吉兰-巴雷综合征（GBS）是一种急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病，以迅速发展的肌无力和感觉障碍为特征。今年，《中国吉兰-巴雷综合征诊治指南（2024版）》发布，为GBS的诊疗提供了最新的标准。该指南从临床特点、辅助检查、诊断和鉴别诊断、治疗四个方面给出了推荐意见，特别强调了对患者呼吸功能、吞咽功能、心律失常以及血压变化的密切评估和监测的重要性。

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）是一种慢性的免疫介导的多发性周围神经病。今年，人类细胞微阵列技术的应用帮助发现了与CIDP相关的潜在自身抗体（anti-LIF和anti-IFNL3），尽管它们的临床作用和致病性仍需进一步验证。

此外，补体C1s抑制剂Riliprubart在2期研究（NCT04658472）中展示了较好的疗效和安全性，目前两项3期研究（NCT06290128，NCT06290141）正在进行中，以进一步验证其治疗潜力。

自身免疫性郎飞结病（AN）是一种罕见的神经系统疾病，其特征是血清中存在针对郎飞结区域的自身抗体，包括抗NF155抗体、抗CNTN1抗体、抗Caspr1抗体等。2024年发布的《自身免疫性郎飞结病诊断和治疗中国专家共识》围绕AN的临床、神经电生理、实验室及影像学检查，为该病的诊断和治疗提供了更系统的指导。一项研究对抗CNTN1抗体阳性患者进行了长期随访，发现这类患者有特征性的临床特征，临床和免疫复发较少，抗CNTN1抗体、sNfL和sCNTN1水平可作为监测疾病状态的标志。

利妥昔单抗是一种较为有效的治疗方案，但在不同患者中疗效不一，为此，一项研究通过在体外刺激外周血单个核细胞，发现AN可能有不同的B细胞反应模式，这或能作为对利妥昔单抗反应良好或不足的标志。未来的免疫学研究可能会揭示B细胞在该病中的致病机制，为更有效的治疗提供理论依据。

多灶性运动神经病（MMN）是一种罕见的神经肌肉疾病，主要影响运动神经。MMN的确切发病机制尚不清楚，治疗药物较为有限。今年，抑制补体因子 C2 的单克隆抗体ARGX-117用于治疗MMN的2期临床试验ARDA（NCT05225675）已完成，但研究结果尚未提交。接下来拟开展ARGX-117的长期安全性和有效性的临床试验ARDA+（NCT05405361）。此外，FDA已批准抑制活性C1s蛋白的单克隆抗体DNTH103在MMN患者中的2期试验。

腓骨肌萎缩症（CMT）是最常见的遗传性周围神经病之一，主要表现为进行性的四肢肌肉无力、萎缩和感觉障碍。今年，CMT基因ITPR3中的一个重复杂合错义变体（p.Thr1424Me）被发现，该研究不仅提供了该突变在CMT中的致病性的遗传证据，还发现其携带者具有独特的临床表型，加强了基因与疾病的关系。

对于基因治疗，应用携带IGHMBP2的AAV9载体在CMT2S病人中进行单次鞘内注射的基因替代疗法已在小鼠模型中表现出显著的疗效，一项相关的1/2a期临床试验（NCT05152823）正在进行。美国CMT研究基金会与生物科技公司ReviR合作，展开针对CMT1A的小分子靶向RNA疗法的研究。研究旨在开发一种口服的、可以通过血脑屏障的小分子剪接调节剂，以降低CMT1A致病基因的过表达，从基因层面缓解疾病。此外，目前的研究正在探索纳米颗粒等新的载体，以求更安全、更有针对性地将治疗基因递送到周围神经。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）是一种罕见的、进行性且致命的疾病，主要是转甲状腺素蛋白（TTR）异常而形成淀粉样物质并沉积导致的，多表现为多发性神经病（ATTR-PN）或心肌病（ATTR-CM）。目前，基于CRISPR的基因编辑疗法nexiguran ziclumeran （nex-z，NTLA-2001）在治疗ATTR的1期临床试验中取得了积极结果，在ATTRv-PN队列中，患者在12个月时血清TTR平均降低91%，多项临床指标有改善，且总体耐受性良好。一项nex-z的3期多中心临床研究（NCT06672237）正在进行。

Eplontersen是一种配体偶联反义寡核苷酸（LICA）药物，可减少TTR的产生，从而用于治疗ATTR。该药物已在美国获得批准，并在中国提交了上市申请。一项在中国健康受试者中单次给药Eplontersen的1期临床研究已经完成。

已知SARM1是导致轴突变性的几种途径中的关键酶，SARM1的激活导致程序性轴突变性。研究证明，SARM1基因敲除在周围神经病小鼠模型中具有轴突保护作用。SARM1抑制剂或可用于治疗轴突变性相关周围神经病，例如化疗引起的周围神经病、糖尿病周围神经病等。目前相关的临床试验正在进行当中。

Suzetregina是一种口服的电压门控钠通道NaV1.8的抑制剂，Suzetregina用于治疗痛性糖尿病周围神经病变的一项2期临床试验（NCT05660538）已于今年完成，证明了该药可显著改善糖尿病周围神经病变患者的疼痛。2024年，Suzetregine获得了FDA的突破性疗法认定，有望成为20多年来首个治疗急性和神经性疼痛的药物。

周围神经病的研究是一个不断进步的领域。过去的一年里，无论是新指南的发布，新治疗的应用，还是新基因的发现，每一项都为我们对周围神经病的理解与治疗提供了新的视角和工具。我们相信，随着研究的深入和技术的进步，未来将会有更多的新进展，为临床实践带来新的方向，为患者带来新的希望。让我们共同期待并创造一个更加健康的未来。