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本病例由清华大学附属北京清华长庚医院肝胆胰中心董家鸿院士团队分享。
【病例汇报】 唐炳钧 住院医师
【点评专家】 卢倩 副主任医师
【临床问题】
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)为常染色体显性遗传病,LDL受体介导的LDL在肝脏代谢相关基因突变,最常见为LDLR基因突变,主要表现为LDL-C升高,皮肤黄色瘤,早发动脉粥样硬化等。
目前治疗方法主要为血浆置换, 降脂药物(有效率低不足20%), 保守治疗效果差。外科治疗在FH治疗中起到什么样的作用?
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