局长致辞

      “基因技术将给人类健康管理和疾病预防治疗带来巨大的价值，目前显现的还只是冰山一角”，易建局长表示，乔杰院士作为我国生殖遗传学领域最有影响力的专家之一，通过促进学科交叉发展、牵头举办高水平学术会议、承担国家级咨询项目等方式，推动了我国生殖遗传学基础研究与临床转化的高质量发展。希望通过本次高质量的学习与交流活动，进一步加强生殖遗传学的国际交流与合作，促进生殖医学的发展，提高医务工作者的遗传学基础知识和临床应用水平，为生殖医学的发展贡献自己的力量。

余艳红书记致辞

      余艳红书记表示，中国大陆辅助生殖事业在党和政府的正确领导下，在各部门的大力支持下，在一代代医务工作者的不懈努力、开拓进取下，经过三十余年的探索发展，取得了许多让世界瞩目的巨大进展和突出成就，尤其是单基因疾病的代际传递阻断研究，为健康生殖做出了最好的诠释。希望大家继续坚守初心，凝心聚力、携手共进，不遗余力地推进我国生殖医学事业蓬勃发展。

郝平校长致辞

      “我为以北医三院为代表的中国辅助生殖技术感到骄傲”，郝平校长表示，30年前（世界上第一个试管婴儿在英国出生后10年），中国大陆第一例试管婴儿在北医三院诞生，这是张丽珠教授的培育成果。2014年，世界首例经MALBAC（多次退火环状循环扩增技术，是世界上目前最先进的全基因组扩增技术之一）胚胎遗传学诊断技术筛查的健康试管婴儿在北医三院诞生，这项技术由北医三院乔杰教授团队、北京大学的谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队共同合作完成。这是一种更早期的产前诊断技术，可避免中期引产，有效地防止新生儿出生缺陷的发生。目前，这项技术已使世界上一千多个深受遗传病困扰的家庭获益。

与会嘉宾共同见证ISRG正式成立

      大会内容丰富，形式多样。在邀请国内外生殖健康领域的三十余位知名专家及优秀青年学者分享经验之余，还在会前专门开设“非侵入性染色体筛查和自动数据分析”实操培训课程，并特别设置了“胚胎置入前遗传学检测”、“胚胎置入前遗传学研究”、“无创产前检查”三个专家论坛，会议围绕生殖遗传学研究及其医疗应用的前沿科技和临床应用展开讨论，台上台下互动频繁，现场气氛高潮迭起。

从“七五”到“十三五”，生殖健康是大健康的重要组成

      在“健康中国”已上升为国家发展战略的时代背景下，以促进健康为中心的大健康观和大卫生观正逐步深入人心，乔杰院士和贺林院士畅谈了他们眼中生殖遗传领域的新机遇与新挑战。

乔杰院士专访：早诊早治早评估，做好生育计划，降低生育成本

贺林院士专访：规范遗传咨询行业，助力我国大健康事业发展

      乔杰院士指出，近些年出生缺陷的诊断筛查整体上有了很大进展，虽然出生缺陷的整体发生率并没有太大变化，但是严重的出生缺陷减少了，这得益于减免筛查费用等政策对于扩大出生缺陷诊断筛查覆盖面的支持，也离不开二代测序等技术升级对于增强筛查能力的促进。她所从事的植入前遗传学诊断领域属于出生缺陷一级预防，在新技术的支持下，能够从胚胎层面阻断遗传病的发生，从而可帮助有遗传病的家庭生一个健康的孩子。

      作为“十三五”重点专项“生殖健康与重大出生缺陷防控研究”项目组组长，乔杰院士介绍到，国家从“七五”攻关开始，就在生殖领域进行了相关布局，也取得了不错的成果——张丽珠教授成功培育了我国首例试管婴儿。目前第一例试管婴儿郑萌珠也在今年成功生育了自己的孩子，证明辅助生殖技术对下一代的健康没有影响。“十一五”期间，国家在生殖相关领域也做了整体布局，从正常生理到病理情况的机制研究，再到疾病的临床诊疗，成熟的创新性产品技术也得以不断在基层推广。目前我国正处“十三五”阶段，早期开展的项目，比如出生缺陷预防、不孕不育诊治、节育避孕等相关课题，都取得了相当的进展。在未来的规划中，会进一步着眼推进大健康医学以及临床医学和基础医学发展，其中生殖健康无疑依然是其中非常受关注的一个大方向。

      “预防生殖疾病是从生命起源守护健康，因而更为重要”，乔杰院士讲到，目前我国健康生育知识的普及情况有待进一步改善，还需大力宣传。对于计划延后生育的青年人，她提倡一定要尽早进行生育力评估，尽可能的制定一个比较好的生育计划。

      本次会议推动了生殖遗传学领域尖端知识技术的交流传播，搭建了面向全球的科研和临床实践交流平台。期待在未来能够引领生殖健康和医疗变革的创新发展，攻克更多的生殖遗传疑难疾病，将科研成果快速地转化为临床技术，惠及到更多有需要的患病群体，为实现优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质的国家人口发展战略做出更多、更大的贡献。

（撰稿：北京大学第三医院宣传中心 王丽，中国医学论坛报 原芳）