协和肌电图病例交流会（山西站）由北京协和医院管宇宙教授和山西医科大学第一医院张炜教授作为会议主席，邀请山西医科大学第二医院田江华教授、山西白求恩医院冯小宁教授和山西医科大学第一医院王娟担任点评专家，分享5个极具代表性的肌电图病例。快来共赴这场知识盛宴，一起探索肌电图的奥秘！

病例一：

张晶 山西医科大学第一医院

病史

患者，男性，47岁

主诉：进行性左下肢无力3年，双下肢无力2年。

现病史：患者3年前自觉左侧脚趾无力，可自行行走，脚尖无法走路，不伴麻木，后逐渐进展为小腿腿部肌肉疲劳乏力，劳动后小腿疲劳感加重，肌肉僵硬，按摩后可稍微缓解；

2年前患者右侧出现相同症状；上述症状呈进行性加重，近半年来患者自觉蹲下后站起费劲，走路速度减慢，快走时存在走路不稳现象，上楼梯需要借助外力帮助，不伴上肢麻木无力，吞咽困难等不适症状，院外化验肌酸激酶619.4U/L。

患者睡眠较差，大小便无明显异常，近2年来体重下降10多斤。

既往史：患者10年前开始出现手部持续性不自觉抖动现象；否认口腔溃疡等免疫性疾病

个人史：否认有毒物质接触史、药物使用、吸毒史、冶游史等。

家族史：否认家族性遗传病史。

查体

颈伸肌、屈肌5级，上肢肌力5级，右下肢肌力4级、左下肢肌力4-级，四肢腱反射（-）；双侧面部及肢体深浅感觉对称存在；双侧巴氏征(-)，双侧霍夫曼征（-），双侧掌颌反射（-），下颌及吸吮反射（-）；双侧肢体可见姿势性震颤；双侧指鼻试验及跟膝胫试验稳准；脑膜刺激征（-）。

定位诊断

双下肢肌力减低，感觉正常，四肢腱反射（-），定位在下运动神经元，前角细胞、周围神经运动纤维、神经肌肉接头、肌肉都不能除外，肌电图检查进一步进行定位诊断。

神经电生理检查思路

患者双下肢无力，首先明确双下肢周围神经损害；其次患者肌酸激酶升高，除外肌源性损害；患者无上肢无力的症状、体征，但腱反射消失，需要评估双上肢神经功能状态。

第一次神经电生理检查结果

神经传导检查：

（1）双下肢运动神经传导：双腓总神经CMAP降低、潜伏期延长（趾短伸肌记录）；

（2）双下肢感觉神经传导：双腓总神经、胫神经未引出SNAP波

（3）双上肢运动神经传导：左尺神经CMAP波幅低

（4）双上肢感觉神经传导：双上肢感觉纤维损害

（5）F波：潜伏期、出现率正常

（6）针极肌电图：下肢胫前肌及股直肌神经源性损害，慢性期为主；拇短展肌及小指展肌神经源性损害，慢性期

下肢胫前肌及股直肌神经源性损害

拇短展肌及小指展肌神经源性损害

分析：电生理明显重于临床，运动（慢性）+感觉（亚临床），周围神经？神经元？

（7）针极肌电图：延髓段+胸椎旁肌EMG

胸锁乳突肌神经源性损害，斜方肌及T10/T11未见自发电位

肌电图结论：

四肢神经传导检查：运动神经：CMAP部分降低，CV正常；感觉神经：SNAP明显降低/消失；

EMG：MUPs时限增宽，巨大电位（广泛性，慢性）；

病史补充及其他辅助检查

【病史补充】1年前患者自觉右侧面部肌肉萎缩，他人可观察到脸部有肉跳；

【查体补充】言语含糊，双侧额纹及鼻唇沟不对称，右侧面肌萎缩，舌肌萎缩纤颤。乳房发育。

【性激素检查】孕酮：1.04mmol/L ↑；泌乳素408.5mmol/L↑ ， 其余性激素未见异常

【基因检查】AR基因CAG重复扩增：46次

定性诊断

进行性脊髓延髓肌萎缩

文献复习及讨论

1、进行性脊髓延髓肌萎缩（SMBA,KD）是一种x连锁的、成人发病的运动神经元疾病，其特征是缓慢进行性的球部和四肢肌肉无力。

2、致病基因：染色体Xq11-12上的雄激素受体（AR）基因第1号外显子CAG重复序列异常扩增，属于多聚谷氨酰胺疾病。

3、临床特点：

（1）四肢无力，近端为主

（2）球肌受累可能导致构音障碍和吞咽困难

（3）束颤经常发生，尤其是在口周和舌

（4）肌肉痉挛和震颤

（5）腱反射减少/缺失和感觉丧失

（6）雄激素不敏感的迹象，如男性乳房发育和生育能力下降

（7）发病年龄：40岁左右（18-66）

（8）诊断年龄： 47 岁（29-66）

（9）首发症状：肌肉痉挛、震颤、下肢无力

（10）无力表现：首先出现在腿部，随后出现延髓症状

（11）CK：升高

（12）电生理特点：运动神经传导：下肢异常更多见，感觉神经传导：异常94-100%

小结

1、肌电图可以鉴别神经源性与肌源性损害

2、近端肌无力及CK升高≠肌病

3、SMBA电生理表现慢性神经源性损害+感觉损害（亚临床）

4、肌电图医生：慢性神经源性损害+感觉损害（亚临床）扩大检查肌肉范围

病例二

史晓燕 山西医科大学第二医院

病史

患者，男性，49岁，工人

主诉：右肩、右上肢疼痛、无力1月

现病史：2025年2月初，患者出现右肩部针扎样剧烈疼痛，未正规治疗。2月中旬，渐出现右上肢酸痛、无力，活动受限，并逐渐不能完成右臂上抬等动作。3月初发现右肩部及上臂肌肉逐渐变薄、变细。

既往史、家族史、个人史：无特殊。

查体

右上肢近端肌力IV级，远端肌力V级，余肢体肌力V级

四肢肌张力正常

右侧肱二头肌反射，桡骨膜反射（+）

双侧病理征（-）

右侧三角肌、冈上肌、冈下肌等多组肌肉较左侧容积变小。

右侧肩峰下压痛阳性，右肩外展80°角疼痛受限 右肩内旋内收基本正常。

上臂肌及右肩胛部肌肉萎缩区域针刺觉较左侧减退。

定位诊断

局部神经病变：臂丛神经炎 颈神经根病变、多发单神经病、肩胛上神经卡压、腋神经损伤等单神经病

神经电生理检查思路

1、神经传导检测，先查异常侧，必要时做双侧对比。

2、双上肢异常时查下肢，鉴别是单神经还是多发性神经损害；

3、若双上肢均有异常，需进一步排查是否为多发性神经病或全身性疾病，此时加查下肢神经可辅助定位；

4、若仅为单侧上肢异常，多考虑单神经或臂丛神经局部损伤；若双上下肢均受累，需考虑多发性周围神经病变或脊髓病变；

5、结合针极肌电图判断是肌源性损害还是神经源性损伤。

神经电生理检查结果

（1）感觉神经传导

感觉神经传导---正中、尺、桡神经

病例三

病史

患者，男，23岁 

主诉：双下肢远端无力伴足背麻木进行性加重4月

现病史：4月前无明显诱因出现双下肢远端无力伴足背麻木，行走过程中易感乏力。2月前下肢远端无力伴足背麻木加重，出现穿鞋费力、上下楼梯及蹲起需扶墙或扶手辅助，伴双下肢远端僵硬感及间断痉挛。

既往史、家族史、个人史：无特殊。

查体

神志清楚，言语流利。双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，双眼球各向运动灵活，无眼震。双侧额纹及鼻唇沟对称，伸舌居中。双上肢肌力5级，双下肢近端肌力5级，远端3级，双足背屈不能，双足跖屈4级。双上肢腱反射 (++)，双下肢腱反射(+++)。双巴氏征 (-)。双足背浅感觉减退，双下肢远端深感觉减退，右侧为著，闭目难立征(+)，指鼻试验及跟膝胫试验稳准。

定位诊断

双下肢对称性远端肌力下降，双足背浅感觉减退，双下肢远端深感觉减退，病理征阴性，Romberg征（+），定位于周围神经，累及运动和感觉纤维。双下肢腱反射活跃，定位于锥体束。

神经电生理检查思路

神经传导: 患者双下肢远端肌力下降，且双下肢远端麻木，完善四肢神经传导（运动+感觉）+F波：判断是否有周围神经损害，根据损害的程度、范围、对称性判断轴索或髓鞘损害。

针极肌电图：患者主要表现为下肢症状，故选择下肢远、近端各一块肌肉及上肢一块肌肉进行检测，判断有无神经源性或肌源性损害。

神经电生理检查结果

神经传导速度：

F波：

针极肌电图：

肌电图结论：四肢周围神经源性损害（运动及感觉纤维均受累）

其他辅助检查及病史补充

【辅助检查】

血红蛋白126g/L，肌酸激酶723U/L,乳酸脱氢酶319U/L，丙氨酸氨基转移酶125U/L，天门冬氨酸氨基转移酶76U/L，同型半胱氨酸39.8μmol/L；尿酸 595μmol/ L，总胆固醇5.99mmol/L，D-二聚体0.69mg/L；风湿系列、维生素B12、叶酸等未见异常。

颈椎核磁：颈2-6水平脊髓后索异常信号，考虑亚急性联合变性可能。 

【补充病史】

患者无胃肠道吸收障碍问题，无素食，但是有反复多次的“笑气”吸入史。

诊断及讨论

定性诊断： 

“笑气”中毒性周围神经病

讨论：

青年亚急性起病，进行性加重，临床为对称性双下肢远端无力及感觉障碍，查体可见周围神经损害，肌电图提示四肢周围神经源性损害，MRI证实脊髓亚急性联合变性，结合患者“笑气”吸入史，可考虑到“笑气”中毒性周围神经病。笑气所致的周围神经病与代谢异常相关，临床表现为肢体麻木无力，以远端为著，神经电生理检查提示对称性、长度依赖的轴索损害为著的多发性周围神经病。笑气影响VitBl2代谢，可以出现血同型半胱氨酸水平升高，VitBl2储备不足的患者更容易出现神经系统症状。避免笑气暴露及补充大剂量VitBl2治疗后，预后良好，所以早期诊断、正确治疗对本病具有十分重要的意义。

病例四

李迷艳 忻州市第二人民医院

病史

患者，男，78岁               

主诉：双下肢进行性无力4月余，感觉异常半月。

病史：4月前长时间走路后出现双下肢轻度无力，休息后缓解，不伴有肢体麻木、肢体震颤、视物成双、眼睑下垂、行动迟缓等不适，双上肢未受累；上述症状进行性加重，逐渐出现双侧乳腺肿胀疼痛、四肢远端色素沉着、双眼畏光，双下肢无力并卧床。半月前患者自觉双下肢感觉异常，为烧灼感，双足底明显，夜间及触碰后加重。

既往史：既往有冠心病史，现规律服用药物，自述近期控制尚可。有甲状腺功能减退症，规律口服优甲乐。

个人史、家族史：无特殊。

查体

神志清楚，言语流利。双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，双眼球各向运动灵活，无眼震。双侧额纹及鼻唇沟对称，伸舌居中。双上肢肌力5级，双下肢近端肌力1级，远端肌力0级。双上肢腱反射（++），双下肢腱反射消失。双上肢肌张力适中，双下肢肌张力降低。双上肢深浅感觉存在，双下肢浅感觉消失。双侧指鼻试验稳准，跟膝胫试验不能配合，双侧巴氏征（-）。

定位诊断

双下肢近端肌力1级，远端肌力0级。双下肢腱反射消失。双下肢肌张力降低。双下肢浅感觉消失。跟膝胫试验不能配合，双侧巴氏征（-）。定位于周围神经。

电生理检查思路

神经传导：

     因患者四肢肌力下降，远端尤甚，且四肢远端麻木，可完善四肢神经传导（运动、感觉）+F波，判断是否有周围神经损害，根据损害的程度、范围、对称性，判断轴索或脱髓鞘损害。

针极肌电图：

     选择上下肢远近段肌肉进行检测，因下肢肢体肌肉受累较重，以下肢肢体肌肉为重点，判断有无神经源性或肌源性损害。

神经电生理检查结果

神经传导：

F波：

针极肌电图：

肌电图结论：

四肢周围神经源性损害（运动及感觉纤维均受累）

其他辅助检查及补充病史

【辅助检查】

化验：D-二聚体0.96mg/L，生化：丙氨酸氨基转移酶4u/L，天门冬氨基转移酶10u/L，免疫球蛋白：免疫球蛋白IgA 4.78g/L，轻链KAPPA 4.16g/L，性激素六项：泌乳素394.5uIU/mL，雌二醇216.5pmol/L，睾酮1.6nmol/L。促肾上腺皮质激素14.86pmol/L；血管内皮生长因子VEGF 787.40pg/mL；血常规、尿便常规、肾功、凝血、传染病系列、风湿免疫系列。血清免疫固定电泳、骨髓流式结果、外周血涂片未见异常。

检查：下肢静脉超声：右侧小腿肌间静脉血栓形成；

【病史补充】

患者无感染、骨髓瘤、副肿瘤、血管炎等相关临床症状征象

定性诊断

患者中年男性，慢性病程，逐渐进展；临床表现为肢体无力+感觉异常+色素沉着+双侧乳腺发育+自身免疫性周围神经病抗体、副肿瘤抗体阴性；结合患者多系统损害，考虑为POEMS综合征可能。

讨论

老年男性，亚急性起病，进行性加重，临床表现为双下肢进行性无力及感觉异常，查体可见周围神经损害，肌电图提示四肢周围神经源性损害，结合患者多系统损害：感觉异常+色素沉着+双侧乳腺发育+自身免疫性周围神经病抗体、副肿瘤抗体阴性，因该患者未发现骨髓克隆性浆细胞增值证据，故考虑为POEMS综合征可能。此病神经电生理检查为对称性、感觉运动性、长度依赖性神经病变，以脱髓鞘为主伴有轴索损害的周围神经病。

病例五

张鹏羽 太谷区人民医院

病史

患者，男性，50 岁，职员

主诉：四肢进行性无力 4 年余，加重 1 年。

现病史：患者4年前无明显诱因出现四肢无力，自觉握拳后松不开手，坐下站起后迈腿困难，不影响日常生活，上述症状冬天较夏天明显。2年前上述症状进行性加重，出现双上肢不能搬举重物。近 1 年患者出现言语含糊，就诊于我院门诊，行头颅核磁提示：双侧额顶叶及双侧侧脑室前后角旁脑白质病变。为求进一步诊治入住我科。

既往史、个人史、家族史：无特殊。                  

查体

面部呈“斧状脸”（颞肌和咬肌萎缩，面容瘦长，颧骨隆起），“鹅颈”（颈消瘦稍前屈），神志清楚，言语含糊。双眼睑闭合力弱，埋睫不全，双侧额纹及鼻唇沟对称，鼓腮不能，双侧面部及肢体深浅感觉均正常。颈屈肌 2 级，左侧（三角肌肌力 4 级，肱二头肌 4 级，肱三头肌 4 级，握力 5 级，拇短展肌 5 级，小指展肌 5 级），右侧（三角肌肌力 4 级，肱二头肌 4 级，肱三头肌 4 级，握力 5 级，拇短展肌 5 级，小指展肌 5 级），双下肢肢体肌力 5 级，双侧足背屈 3 级，跖屈 4 + 级，四肢肌张力适中。双上肢腱反射未引出，双下肢腱反射减弱，双侧病理征（-）。

定位诊断

患者呈现斧状脸、鹅颈外观，伴有双眼睑闭合不全、鼓腮不能的症状，提示面颈部肌肉或其支配神经可能存在受累；同时存在四肢肌力减退，表现为上肢近端症状较重、下肢远端症状较重，且双上肢腱反射消失，双下肢腱反射存在，病理征阴性，综合这些表现，考虑下运动神经元及四肢近远端肌肉受累的可能性较大。

神经电生理检查思路

【神经电生理检查目标】

       神经电生理检查的目标包括评估肌肉和周围神经的受累范围及严重程度，确认是否存在肌强直电活动，以及对各种肌强直性疾病进行鉴别。

【神经电生理检查方案与步骤】

  神经传导检查（NCS）主要用于排除是否合并周围神经病变，检查时需完善运动神经传导和感觉神经传导。

针电极肌电图检查中，肌肉选择以远端肌为优先，首选拇短展肌和胫前肌，其次可选取近端的肱二头肌、股四头肌，用于评估疾病进展情况，主要观察有无肌强直电位，是否存在肌源性或神经源性损害以鉴别下运动神经元病变还是肌肉本身受累。

神经电生理检查结果

神经传导：

（1）运动神经传导：

（2）感觉神经传导：

针极肌电图：

肌电图结论：

1. 所检肌肉可见肌强直电位

2. 肌源性损害

鉴别诊断

其他辅助检查结果

• 化验：类风湿抗体谱、CRP、甲状腺功能、传染病系列、凝血功能、糖化血红蛋白、维生素 B12、血脂、肝功能、同型半胱氨酸、肿瘤因子、电解质未见明显异常。

• 叶酸 9.2nmol/L。

• 总蛋白 58.8g/L、白蛋白 38.7g/L。

• 肌酐 56.2umol/L。

• 基因检测结果：DM1 致病基因 DMPK 的非编码区中（CTG）重复次数分别为 14 和 > 100 次，其中一个等位基因超出正常范围，符合 DM1 的致病特征。

• 动态心电图：窦性心律、偶发房性早搏、频发多源室性早搏，ST-T 未见明显异常、心率变异性正常。

• 眼科会诊：双眼轻度白内障。

定性诊断

强直性肌营养不良症（MD）

总结

总结来看，强直性肌营养不良症（MD）的肌电图（EMG）核心表现为肌强直放电与肌病性改变并存。EMG是MD诊断的重要工具，但诊断时需结合基因检测及临床表现（如肌无力、肌强直、白内障、心脏传导异常等）。尽管基因检测是诊断MD的金标准，不过EMG在疾病的早期筛查、鉴别诊断中具有重要价值，同时也可用于评估疾病进展及预测并发症风险。