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“中国北京180469例新生儿听力与基因联合筛查及其随访”研究结果于10月3日刊发于国际遗传学顶级杂志《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics)。该研究由韩德民院士、程京院士、戴朴教授牵头，解放军总医院、北京同仁医院、清华大学等19家单位参与。此项工作是国际上首次在具有千万级人口的超大城市（Megacity）中完成的新生儿听力与基因联合筛查的前瞻性研究工作。文章的发表具有重大意义，体现了中国耳聋的群体性防控工作已受到国际主流学者和顶级期刊的高度关注和认可，并已走在了国际前列，发挥了引领示范作用。
传统的新生儿听力筛查在世界范围内被广泛应用，在耳聋的早期检测、诊断和干预发挥了重要的作用。但是，一些患有迟发性、进行性耳聋或对耳毒性药物异常敏感的新生儿会通过听力筛查而漏诊，造成不可挽回的后果。为了攻克这一难题，北京作为国际超大城市之一，自2012年1月起，首先开展实施了广泛和系统性的新生儿听力与遗传联合筛查。这一工作由北京市政府牵头，六家北京市顶尖医院和103家妇幼保健机构参与，免费对在北京市内出生的新生儿进行常见耳聋相关基因9个突变位点的检测。从2012年到2018年，每年新生儿筛查的覆盖度分别达到了98%, 98.8%, 99.2%, 99.1%, 98.9%,99.3%, 99.6%，迄今已完成了超过150万例新生儿筛查。
本项工作的亮点及重要性在于，首次连续6年在拥有2000万人口的超大城市——北京完成覆盖了98%~99%新生儿的联合筛查，并对其中2013年4月到2014年3月受检的180469例新生儿完成了5年系统性随访及数据分析。通过听力与基因联合筛查策略，项目共确诊了226例先天性耳聋的新生儿以及40例患有遗传性耳聋的新生儿，这批新生儿在发现后均及时的进行了听力干预和康复治疗。特别值得重视的是，基因筛查确诊为遗传性耳聋的新生儿，有25%通过了新生儿听力初筛而被听力筛查漏诊，但绝大部分在随后1年内发展为耳聋。此外，项目共发现了409例线粒体突变携带者也通过了听力筛查，意味着这些新生儿虽然听力正常，但因对庆大霉素等氨基糖甙类抗生素异常敏感，而可能误用药物导致耳聋，因而这些新生儿及其母系家族成员成为重要的药物性耳聋预警对象。上述发现证实了耳聋基因筛查是对新生儿听力筛查非常重要的、有价值的补充。根据研究结论，如果这一筛查策略能够在中国普遍实施，预计可发现336万药物敏感性个体，对有效预防药物性聋将发挥重要作用。
此外，本项目所采用的耳聋筛查工具是我国首款用于耳聋基因筛查和诊断的芯片试剂盒，其芯片设置的依据来自于解放军总医院完成的全国范围聋病分子流行病学调查结论，所应用的芯片技术平台及等位基因特异性PCR扩增等具有自主知识产权，并于2009年在中国首次获得CFDA批号，迄今已完成300余万检测，由于其发挥了重要的耳聋预防作用和获得了社会效益，于2018年获得国家技术发明奖二等奖。
新生儿听力与基因联合筛查揭示了遗传性耳聋在中国具有很高的发病率，对联合筛查结果的解释和应用有助于发展更完善的耳聋三级预防策略，同时也对其他遗传性疾病的诊断和预防具有指导意义，成为实现“健康中国”目标的重要措施之一。
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