栏目介绍

北京大学人民医院急诊科经典学术活动《周三查房》，自2020年11月起入驻中国医学论坛报·壹生急诊学院，每周三、五定时更新，经典病例结合急诊科核心知识点讲解，全部免费开放，供临床同道交流学习。更多内容，请安装壹生App，关注“急诊”频道。

课程信息

讲题：抽搐之魔童降世

讲者：黄文凤 医生（北京大学人民医院）

讨论专家：吴春波，朱继红教授等

上线时间：1月7日（周五）

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知识点总结

1、病例特点 

亓 XX，女，21 岁，因“头痛伴视物模糊 2 天，抽搐 2 小时”于 2014 年 1 月 26 日入院。

青年女性，急性起病。头痛，恶心呕吐，视物不清，抽搐。血中 乳酸升高。既往有糖尿病病史，身材矮小，听力下降。头颅 CT 提示基底节 钙化、第四脑室略宽。头颅 MRI 右侧顶、枕、颞叶大片状异常信号影，颅 内外血管正常。异常脑电图—右侧持续慢波放电。脑脊液压力不高，蛋白稍 高，白细胞算是正常。

2、入院诊断、治疗及预后

诊断：家族史、典型临床表现、血乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性、肌肉 活检发现大量异常线粒体、线粒体生化检测异常、基因检测发现 mtDNA 致 病性突变。

治疗：无特效治疗，主要是对症。饮食以高蛋白，高碳水化合物，低脂药物， ATP 和辅酶 A 辅酶 Q10 和大量维生素 B 可使血乳酸和丙酮酸降低。左卡尼 汀可促进脂类代谢、改善能量代谢。若血清肌酶谱明显升高可选择糖皮质激 素。对癫痫发作、颅压升高和糖尿病等进行对症治疗。补气活血，如黄芪、 党参、枸杞子。最根本的治疗有待于正在研究的基因治疗。

预后：与发病年龄和临床表现有关。发病年龄越早，临床症状越多，预后越差。

3、知识点学习 

• 线粒体肌病和线粒体脑肌病定义：一组有线粒体 DNA（mtDNA）或核 DNA （nDNA）缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP 合成不足所致的多系统肌 病。骨骼肌和脑由于线粒体含量丰富，能量需求高，故最容易受累。共同特 征为轻度活动后感到极度疲乏无力，休息后好转。如以侵犯骨骼肌为主，则 为线粒体肌病。如同时累及到中枢神经系统，则为线粒体脑肌病。
  
  

• 病因及发病机制：mtDNA 发生突变（点突变或片段缺失）→无法编码线粒 体在氧化代谢过程中必须的酶或载体→糖原和脂肪酸（原料）不能进入线粒 体或不能被充分利用→ATP 产生不足→细胞功能减退→产生氧化应激诱导 细胞凋亡。
  
  

•  线粒体脑肌病临床综合征：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 （MELAS）、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（MERRF）、慢性进行性眼外肌 瘫痪（CEPO）、Kearns-Sayre 综合征（KSS）、线粒体神经胃肠性脑病(MNGIE)。

•  MELAS：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作，于 1984 年由 Pavlakis等首先报道，临床上容易误诊为急性脑梗死、颅内感染和癫痫。
  
  

•  MELAS发病机制：80%由mtDNA第3243位点发生A到G的点突变（A3243G） 所致。国外报道的 A3243G 突变大部分为母系遗传，散发的很少， 国内的 研究显示 MELAS 综合征 A3243G 突变的发生似以散发居多。常于 40 岁以 前发病，儿童和青少年时期最多见。
  
  

• 临床特征：近端肢体无力伴轻度肌萎缩，以卒中样发作为特点，出现偏瘫、 偏盲或皮质盲，同时伴有发育异常，如身材矮小、智能减退、神经性耳聋等， 局限性或全面性癫痫样发作，发作性头痛、呕吐、精神症状或意识障碍，血 糖升高、血清乳酸堆积、脑脊液乳酸水平增高，但蛋白含量正常。
  
  

• 影像学表现：基底节钙化，脑室扩大，脑萎缩，脑软化灶。
  

4、主任点评

青年女性，表现为意识障碍，根据症状、体 征及家族史，完善相关化验检查，均可见到其内分泌代谢存在问题。影像学提示 颅内高密度影，考虑代谢性脑病。线粒体是独立于人体 DNA 以外的一套 DNA 体系，但并非所有突变线粒体均能引起疾病。只有当突变线粒体达到一定比例时， 才会引起疾病。因此对于怀疑线粒体疾病的患者，建议尽快完善基因检测。