协和肌电图病例交流会 | 协和 · 湖南站

本次在2025年4月30日举行的协和-湖南站线上肌电图病例讨论会由北京协和医院管宇宙教授和中南大学湘雅医院李静教授作为会议主席，邀请中南大学湘雅二医院方佳教授和湘潭市中心医院张华教授担任点评专家。并首次在壹生平台同步直播。接下来为大家分享本期湖南站中展示的精彩病例。病例一：周艺 中南大学湘雅医院病史：患者，男，17岁，学生主诉：突发左下肢麻木、左足背屈不能半月余现病史：患者半月余前睡醒后突发左下肢麻木、左足背屈不能，行走时左下肢拖曳，无发热、腹泻、外伤史，余肢体无异常，大小便正常。平时爱盘腿坐、翘二郎腿。既往、个人、家族史：无特殊查体：左下肢背屈肌力2级，膝反射（+），双上肢及右下肢肌力5级，肌张力正常，腱反射（++），病理征阴性。左小腿前外侧浅感觉减退，余感觉查体无明显异常。定位诊断：左下肢背屈力弱，膝腱反射减低，病理征阴性；左下肢麻木，查体左小腿前外侧浅感觉减退，定位于左侧腓总神经可能，L4、L5神经根损害不除外。神经电生理检查思路：神经传导：考虑到患者除可出现腓总神经受损外，还可能出现坐骨神经受损、腰骶丛病变、神经根病变、远端型肌病、周围神经病等。先从病变侧开始，完善双下肢的神经传导，如均有问题，则还需要进行双上肢的神经传导。针极肌电图：根据神经传导结果进行有针对性的针电极检查。神经电生理检查结果：神经传导检查：此处建议补充胫前肌记录的腓总神经运动传导，进一步解释足下垂原因。右正中神经运动传导波幅下降，建议加做近端。针极肌电图：肌电图结论：上、下肢周围神经损害（运动+感觉，以脱髓鞘损害为主，其中双侧正中神经、尺神经、腓总神经分别于腕部、肘部、腓骨小头处存在卡压）。其他辅助检查：基因检测：PMP22基因17p11.2区域杂合性缺失（MLPA验证）诊断：遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）讨论：患者以单神经病形式起病，NCV可见多条神经运动及感觉传导速度减慢，提示脱髓鞘损害为主；这些改变出现于易卡压部位：腕部、肘部、腓骨小头处。在无症状的肢体也发现了异常，提示非单一周围神经病变。多灶性卡压是HNPP的重要特征。患者行基因检测可见PMP22基因17p11.2区域杂合性缺失（MLPA验证），明确诊断为HNPP。80%以上HNPP由PMP22缺失导致。PMP22蛋白缺失导致施万细胞髓鞘结构不稳定，轻微压迫即可诱发脱髓鞘，表现为“易卡压性”。建议后续可进一步完善患者父母的症状采集及神经传导速度检查、神经超声、节段神经传导。对不明原因单神经麻痹，需全面检测易卡压神经，肌电图可发现亚临床病变，明确病变性质和范围，为诊断提供依据。基因检测是HNPP确诊的金标准，可避免误诊为炎性神经病或进行不必要的神经活检。同时需注意基因结果的解读和验证。病例二：肖琦乐 中南大学湘雅二医院病史：患者，女，35岁主诉：肉跳1年余，躯干肌肉发僵、呼吸困难半年余现病史：1年余前出现间断全身肉跳，位置不固定。半年余前出现双手发僵，渐起腹部及胸背部肌肉、下肢肌肉僵硬感，站立时驼背，伴言语不清，吞咽困难，呼吸费力。持物、爬坡后乏力，无晨轻暮重。症状进行性加重，无法独立行走。肌肉活动时有疼痛感，腰背部著。无肢体麻木。就诊后血气分析示2型呼吸衰竭，予乙哌立松、无创呼吸机辅助通气后双手发僵稍有改善，仍有躯干肌肉发僵及呼吸费力，无法脱机。起病以来，精神睡眠食纳差，二便正常，体重50→35kg。既往、个人、家族史：2015年诊断“肺结核”，不规律服用抗结核药物1周后自行停药，后未再规范治疗。余无特殊。查体：消瘦，神清，构音欠清，颅神经（-），伸舌居中，未见舌肌萎缩及束颤。四肢及躯干肌肉（腹直肌及胸腰椎旁肌）触之僵硬。双肘屈曲，站立时脊柱胸腰段过度后凸（驼背）。躯干及四肢肌力5级，肌张力增高。四肢近端及远端无肌肉肥大、萎缩或束颤，未见肌肉蠕动，叩诊未见肌球。深浅感觉未见异常。双侧腱反射对称，病理征（-）。定位诊断：神经电生理检查思路：神经传导速度：检查至少一侧上、下肢的2条运动及感觉神经传导、F波，以排除周围神经损害。需注意有些肌病患者可出现CMAP波幅下降或表现为远端感觉运动性轴索损害。针极肌电图：至少检查上、下肢2块近端肌及远端肌，如必要加做面肌、椎旁肌。观察有无异常自发电位，尤其是肌强直电位；小力收缩MUP时限、大力收缩募集相表现；肌肉安静放松时有无MUP持续发放。同步针极肌电图：肌肉静息状态下针电极同时记录成对的主动肌与拮抗肌，观察是否同步MUP持续发放（若未观察到可予惊吓反应进一步观察）。此后可缓慢静推地西泮，观察发放是否逐步减慢、减少直至停止。神经电生理检查结果：神经传导速度：双侧腓总神经（趾短伸肌记录）CMAP波幅下降，胫前肌记录正常。余所检运动神经传导正常。上、下肢感觉神经传导正常。F波：双侧胫神经均未引出肯定F波（患者肌肉不放松）针极肌电图：上、下肢肌及腹直肌、胸椎旁肌静息状态下未见异常自发电位，可见MUP持续发放，MUP时限正常。同步针极肌电图：肌肉安静放松时，针电极同时记录右T8椎旁肌及右腹直肌；左胫骨前肌及左腓肠肌内侧头；右股四头肌内侧头及右股二头肌短头，可见同步MUP持续发放。（由于配合欠佳，未尝试缓慢静推地西泮）肌电图结论：上、下肢未见神经源性损害或肌源性损害。肌肉安静放松时，针电极同时记录三组主动肌与拮抗肌（右腹直肌及右T8胸椎旁肌、左胫前肌及左腓肠肌内侧头、右股四头肌内侧头及右股二头肌短头），可见异常同步MUP持续发放。其他辅助检查：血气示2型呼衰。血常规、肝肾功、凝血、炎症指标、甲功、血氨。HCY（-）【肌酶谱】LDH 321.0 U/L↑，CK 255.0 U/L↑，CK-MB 30.5 U/L↑，cTnT(-)。【免疫】ANA、ANCA、RF(-)【感染】血结核T-spot阳性（+）；痰病原学（-）。【脑脊液】压力、常规、生化正常；病原学、OB阴性。血及脑脊液自免脑、副肿瘤及僵人综合征相关抗体阴性。EEG、头增强MRI（-）。胸部CT：1、双上肺继发性肺结核，左上肺尖后段空洞形成，2、双肺多发肺结节，考虑炎性增殖灶可能。【基因】强直性肌营养不良1型（DMPK）、强直性肌营养不良2型（CNBP）基因检测（-）。注：本患者临床以中轴肌肉僵硬为主，肌电图未见肌强直电位，从临床角度建议可不用查基因。定性诊断、治疗与预后：诊断：很可能的僵人综合征。治疗及预后：予IVIG治疗后患者呼吸衰竭较前改善（已脱机），可下床独立行走，仍诉四肢及胸腹部发僵。治疗前mRS评分4分，治疗后mRS评分3分。讨论：中年女性，症状以肢体和轴性肌肉僵硬、自主活动诱发痛性痉挛为主，常规针极肌电图未见神经源性或肌源性损害。同步针极肌电图示肌肉静息状态下多组主动肌与拮抗肌异常同步MUP持续发放。DMPK、CNBP基因检测（-）。虽然血/脑脊液僵人综合征相关抗体（-），在排除了其他可能导致四肢和躯干肌肉僵硬的神经系统疾病后，根据2023年SPS的诊断标准，该患者考虑很可能的SPS。临床分型为单纯型SPS。鉴别诊断：参考文献：Chia, Nicholas H et al. “Stiff person spectrum disorder diagnosis, misdiagnosis, and suggested diagnostic criteria.” Annals of clinical and translational neurology vol. 10,7 (2023): 1083-1094. 病例三：田明琴 湖南省第二人民医院病史：患者，女性，83岁主诉：双下肢乏力5月，双上肢乏力2月现病史：2024年4月无明显诱因出现双下肢乏力，表现为行走、抬腿较前费力，蹲下起身困难，逐渐加重。7月出现双上肢乏力、拧毛巾较前费力，有易疲劳感，似存晨轻暮重。无眼睑下垂、复视、饮水呛咳、咀嚼费力、肉跳、肌痛。无明显感觉障碍。无口眼干、头痛、头晕等，自行服用中草药（具体不详）。长期失眠，间断服用“艾司唑仑”，二便正常，体重下降4-5斤。既往、个人、家族史：2024年3月有感冒受凉病史，有咳嗽咳黄痰，自行服药好转（具体不详）。冠心病、腰椎间盘突出”、白内障手术史。查体：神清语利，双瞳孔等大光敏，眼动充分，无眼震复视，伸舌居中。舌肌及四肢无明显萎缩、束颤。双上肢近端肌力5-级，远端肌力5级，双下肢近端肌力4级，远端肌力5-级。四肢肌张力正常，四肢腱反射均减弱，病理征阴性，四肢深浅感觉对称正常。闭目难立征（-），颈软。补充查体：膝反射异化试验——阳性。定位诊断：神经电生理检查思路：1）神经传导：患者四肢乏力，完善四肢运动感觉神经传导，评估是否有多发性周围神经病；2）针极肌电图：上下肢近远端肌肉，明确是否存在神经源性或肌源性损害；3）RNS：评估神经肌肉接头功能；4）SSR：评估自主神经功能。神经电生理检查结果：神经传导速度：运动传导中见双侧胫神经、右侧正中神经远端CMAP的波幅降低。对正中神经进行短时运动易化试验，其CMAP波幅增长121%。右侧尺神经运动传导正常，其运动后CMAP波幅增长55%。感觉神经传导未见异常。RNS：右侧尺神经、左侧副神经、右侧面神经低频电刺激，其第四个波的波幅较第一个波分别降低16.9%、23%和16%。右侧尺神经高频刺激10Hz100次，其CMAP波幅增长30%；20Hz100次刺激，其CMAP波幅增长55%。（50Hz因患者无法耐受未完成）针极肌电图：所检肌肉（右侧第一骨间肌、肱二头肌、胫前肌、股内侧肌）未见异常。SSR：双下肢SSR波幅均降低。肌电图结论：1、上下肢未见神经源性或肌源性损害。2、双侧胫神经、右侧正中神经短时运动易化试验阳性。重复神经电刺激可见低频递减，高频可疑递增现象。符合突触前膜病变电生理表现。3、双下肢SSR波幅减低。其他辅助检查：血常规、肝肾功、甲功、CK正常。自身免疫抗体、副肿瘤、神经肌肉接头疾病相关抗体未见明显异常。胸腹盆CT未见明显异常。诊断及讨论：诊断：Lambert-Eaton综合征可能讨论：本例患者可继续随访，复查VGCC抗体，筛查肿瘤。对于无法耐受高频刺激的患者，可将50Hz刺激的脉宽调整为0.1ms减轻疼痛，或直接使用短时运动易化试验代替。参考文献：丁青云等. Lambert-Eaton 肌无力综合征患者11例运动易化试验[J]. 中华神经科杂志,2016,49(12):947-951.病例四：黄喆 湘潭市中心医院病史：患者，女性，23岁，职业：模特主诉：吞咽困难、四肢无力10天现病史：10天前无明显诱因下出现吞咽困难，伴四肢无力，易疲劳感，无肢体麻木、晨轻暮重、眼睑下垂及复视，外院考虑食管炎？胃肠炎？行胃肠镜等未见异常，住院治疗1周后，患者因吞咽困难及四肢无力症状进一步加重，于2024-09-23转入我院消化内科。 既往、个人、家族史无殊。查体：构音障碍，声音嘶哑，双眼睑闭合及鼓腮正常，四肢肌肉无萎缩，四肢肌力3级，双侧肱二头肌反射+，双侧膝反射未测出，双掌颌反射阴性，双侧病理征阴性。双下肢浅感觉减退。定位诊断：吞咽困难伴四肢无力，查体构音障碍，声音嘶哑，四肢肌力3级，双侧肱二头肌反射+，双侧膝反射未测出，双下肢浅感觉减退。考虑周围神经（感觉、运动）、神经肌肉接头、肌肉病变均有可能。神经电生理检查思路：1）神经传导：检查上下肢NCS（运动、感觉）、F波、H反射：判断是否有周围神经损害，损害的程度、范围、对称性；判断轴索或髓鞘损害；2）针极肌电图检查上下肢近端、远端肌肉及延髓段支配肌，判断神经源性或肌源性损害；3）重复神经电刺激：患者四肢乏力，判断是否神经肌肉接头功能障碍。神经电生理检查结果：神经传导速度：双下肢运动神经传导速度减慢，远端潜伏期延长，波幅下降；双上肢运动神经传导速度正常，波幅下降。双腓浅神经感觉传导未测出；双腓肠神经感觉传导速度减慢；双上肢感觉传导正常。（此处感觉神经传导异常可复查并进一步收集病例） F波及H反射：未引出。针极肌电图：上下肢近端肌可见自发电位，MUP时限缩窄，波幅下降，多相电位增多。RNS：左斜方肌低频刺激5Hz下CMAP波幅可见衰减13.5%右小指展肌高频刺激20Hz、30Hz刺激下，CMAP波幅可见递增50.6%，64.8%。肌电图结论：可符合神经肌肉接头损害及周围神经源性损害。病史补充：患者13天前曾在某美容机构注射瘦脸针，部位为咬肌，具体剂量不详，注射后第3天出现吞咽困难及四肢乏力的症状。诊断及治疗：诊断：肉毒毒素中毒治疗及预后：予肉毒抗毒素（单价A型）及对症治疗后症状改善。2024年11月5日复查肌电图示右腓总神经MCV减慢30.9m/s(下降38%)，远端潜伏期延长5.52ms(延长18%)，伴波幅下降(下降85%)。左胫神经MCV减慢30.6m/s(减慢37%)，伴CMAP波幅下降(下降83%)及近端波形离散。左斜方肌低频刺激恢复正常。右小指展肌在重频20HZ、30Hz刺激下，CMAP波幅分别可见递增45.2%，62.3%。讨论：患者年轻女性，急性起病，吞咽困难伴四肢无力（下行性发展），肌电图定位神经肌肉接头突触前膜病变，合并周围神经损害。结合患者病史，考虑肉毒毒素中毒。可结合电生理特征回顾性询问接触史。病史可补充是否有自主神经症状及查体。记录患者应用的肉毒毒素成分（不除外参杂其他成分）。肉毒中毒是由毒性强大的、同时阻断躯体和自主神经突触的突触前乙酰胆碱释放的肉毒梭状芽孢杆菌外毒素引起，可导致神经肌肉接头和副交感神经的阻滞。其病理生理与Lambert-Eaton综合征类似，均为突触前膜病变，因此其电生理特点可有CMAP波幅降低、感觉传导正常、低频重复神经刺激波幅递减、高频重复神经刺激波幅递增。然而肉毒中毒高频递增的幅度多没有LEMS显著（多<100%），且严重肉毒中毒情况下，突触前膜乙酰胆碱释放数量严重下降，高频重复神经刺激或短时运动易化也产生不了阈值反应，CMAP波幅不会出现增加。也可以出现轴索破坏。肉毒中毒的针极肌电图也有其特征，由于肉毒毒素强效阻断了神经肌肉接头，肌纤维会发生失神经改变，出现大量纤颤电位/正锐波及短时限MUP。需结合临床症状、电生理改变以明确最终诊断。参考文献：[1]刘彩燕,万新华等.美容局部注射A型肉毒毒素后全身无力临床分析(附三例报道)[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2010,17(03):192-194.[2]兰娟,文浩,刘伟丽,等.注射肉毒毒素中毒致神经系统损害的临床表现及电生理特征分析[J].军事医学,2018,42(06):478-481.注：病例二数据展示比较好，其余病例数据图像偏小。