纵使阅单千千万，每日中总会有一些报告能勾起你探究的欲望。

甲胎蛋白（alphafetal protein,AFP），胎儿发育早期，由肝脏和卵黄囊合成的一种血清糖蛋白，出生后不久即逐渐消失，1963年Abelev首先发现患肝细胞癌的小鼠存在AFP，为目前临床应用最广泛的肝癌辅助诊断血清标志物。

诊断肝癌的灵敏度为60%～70%，同时在肝脏良性疾病，特别是肝癌高危人群，如慢性肝炎、肝硬化中也有部分患者会出现AFP升高。妇女孕期及某些生殖系统肿瘤、胚胎细胞肿瘤时AFP也会升高，指标超限背后，是为最常见的肝脏疾病所致？还是另有他因？

患儿男,7月23天,发热伴排尿困难1天。1天前患儿无明显诱因出现发热，最高39.0℃,予退热药应用后，可降至正常，并排尿困难，无恶心、呕吐、无咳嗽、流涕，予当地医院就医，考虑肠胀气，给予开塞露灌肠，有排便，症状无缓解，遂转至我院。

入院第一周患儿体温、尿量变化

门诊彩超提示：“盆腔混合型肿物”，后以“腹部肿物”收治入院，自发病来，患儿神志清，精神反应差，饮食睡眠差，小便未排，大便正常。

入院查体

体温：38.2℃；心率：137次/分；呼吸：34次/分；体重：8.5kg；BP：72/48mmHg，头颅无畸形，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，心率137次/分，节律齐，心音有力，无杂音及心包摩擦音。

腹部平坦，无胃肠型蠕动波，无腹壁浅表静脉曲张。腹软，全腹无压痛及反跳痛，肝肋下2cm，质软，无压痛，脾肋下未触及，墨菲征阴性，下腹部可触及大小约5cm×5cm×5cm肿物，质硬，活动度差。腹部叩诊为鼓音，肝区无叩击痛，双侧肾区无叩击痛。肛门指诊可触及直肠后壁肿物，质硬，活动度差，脊柱及生理弯曲正常，活动正常；巴氏征、克氏征、布氏征未引出。

辅助检查

门诊彩超示：膀胱显著充盈、壁光滑，透声可；盆腔肿物，大小约41 mm×42 mm×52 mm，轮廓尚规整，回声不均匀，其内见数枚不规则无回声团，较大一枚约8 mm×5 mm，肿物与骶尾骨分界不清。

影像诊断盆腔混合性肿物（实性为主），与脊柱紧邻，界限不易区分，畸胎瘤？后尿路低回声，考虑肿大前列腺？实质占位病变？

门诊CBC：

WBC:10.56×10⁹/L

PLT:338×10⁹/L

RBC:5.12×10⁹/L

HGB:113g/L

N:76%

L:19.6%

CRP:<10mg/L

  CT检查示：

盆腔内骶尾椎前方占位性病变。

  腰骶部脊髓MR：

盆腔内骶尾椎前方见一大小约4.4 cm×4.7cm×5.4cm类圆形肿块影，内见多个小囊变影，病变大部分边缘光整，周围可见低信号环，局部与肛提肌境界欠清，膀胱、直肠明显受压，向前方移位。

  颅脑CT平扫：

未见明显异常

  右肺中叶局灶性炎性病变  

  血生化检查示：

TB/DB/LDH/HBDH升高,TP/ALB/PA偏低

  PCT：

轻度升高

  AFP：

“爆表”

  神经系统损伤标志物NSE&S100：

阴性

  感染八项：

HBsAb阳性，余阴性

  尿沉渣检测：

RBC轻度升高

  凝血象检查：

阴性

  大便常规：

阴性

小儿骶尾部肿瘤虽较成人较少见，但在小儿肿瘤中却占居重要地位，在小儿死亡原因中位居第二。

由于小儿骶尾部位置相对特殊，在胚胎发育过程中骶尾部仍保留较多功能性、分化性很强的原始细胞（原始生殖细胞、未分化神经细胞等），上述细胞在某些因素或内环境发生变化时可发生变异甚至移行到其他部位演化为肿瘤，所以骶尾部为小儿肿瘤常见的好发部位。

整体发病以良性肿瘤为多，常见肿瘤有：纤维瘤、神经纤维瘤、皮样囊肿、表皮样囊肿、恶性畸胎瘤、神经母细胞瘤、卵黄囊瘤（内胚窦瘤）等。

多以骶尾部肿块或大小便困难而就诊。该部位肿瘤生长隐匿，初期症状较少，约1/4-1/3的患儿早期可无任何症状，导致该类肿瘤在早期常得不到及时的诊断及治疗。

在患儿来院就诊时，肿瘤常已经生长较大，临床症状明显。结合本病例特点：急性发病，发热1天伴排尿困难，超声、CT、MR均提示骶尾部实质性占位可能，直肠指检可触及直肠后壁巨大肿块。

考虑临床表现与肿块快速生长侵犯压迫周围组织相关，肿瘤标志物AFP显著升高，提示肿块为恶性来源可能性增大，限期手术，术后送病理以明确诊断。

肿瘤标志物可以在患儿的血液、脑脊液、组织液中检测到。水平升高常被视为与恶性肿瘤相关。因此，相应肿瘤标志物监测被广泛应用于恶性疾病的筛查、诊断、鉴定、治疗、随访等多个方面。

然而，多数情况下，肿瘤标志物仅被视为与肿瘤相关，而非肿瘤特异。对于AFP尤其如此，即便它们通常被认为是肝上皮肿瘤的特征性肿瘤标志物。

结合以往文献表明，AFP水平升高还可见于肝脏以外多种组织来源的肿瘤性疾病，因此，回顾及研究AFP在儿童期多种良、恶性疾病中的表现就显得尤为重要。

  AFP水平与小儿期常见良性疾病相关性  

（+：≤100 μg/L;++ ：≤1000 μg/L;+++：>1000 μg/L）

  AFP水平与小儿期常见肿瘤性疾病相关性  

（+≤100 μg/L;++ ≤1000 μg/L;+++ >1000 μg/L）

恶性卵黄囊瘤以AFP大量分泌为主要特征。因此，评估血清、脑脊液中AFP的含量有助于本病的诊断；另外，在未成熟畸胎瘤中，有可能存在血清AFP水平升高，但病理学检查呈阴性表现。

因此，对于所有疑似恶性生殖细胞肿瘤或畸胎瘤的患儿，术前推荐患儿进行血清AFP评估，以做相应补充。此外还有一些儿童期罕见肿瘤也可伴AFP水平升高，其中以胰母细胞瘤最为常见。

在大多数良性肿瘤中，AFP多表现为轻微升高；但当血清中AFP水平超过500μg/L时，则多与恶性疾病相关。

入院后第四天，患儿全麻下行“骶前肿物切除术”

  转归  

术后第四天（09.21），患儿体温出现波动（38.6℃），切口愈合不良，白细胞并CRP升高，外科-感染科-药学科会诊后，抗生素升级为美罗培南针行抗感染治疗，术后14天（10.01）复查AFP，降至8958ng/ml，术后15天，患儿体温、白细胞等指标恢复正常，切口愈合良好，拔引流管，降阶更换抗生素，目前患儿仍在密切医学观察中。

常见肿瘤标志物&组织来源

由一份异常报告引出这一相对少见的临床案例，使我个人对于甲胎蛋白这一经典肿标项目的适用范围、临床应用有了新的认知与提升，对于临床案例的回顾与梳理，无疑是推动检验人逐步走近临床，提升自身专业素养与实践能力的不二法门。

【参考文献】

[1]胡亚美,江载芳.诸福棠实用儿科学[M].人民卫生出版社,2002.

[2]孙诚超.小儿骶尾部肿瘤新分型下手术方式的探讨[D].新疆医科大学,2012.

[3]Malati T . Tumor markers: An overview[J]. Indian Journal of ClinicalBiochemistry, 2007, 22(2):17-31.

[4]SchneiderD T , Calaminus G , G?Bel U . Diagnostic value of alpha 1-fetoproteinand beta-human chorionic gonadotropin in infancy and childhood.[J].Pediatric Hematology Oncology, 2001, 18(1):11-26.