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代谢相关脂肪性肝病(MAFLD),又称非酒精性脂肪性肝病(NAFLD),目前已成为影响全球1/3成年人口的第一大慢性肝病。MAFLD疾病谱包括代谢相关单纯性脂肪肝(MAFL)、代谢相关脂肪性肝炎(MASH),以及肝纤维化和肝硬化,甚至肝细胞癌(HCC)。
MAFLD还与代谢综合征(MetS)、2型糖尿病(T2DM)、慢性肾脏疾病(CKD)、心血管疾病(CVD)、非肝脏恶性肿瘤等合并症的高发密切相关,MAFLD现已成为我国日益严峻的公共卫生问题。MAFLD起病和进展隐匿,其危害性及患病率常被低估。
近年来,随着我国分级诊疗制度的实施,慢性病管理重心逐渐下沉到基层医疗卫生机构。然而,不断增加的疾病负担、相对缺乏的专业认知以及尚未完善的诊疗路径使基层医疗卫生机构面临新的挑战。为了加强基层医疗卫生机构对MAFLD患者的筛查、评估、诊疗和随访,充分发挥基层医疗卫生机构在慢性病全生命周期管理中的重要作用,中国医药生物技术协会慢病管理分等邀请国内消化内科、感染科/肝病科、心血管内科、内分泌科、全科医学和循证医学等领域专家组成指南编写组,制定了本部《代谢相关脂肪性肝病基层诊疗与管理指南(2025年)》(以下简称“本《指南》”),以期为基层医疗卫生机构MAFLD的规范化诊疗和管理提供指导。
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MAFLD 患者的预后主要与 2 型糖尿病、心血管疾病、非肝脏恶性肿瘤和慢性肾脏疾病有关,合并进展期肝纤维化显著增加肝脏相关事件(肝脏失代偿、肝细胞癌、肝脏移植或肝脏相关病死)发生风险。(1A)
脂肪性肝病(FLD)简称脂肪肝,是一组由易感基因、表观遗传、饮食和生活方式等多因素复杂作用所致的高度异质性疾病;临床上根据病因分为MAFLD、酒精性肝病(ALD)、继发性脂肪性肝病、混合型脂肪性肝病以及隐源性脂肪性肝病,具体可参照“2024版指南”。MAFLD是指遗传易感个体由于营养过剩和胰岛素抵抗引起的慢性代谢应激性肝病,其临床分型见表2。
MAFLD患病率因研究人群、地域和诊断方法的不同而存在差异。最新的meta分析表明,全球一般人群MAFLD总体患病率为32.4%。在亚洲成年人中,MAFLD总体患病率为29.6%,呈逐年增长趋势,从1999—2005年的25.3%增长至2012—2017年的33.9%。在中国一般人群中,MAFLD患病率为29.9%,发病率为56.7/1 000人年。我国不同省份和地区MAFLD患病率存在差异,其中海南省最低(9.72%),黑龙江省最高(50.48%);随着年龄的增长,MAFLD患病率不断上升,在50~59岁年龄组达到峰值(29.14%);男性患病率(34.75%)显著高于女性(23.50%),绝经后女性(39.9%)患病率显著高于绝经前女性(19.5%)和同龄男性。肝组织活检是诊断MASH的金标准。全球MASH患病率约为3%~5%,中国患病率约为2.4%~6.1%。超重/肥胖人群MAFLD患病率为51.6%,MASH患病率为25%~30%。2型糖尿病患者MAFLD、MASH、显著肝纤维化和进展期肝纤维化患病率分别为65.04%、31.55%、35.54%和14.95%。高血压可增加1.677倍MAFLD发病风险。在血脂异常患者中,MAFLD的患病率为27%~92%;而在MAFLD患者中,69.2%合并血脂异常。
MAFLD是一种多系统受累的代谢性疾病,不仅会导致失代偿期肝硬化、肝细胞癌等终末期肝病,还会增加2型糖尿病、心血管疾病、慢性肾脏病、非肝脏恶性肿瘤的发病风险。MAFLD患者主要病死原因依次为心血管疾病、非肝脏恶性肿瘤(包括子宫内膜癌、乳腺癌、前列腺癌、结直肠癌、肺癌)以及肝脏相关并发症。MAFLD相关肝细胞癌发病率是1.25/1 000人年,在进展期肝纤维化或肝硬化患者中肝细胞癌发病率高达14.46/1 000人年。MAFLD的自然史见图1。
内容节选自《代谢相关脂肪性肝病基层诊疗与管理指南(2025年)》
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