【半月曼谈】乳腺癌疑难病例分享-第66期

MDT样板间-肺癌全病程管理talk show

认识PIK3CA基因 | 乳腺癌基因的万能说明书（1）

PIK3CA是乳腺癌中常见的突变基因，其激活突变导致PI3K活性增强，通过PI3K/AKT/mTOR通路促进乳腺癌细胞的快速增殖、侵袭和转移，是乳腺癌患者预后较差的促进因素。也是乳腺癌治疗中导致内分泌、化疗和靶向药物耐药的重要原因。【本节重点】PIK3CA基因在不同亚型乳腺癌中的突变率如何？PIK3CA基因的突变位点有哪些？携带PIK3CA突变的乳腺癌患者有哪些治疗方案？

认识PAM信号通路 | 乳腺癌基因的万能说明书（2）

PAM信号通路是乳腺癌中最常被激活的信号通路，该通路的激活与肿瘤的发生、进展和转移密切相关。【本节重点】PAM信号通路是如何被激活的？PAM信号通路中主要的突变基因有哪些？PAM信号通路相关的治疗方案有哪些？

认识HER2基因 | 乳腺癌基因的万能说明书（3）

HER2/ERBB2是表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）家族的一员，位于人17号染色体q12-21，编码跨膜受体蛋白，具有酪氨酸激酶活性。【本节重点】HER2基因变异的突变率及检测方法有哪些？HER2扩增阳性患者的治疗方案是什么？HER2低表达患者的治疗方案是什么？HER2活化突变患者的治疗方案是什么？

认识BRCA1/2基因 | 乳腺癌基因的万能说明书（4）

乳腺癌易感基因包括BRCA1和BRCA2，是重要的抑癌基因，其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。BRCA1/2基因突变分为胚系突变和体细胞突变。近年来，美国食品药品管理局及中国国家药品监督管理局已陆续批准多种PARP抑制剂用于相关肿瘤的治疗。【本节重点】BRCA基因的基本信息是什么？BRCA基因变异的突变率及检测方法有哪些？BRCA基因突变患者的治疗方案有哪些？哪些乳腺癌患者需要进行BRCA1/2基因筛查？

认识HRR信号通路 | 乳腺癌基因的万能说明书（5）

HRR是细胞内一种重要的DNA损伤修复机制。当细胞中的DNA受到损伤，如双链断裂时，HRR系统会被激活来修复这些损伤，以维持基因组的稳定性。HRD则指细胞中HRR功能出现障碍或缺失。例如在乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌等多种肿瘤中，HRD较为常见。【本节重点】HRR信号通路在细胞及肿瘤发展中的作用是什么？如何评估和检测HRD？针对HRR通路基因突变或HRD阳性乳腺癌患者，有哪些治疗推荐？

认识ESR1基因 | 乳腺癌基因的万能说明书（6）

雌激素受体有ERα和ERβ两种亚型，其中ESR1是编码ERα蛋白的基因。ESR1突变在接受过芳香化酶抑制剂（AI）治疗、特别是AI耐药后的转移性乳腺癌患者中富集。【本节重点】ESR1基因的基本信息是什么？ESR1基因变异的突变率及检测方法有哪些？ESR1突变患者的治疗方案是什么？

如何读懂肿瘤NGS报告核心信息 | 乳腺癌基因的万能说明书（7）

以检出PIK3CA突变为例的HR+/HER2-乳腺癌患者报告为例，学习如何读懂肿瘤NGS报告核心信息。【本节重点】按步骤讲解如何读懂肿瘤NGS报告核心信息1.首先确认患者基本信息2.注意质控是否达到合格标准3.解读基因突变位点

3月19日 | 转移性结直肠癌优化管理学院2025