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术语
透明隔的囊性脑脊液腔
▫穹隆间腔存在或不存在
影像
双侧脑室间细长指状的脑脊液聚集
▫透明隔间腔：位于侧脑室额角之间
▫穹隆间腔：向后延伸至穹隆
大小不等，从裂缝状到几毫米不等，通常大于 1cm
透明隔间腔在胎儿期总是呈囊状
▫胎儿期 19～27 周，逐渐增宽
▫28 周达到最宽
▫28 周至足月儿期间，逐渐变窄接近鸟喙状
▫存在于 100% 的早产儿，85% 的婴幼儿
透明隔间腔可存在于 10%～20% 的成人
主要鉴别诊断
不对称的侧脑室
中间帆腔
室管膜囊肿
透明隔缺失（SP）
病理
胎儿期透明隔未融合时，则形成透明隔间腔
形成的确切原因不详
透明隔间腔不是“第五脑室”
穹隆间腔不是“第六脑室”
临床特点
通常无症状
通常不需治疗
见于胎儿成像
（左图）冠状切面显示经典的透明隔间腔和穹隆间腔⇒。在侧脑室间呈指状脑脊液聚集。（右图）MR横断位T2WI示透明隔间腔是位于透明隔⇒之间的脑脊液聚集
（左图）MR 横断位 T1WI 示：小的透明隔间腔和穹隆间腔→，脑脊液呈指状聚集于侧脑室额角和体部之间。（右图）MR 横断位T2WI示：透明隔间腔和穹隆间腔变异一例。透明隔⇒之间脑脊液聚集，直接向后将穹隆→向两侧隔开
术语
中间帆腔（CVI）；中间帆囊肿（VI）
影像
三角形的脑脊液腔隙
▫位于侧脑室之间，背侧丘脑上方
▫尖段指向孟氏孔
▫上抬并将穹隆分开
▫大脑内静脉变平、下移
大小不等，从裂隙状到三角形、圆形 / 卵圆形的脑脊液聚集
与脑脊液比较呈等密度 / 等信号
▫FLAIR 像呈低信号
▫弥散不受限
▫增强不强化
超声示中线处大脑半球间低回声囊肿
主要鉴别诊断
正常的帆间池
透明隔间腔，穹隆间腔
蛛网膜囊肿
表皮样囊肿
临床特点
可见于任何年龄
▫常见于婴幼儿，成人少见
症状
▫通常是无症状的，偶然发现
▫头痛（与囊肿的关系不清楚）
诊断要点
脑脊液样囊肿可能是上皮样的
FLAIR 序列和 DWI 序列可以鉴别帆间腔和上皮样囊肿
（左图）矢状切面示帆间腔，穹隆⇒上抬、分离。大脑内静脉和第三脑室→下移。
（右图）40 岁的女性，头痛，MR 矢状位 T1WI 示中间帆↪脑脊液样扩张，使穹隆→上抬，大脑内静脉⇒变平、下移。扩张的帆间腔可能与患者的症状没有关系
（左图）46 岁女性，头痛。MR 横断位 T2WI 示典型的帆间腔，呈三角形的脑脊液聚集⇒，向两侧分离穹隆→。侧脑室后部之间的位置是典型的。（右图）MR矢状位 T1WI 示 ：变异型中间帆腔→，穹隆→上抬、大脑内静脉↪变平、向四叠体池和鞍上池⇒延伸。这个病例可能是帆间腔的蛛网膜囊肿
术语
视隔发育不良
De Morsier 综合征
影像
透明隔缺失，视交叉细小
视神经、垂体、透明隔
冠状位成像显示
▫脑室壁变平
▫额角下移
三方位成像可以确定所有表现
▫透明隔缺失，额角平坦，视交叉细小
临床特点
新生儿：低血糖惊厥、呼吸暂停、发绀、肌张力减低、持续的黄疸、男孩小阴茎
内分泌功能异常（60%）：多种垂体缺陷
内分泌功能正常（40%）：常有脑裂畸形、惊厥
儿童：身材矮小，内分泌功能失调
视觉正常或色盲、视力丧失、眼球震颤、斜视
有或无智力低下、痉挛、小头畸形、嗅觉缺失
75%～90% 合并脑畸形，45% 合并垂体低下
70% 双侧视神经发育不良
诊断要点
矮小患儿中伴有透明隔缺失的视隔发育不良
小视神经，+ 异位垂体后叶，+ 透明隔缺失
（左图）冠状切面示额角平坦，中线透明隔缺失。额角向下位于穹隆周围⇒，视交叉→细小。（右图）MR矢状位 T1WI 示透明隔缺失（穹隆低位→），垂体后叶异位↪。对于一个青少年来说垂体小，漏斗部未见显示
（左图）MR 冠状位T2WI FSE 示透明隔缺失，额角下缘→指向穹隆下缘。此例视交叉⇒大小正常，这也是视隔发育不良的常见病例。（右图）同一患者眶内段视神经水平 MR 冠状位 T2WI 示单侧视神经发育不良。右侧视神经→细小、视神经鞘小。左侧视神经↪正常
缩写
●视隔发育不良(SOD)
同义词
●De Morsier综合征
●Kaplan-Grumbach-Hoyt综合征
●鞍上发育不全
●视隔-垂体发育不全
定义
●不同程度的视神经发育不良、透明隔缺失、下丘脑
-垂体功能障碍
▫De Morsier(1956):介绍7例SOD。Hoyt(1978):介绍SOD伴垂体机能减退症
●一些学者认为SOD和前脑无裂畸形重叠
●SOD伴：视神经/视交叉、透明隔、垂体异常，+皮层发育不良
一般特征
●最佳诊断线索
▫透明隔缺失，视交叉细小
●位置
▫视神经，垂体，透明隔
●大小
▫视神经细小
▫垂体小伴有后叶异位
▫透明隔缺失
●形态
▫冠状位
●脑室平坦
●额角指向下
CT表现
●平扫CT
▫透明隔缺失。侧脑室扩张。横断位和冠状位成像显示骨性视神经管小
MRI表现
●T1WI
▫三方位成像可以确定所有表现
●透明隔缺失(残迹可能存在)
●额角平坦，额角下缘变尖
●视神经/视交叉细小(脂肪抑制像使视神经可视化)
●±垂体柄细、垂体前叶小
●±垂体后叶异位
●胼胝体、穹隆延续或中线穹隆融合
●胼胝体细
●海马变直
●±视神经发育不全/缺失
●±脑裂畸形
●±灰质异位，多微脑回
●T2WI
▫大脑镰缺失(尤其是前部)±髓鞘化低下
●增强T₁WI
▫±垂体后叶异位
▫MR动态示垂体前叶强化延迟
血管成像
●正常
成像推荐
●最佳影像方案
▫MRI
●推荐检查方案
▫蝶鞍/眼眶的冠状位、横断位薄层扫描。脂肪抑制或CISS/FIESTA/SPACE有助于视神经的观察
与视隔发育不良有重叠的综合征
●视-漏斗发育不良
●伴有间隔缺失的脑裂畸形
Kallmann综合征
●嗅神经缺失
●±视觉、间隔、垂体异常
前脑无裂畸形
●与SOD类似
▫很多人认为与SOD是同一疾病
独立的垂体后叶异位
●视交叉/视神经、透明隔间腔正常
一般特征
●病因
▫理论
中线发育缺陷(轻型前脑无裂畸形)
或继发于脑病变的视神经纤维退变
或脑发育过程中的血管中断(部分缺失)
孕6周时脑或视神经损伤
致畸剂：巨细胞病毒、抗癫痫药、酒精、妊娠期糖尿病
遗传学
▫多数是散在的
▫常染色体显性或隐性遗传。部分病例存在HESX₁基因突变
纯合子突变=全综合征
杂合子突变=轻型垂体表型
▫Arg53Cys置换导致HESX1失活，垂体前叶缺陷(不存在与散发SOD)
▫FGFR1、PROKR2 突变也有介绍
●相关异常
▫经常与其他脑异常相关
最常见的是脑裂畸形
外侧裂周围型多微脑回
中线畸形（胼胝体发育不全等）
眼部异常（缺失、无眼球、小眼球）
嗅束 / 嗅球发育不良
不完全海马旋转
▫伴视、间隔、额叶、中线、嗅觉缺陷的重叠综合征
分期、分级和分类
●孤立的视神经发育不全（ONH）：仅有视野缺损；
智力和生长发育正常
●ONH 和间隔缺陷：与孤立型相同
●ONH 和间隔、垂体缺陷：可能有发育延迟
●完全的间隔缺如：预后发育差
●宫内或围产期损伤（特别是脑膜炎）：也是视神经、视交叉和下丘脑缺陷的原因
直视病理特征
●视交叉 / 视神经小
●膝状体小或缺失
●穹隆柱（± 融合）走形于三脑室顶
●垂体、嗅叶发育不良
显微镜下特征
●视神经、视交叉有极少或没有髓鞘化的纤维
●膝状体（如果发现的话）：无序的小神经元层
临床表现
●最常见的体征 / 症状
▫新生儿：低血糖惊厥、呼吸暂停、发绀、肌张力减低、持续的黄疸、男孩小阴茎
▫内分泌功能异常（60%）：多种垂体缺陷
▫内分泌功能正常（40%）：常有脑裂畸形、癫痫
●临床特征
▫视觉正常或色盲、视力丧失、眼球震颤、斜视
▫有或无智力低下、痉挛、小头畸形、嗅觉缺失
人群分布特征
●年龄
▫通常见于婴幼儿
▫在年轻母亲和第一个出生的小孩中更普遍
●性别
▫男 = 女
●流行病学
▫全球范围发病率为 1/50 000
▫视神经发育不全
60% 合并脑畸形（不仅仅是脑裂畸形），62%～88% 有垂体缺陷，30% 两者都有
25%～50% 合并透明隔缺失
▫视隔发育不全
75%～90% 合并脑畸形，45% 合并垂体缺陷
双侧视神经发育不全（70%）
自然病史及预后
●下丘脑和垂体危象，猝死（肾上腺）
●取决于相关脑和垂体畸形的严重程度
治疗
●激素替代治疗
关注点
●伴有透明隔缺失的矮小患儿应考虑到 SOD
读片要点
●视神经小 + 垂体后叶异位 = 透明隔缺失
（左图）层厚 1mm 的横断位FIESTA MRI示：右侧视神经→眶内段极细。稳态磁化序列是评估视神经眶内段和颅内段的最佳序列。
（右图）层厚 1mm 的横断位FIESTA MRI示（同一患者）：与正常的左侧视神经↪颅内段比较，右侧视神经→颅内段细小
（左图）一个年轻男孩的MR矢状位T1WI示胼胝体→拉伸、穹隆低位，提示间隔缺如。视交叉↪小，垂体漏斗⇒变细。
（右图）同一患者MR横断位T1WI示透明隔缺失、脑畸形，比如外侧裂周围型多微脑回⇒，柱状横形的灰质异位→，从右侧脑室枕角延伸至内侧枕叶皮层
（左图）MR 矢状位T1WI示膝部中断⇒和体部厚、变平的异常胼胝体。视交叉↪薄，垂体漏斗未见显示，垂体前叶极小。
（右图）同一患者MR 冠状位 T1WI 示视束↪、垂体漏斗→和前叶⇒小。额角下缘→沿穹隆弯曲
术语
大脑导水管局限性缩小
影像
侧脑室和第三脑室呈巨脑室，第四脑室形态正常
± 脑室旁间质水肿（失代偿性脑积水）
主要鉴别诊断
梗阻性脑室外病理学
▫肿瘤
▫Galen 静脉畸形
▫四叠体蛛网膜囊肿
梗阻性脑室内（导水管）病理学
炎症后胶质增生（导水管角质增生）
菱脑融合
病理
先天性导水管狭窄是胎儿脑积水的常见原因
导水管瓣膜和导水管分叉（Aqueductal fork）是病理亚型
临床要点
起病往往隐匿，从出生到成年的任何时候均可发生
诊断要点
尤其是有早产或脑膜炎的病史时，应考虑炎症后胶质增生（导水管胶质增生）
梗阻性赘生性肿块时，应仔细观察第三脑室后部、顶盖和被盖
（左图）矢状切面示梗阻性脑积水，侧脑室及第三脑室明显扩张，胼胝体被拉伸（变薄），导水管→因远端梗阻而成漏斗状。第四脑室形态 正常，脑积水致第三脑室底疝↪形成。（右图）MR矢状位增强T1WI示导水管瓣膜→导致导水管近端、侧脑室及第三脑室扩张，而第四脑室正常
（左图）MR矢状位T1WI示导水管远端狭窄→导致侧脑室和第三脑室扩张、穹隆受压↪，而第四脑室形态正常。顶盖发育不良，增厚呈丘状融合⇒。（右图）MR矢状位T2WI示导水管远端狭窄致其以上扩张呈漏斗状→，顶盖轻度异常增厚。侧脑室和第三脑室扩张，而第四脑室形态正常
本文摘自《儿童神经影像诊断学》
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