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美国胸科学会年会（ATS）于2024年5月17-22日在美国圣地亚哥举行，本届ATS年会主题为“Breakthrough Research, Excellence in Patient Care”。中日友好医院呼吸与危重症团队有多项研究入选，中国医学论坛报社今日呼吸特邀曹彬教授团队就中日友好医院呼吸与危重症科入选研究进行介绍，并对大会重磅研究进行解读。
中国医学科学院基础医学研究所杨沛然教授在5月21日的肺循环分会场进行了题为“New susceptibility loci associated with pulmonary embolism and CTEPH：a GWAS analysis from the Beijing cohort”的主题报告，向国际同道介绍了我国基于多中心注册登记研究的PE和CTEPH基因组学结果。该会场主持人之一为来自首都医科大学附属北京安贞医院的万钧教授。该报告得到了国际同道的高度关注，会后与杨沛然教授展开了热烈讨论。
杨沛然教授作报告
我国肺血栓栓塞症（PTE）患病率高、死亡率高，前期通过对肺栓塞家系资料的分析，发现我国和西方人群PTE易感基因存在明显差异。目前认为，慢性血栓栓塞性肺动脉高压（CTEPH）是PTE的远期并发症，对其发病机制及易感基因的了解十分有限。在我国多中心的VTE-PTE-CTEPH 队列基础上，探究与PTE和CTEPH相关的新易感位点，为进一步了解PTE和CTEPH的遗传基础提供重要依据。
我们在中国人群中进行了首次大规模的 VTE 基因组研究，发现中国人群的易感基因与欧美人群并不完全相同。中国人和欧美人有共同的遗传缺陷，如 FGG 和 ABO 基因突变，但我们也发现了一些中国人群特征性的易感基因，如FABP2。基于288个SNP 构建的多基因风险评分 (PRS) 模型预测，遗传风险最高为10%的个体患 VTE 的风险是普通人群的5.1倍。孟德尔随机化分析显示，高 LDL-C 和 TC 水平与 PE 风险增加相关，并为代谢途径在 PE 发生发展中的重要作用提供更多证据。基于队列和遗传学研究，我们发现血清尿酸水平与东亚人群 VTE 风险相关。PWAS 发现PLEK、PLCG2、THBS2、SERPINA1、SERPINE2、KNG1和 GP6 等6种有意义的蛋白，与 VTE 的发病有关。
基于我国的临床队列，发现了PTE和CTEPH相关的新的遗传变异和易感基因。一方面为疾病的遗传基础提供重要依据，另一方面也为寻找用于早期诊断的生物标志物和疾病诊治的潜在干预靶点提供新的视角。
由左至右：杨沛然教授（中国医学科学院基础医学研究所）、万钧教授（首都医科大学附属北京安贞医院）、Lan Zhao教授（英国伦敦帝国理工学院）、王丁一助理研究员（中日友好医院）、张帅主治医师（中日友好医院）
王丁一
医学博士，中日医院呼吸中心研究项目及数据管理部助理研究员，呼吸中心研究办公室主任助理
2014年毕业于北京大学临床医学八年制（内科学-呼吸病学）。2014年至2016年于北京医院呼吸与危重症医学科任住院医师。2015年至2016年在英国伦敦帝国理工学院进修临床研究管理（转化医学）并获硕士学位。2017年至今就职于中日友好医院呼吸中心研究项目及数据管理部（原临床医学研究所数据与项目管理平台）。
主持中央高校基本业务费基金1项、中日友好医院院级课题1项，获中日医院“菁英计划”人才项目资助。参与国家重点研发计划、国家自然科学基金、中国医学科学院创新工程等项目等10余项。
近五年来共发表中英文论文20余篇，研究成果（第一/责任作者）发表在European Respiratory Journal，eClinicalMedicine, Thrombosis and Haemostasis，等国际知名期刊。
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