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病例概况
病例汇报:姚廷彦 医师
点评专家:王朝东 主任医师 教授
团队名称:首都医科大学宣武医院神经内科遗传代谢专业组
上线时间:12月3日晚8点
病例特点:五代十六人脑梗为何般?脑梗的TOAST分型如何确定?真正病因如何一步一步浮出水面?
团队简介
首都医科大学宣武医院神经内科遗传代谢专业组成立于2018年。主要诊治遗传性共济失调、痉挛性截瘫、肝豆状核变性、癫痫及脑发育障碍、线粒体脑肌病等神经系统遗传及代谢性疾病。诊疗特色:1) 神经疾病分子会诊:整合表型和生信大数据分析,为各种遗传代谢病提供精确的基因检测报告和精准诊疗方案; 2)常见神经系统疾病的遗传风险评估、分子分型和个体化诊疗。专业组承担国家级继续教育讲习班2个,承担国家重点研发计划、国家自然科学基金项目共6项,省部级课题8项。发表论文100余篇,其中SCI论文70余篇。科研成果获得中华医学科技进步二等奖、北京市科技进步一等奖各1项。
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