罗学群教授：戈谢病的早期发现对于患者的治疗和预后至关重要。当前，许多戈谢病患者需在基层医院完成初步诊断后，再转至上级医院进一步确诊。若基层医院医生具备足够的戈谢病认知和诊断经验，患者在基层就诊时即可被及时识别，从而避免跨省或长途奔波就医，节省大量费用并减少医疗资源的浪费。

近年来，由企业支持开展的一些检测项目为戈谢病的诊断和治疗带来了积极进展。其中，干纸片法检测技术表现尤为突出。该技术操作简便，仅需采集患者几滴血液，即可对戈谢病及其他六种遗传病进行基因酶筛查、基因检测及生物标志物检测等。此外，检测样本可免费寄送，为患者和医生提供了极大便利。

然而，上述检测项目的有效实施需以提升大众对戈谢病的认知为前提。若患者对戈谢病缺乏了解，即使有免费且便捷的检测项目，也可能因不知情或未意识到自身患病而错过检测时机，进而影响项目的推广和实施效果。

所以说，提高戈谢病的早期发现和精准治疗水平，需从多方面入手：一是加强基层医生的戈谢病诊断能力培训，二是通过科普宣传提高大众对戈谢病的认知，三是充分利用现有的先进检测技术。通过这些措施的综合实施，有望为戈谢病患者提供更及时、更精准的医疗服务。

罗学群教授：戈谢病作为一种罕见的遗传性疾病，其临床表现极为复杂多样，涵盖了血小板减少、贫血、肝脾肿大、骨痛等一系列症状。这些症状与多种常见疾病的症状极为相似，因此在临床实践中极易导致误诊。为了有效应对这一挑战，我们深知跨学科合作的重要性。

在临床实践中，我们观察到18岁以下的患者往往首先就诊于儿童学科，而18岁以上的患者则更多地前往成人学科。鉴于戈谢病在不同年龄段患者中的表现可能有所差异，且各科室医生对戈谢病的认知程度也不尽相同，因此，各相关科室医生必须加强对戈谢病的学习与认知，不断提升自身的诊断能力。这包括了解戈谢病的最新研究进展、掌握其典型的临床表现和诊断方法，以及熟悉相关的治疗策略。

戈谢病的治疗不仅需针对疾病本身进行干预，还需特别关注患者的生长发育状况。对于儿童患者而言，他们的生长发育过程尤为关键。因此，我们需要与儿童内分泌专科进行协同合作，密切监测儿童患者的生长发育状况，确保治疗方案既能够有效控制病情，又能够最大限度地减少对生长发育的负面影响。

在治疗过程中，部分患者可能因病情需要而接受骨科手术。然而，戈谢病患者常伴有骨质疏松等问题，这无疑增加了手术的难度和风险。这就要求骨科医生具备更高的专业水平，能够针对戈谢病患者的特殊情况进行精准评估，并制定个性化的手术方案。同时，我们也需要与骨科医生保持密切沟通，共同为患者提供最佳的治疗建议。

此外，戈谢病还可能累及神经系统和眼部等多个器官系统。当患者出现相关症状时，我们需要及时邀请神经科、眼科等多学科专家共同参与会诊，为患者制定全面的治疗方案。这种多学科协作的模式不仅有助于确保患者得到及时、准确的诊断和治疗，还能够提高治疗效果，减少并发症的发生。

罗学群教授：戈谢病等罕见病的诊断延迟、漏诊、误诊问题并非中国独有，欧美国家同样面临这一困境，其漏诊误诊率并不比中国低。这是一个全球性的医学难题，需多方合力解决。

鉴于罕见病诊断的复杂性，通过政府体系、学会/协会体系开展多渠道、多形式的宣传工作至关重要。这需要社会各阶层、各团体共同承担责任，提高全社会对罕见病的认知，为基层医疗机构开展筛查工作营造良好社会氛围。

虽然下乡义诊对戈谢病这种罕见病而言，可能因病例稀少而效果有限，但学术交流活动在推动基层戈谢病筛查工作中仍然发挥着关键作用，使基层医生能够接触到最新的罕见病诊疗知识和技术。

然而，仅知晓疾病名称远远不够。当基层医生在临床工作中遇到疑似戈谢病的患者时，需具备高度警觉性，及时识别并安排进一步检查。目前，基层医生在这方面的能力仍有待加强，需持续开展相关培训和教育活动，提高其临床警觉性和诊断能力。

优化基层医疗机构的戈谢病筛查工作是一项系统工程，需政府、学会协会、医疗机构等各方协同合作，通过宣传宣教、学术交流等多种方式，不断提升基层医生的专业水平和临床能力，从而提高戈谢病的早期诊断率，为患者提供更及时、有效的治疗。