闫卫红教授：戈谢病作为一种罕见病，不仅患者对其认知匮乏，许多临床医生同样缺乏深入了解。在此背景下，提升戈谢病的诊断精准度，尤其是实现早期发现与精准诊断，强化学习培训是关键基石。

戈谢病具备多系统损害的显著特征，可累及血液科、消化科、骨科、神经科等多个学科领域。在临床诊疗过程中，因医生对戈谢病认知不足而引发的误诊现象屡见不鲜。以骨科为例，部分患者因反复骨折频繁就诊于骨科，但骨科医生往往未能意识到这并非单纯的骨科疾病，而有可能是戈谢病所致。倘若骨科医生具备戈谢病的相关知识，便有可能及时求助血液科或内科，进一步深入探究骨折背后的真正病因。此外，临床上还有许多因脾大且无法找到常规病因，从而多年未能确诊戈谢病的患者。为切实提高戈谢病的早期发现和精准诊断能力，临床医生需加强对罕见病知识的学习。当患者出现某些具有提示意义的症状时，医生应能够迅速联想到戈谢病的可能性。

当然，早期诊断的实现离不开多学科知识的深度融合、多学科会诊的有效开展以及多学科团队的组建。因此，在学习认知的坚实基础上，紧密结合临床实践，方有可能实现戈谢病的早期诊断和精准诊断，进而达成早期治疗的目标。

闫卫红教授：基层医生作为戈谢病筛查工作的前沿力量，必须在扎实学习的基础上，不断提升对戈谢病的认知水平。鉴于戈谢病确诊后涉及复杂的综合判断与治疗，基层医疗资源相对有限，因此基层医生对该病的全面认知构建尤为关键。

一方面，可借鉴上级医院的成熟模式，在基层构建多学科协作机制。同时，上级医院应与基层医院建立紧密的联盟关系，推动优质医疗资源下沉。通过定期组织基层医生参与学习培训活动，助力其深入了解戈谢病的发病机制、临床表现及诊断标准。

另一方面，需打通上下级医院的沟通渠道。基层医生在掌握戈谢病相关知识后，在临床工作中遇到相关疑似病例时，能够明确知晓患者的转诊方向及对接专家。上级医院在确诊并制定治疗方案后，若涉及后续更便捷的治疗环节或需下级医院配合，也能顺利开展工作。

基层筛查工作的优化，核心在于构建联盟单位、强化培训学习，以及建立上下级医院相互沟通与转诊治疗的一体化机制。通过构建结构框架、营造学习氛围、形成紧密网络，为戈谢病患者提供更优质的诊断与整体治疗服务，助力实现罕见病的早诊早治。

闫卫红教授：在戈谢病筛查工作中，多学科合作对于患者的及时、准确诊断与治疗具有不可替代的作用。我院较早便建立了戈谢病多学科诊治平台，我也积极参与其中。由于戈谢病临床表现多样，部分患者会以神经科症状为主要表现，因此我们与血液科建立了紧密的合作关系。

在实际工作中，当血液科接诊到戈谢病疑似患者时，会邀请我从神经科角度进行全面评估，详细了解患者在神经科方面的症状、体征及辅助检查结果。这些信息对于戈谢病的分型及后续治疗方案的制定具有重要参考价值。

除了与血液科的紧密合作外，我们还与其他多个科室保持着良好的协作关系。例如，在神经科日常诊疗中，若遇到疑似戈谢病的患者，如部分年轻帕金森症状患者，我们会进一步开展相关基因检测及其他针对性检查，以排查是否为戈谢病。此前就有一位年轻帕金森患者，经进一步检查后确诊为戈谢病，这一案例充分体现了多学科合作在戈谢病早期诊断与治疗中的重要作用。

通过多学科合作，我们整合了各科室的专业优势，形成了强大的诊疗合力，为戈谢病患者提供了更全面、精准的医疗服务，有力保障了患者的健康权益，也为罕见病的综合治疗提供了有益的借鉴。

闫卫红教授：罕见病MDT模式在实践过程中面临诸多挑战。临床医生日常工作负荷沉重，在时间与精力分配上承受巨大压力，这在一定程度上制约了MDT模式的全面推广。然而，即便面临重重困难，我们仍需坚定不移地强化MDT意识，将其作为提升罕见病诊疗水平的关键举措。

以我院与血液科的高效合作为典范，面对罕见病诊疗难题，各科室成员均积极克服困难，全力推进MDT模式的落地实施。我们定期组织多学科会议与专题学习活动，针对每一位罕见病患者，均召集血液科、神经科、骨科、影像科等多个科室专家共同参与会诊与讨论。各科室专家从自身专业角度出发，对病情进行全面剖析与综合评判，为患者制定个性化、精准化的治疗方案。这种模式对于罕见病患者的诊疗具有不可替代的重要意义。

为克服MDT模式推广中的重重困难，我们始终强调积极态度与认真参与。罕见病作为少见病，并非日常常规疾病，但当遇到此类病例时，各科室医生均应积极投身MDT工作，从不同视角对疾病形成全面、深入的认识。通过多学科的交叉融合与协同作战，我们能够打破学科壁垒，实现资源共享与优势互补，为罕见病患者提供更加全面、精准的诊疗服务。

在我院，MDT模式已得到广泛认可与积极参与。我们要求每个涉及学科均组建相对固定且专注的MDT团队，团队成员需经过严格选拔与培训，具备丰富的罕见病诊疗经验与深厚的专业知识。如此一来，团队成员对罕见病的研究与治疗将更加深入，有助于提升对疾病的整体认识与诊疗水平。同时，我们还建立了完善的MDT运行机制与考核评价体系，确保MDT工作的规范化、标准化与高效化。