27岁的姐姐与25岁的妹妹因反复便血

经肠镜检查

发现全结直肠弥漫着数百枚息肉

为明确病因

姐妹二人慕名来到

中山六院刁德昌主任医师团队就诊

团队迅速研判

把握最佳干预时机

为她们实施保肛根治手术

既彻底清除病灶，又成功保留肛门功能

术后姐妹恢复顺利，重获健康生活

刁德昌强调

规范治疗是应对遗传性息肉病的关键举措

“我们原本只是因为便血想做肠镜检查，没想到竟发现了这么严重的问题。”姐妹俩因反复便血三个月，在家乡医院检查时，发现胃和结直肠内布满数百枚息肉，其中部分已经发生癌变。

令人沉重的是，这个家族背后有一段漫长的“肠癌史”。她们的母亲和外婆都因肠癌早逝，大姐年仅30多岁就被确诊为肠癌晚期……多次的家庭变故让人不禁追问：这难道只是偶然？还是某种深植于基因中的潜在风险？

答案很快揭晓——基因检测结果证实，两人均携带APC基因突变，确诊为家族性腺瘤性息肉病（FAP）。刁德昌表示，这是一种罕见的遗传性疾病，若不干预、及时治疗，几乎所有患者都将发展为结直肠癌。

考虑到姐妹俩年纪轻、癌变早，胃息肉未恶变，十二指肠也未发现息肉，刁德昌为她们制定了一套个体化手术方案，重点兼顾功能保留与风险控制。他强调，手术是唯一有效治愈肿瘤的方式，而成功的关键在于如何在彻底切除病变、保障长期安全和最大限度保留功能之间取得平衡。

最终，团队为她们施行了“全结肠切除+直肠前切除+回肠储袋肛管吻合术”，在彻底清除高风险结直肠组织的同时，通过构建“储袋”替代直肠储便功能，保留肛门排便通路，避免终身造口，可以极大提升姐妹俩的术后生活质量。尽管该术式操作复杂、术后并发症发生率较高（约在10%至44%之间），但凭借团队规范的操作和丰富的经验，手术顺利完成。

术后一个月，姐妹俩顺利接受了回肠造口还纳手术，成功摆脱“肠癌阴影”。在团队的指导下，她们科学调整饮食和生活方式，排便功能逐渐恢复，情绪和体力明显改善。

“现在每天可以正常吃饭、上厕所，回到普通人的生活真好。”妹妹欣慰地说。

患者和医生团队留影

FAP是一种常染色体显性遗传病，如果父母有一方患病，遗传给子女的概率在50%左右。大多数FAP患者在青少年期开始发病，15岁～25岁青春期开始出现临床症状，30岁左右最明显。这个病的主要特征是患者的结直肠黏膜上会像“雨后春笋”一般，形成“成百上千”枚腺瘤性息肉。如不干预，大部分患者平均在30-45岁前后发展为结直肠癌，且癌变风险高、恶变时间早、进展快、易转移，术后5年生存率低。这也是FAP最凶险的地方。出现以下关键指标，应警惕FAP可能：

※ 大肠内息肉的数量＞100枚，无论有无家族史；

※ 大肠内息肉的数量在10～100枚之间，同时伴有明确的FAP家族史；

※ 基因检测发现APC基因的致病性突变。

直系亲属中有FAP患者或家族中有结直肠癌或息肉病史。即便没有确诊为FAP，但家族中存在多人患有结直肠癌或肠道息肉的情况，其他家族成员患FAP的风险也可能增加。因为FAP的主要风险是结直肠癌，这种家族聚集性提示可能存在相关的遗传易感性。

1. 反复出现肠道症状者：长期或反复出现腹痛、腹泻、便血、黏液便等肠道症状的人群需要警惕。这些症状可能是肠道息肉的表现，FAP患者随着息肉的生长，会对肠道黏膜造成刺激和损伤，引起肠道功能紊乱和出血。

2. 大便习惯改变者：例如原本规律的排便习惯突然变成便秘与腹泻交替出现，或者大便变细、变形等，可能是肠道内有占位性病变，如息肉生长导致肠腔狭窄，影响了大便的正常通过。

1. 出现骨瘤或骨疣者：部分FAP患者可能伴发骨瘤或骨疣，多发生在颌骨、颅骨和长骨。如果发现自己或家族成员有不明原因的骨瘤或骨疣，应警惕FAP的可能。

2. 存在上皮样囊肿者：上皮样囊肿也是FAP常见的肠外表现之一，可出现在皮肤表面，尤其是面部、头皮和四肢。有此类表现的人群，患FAP的风险相对较高。

3. 有牙齿异常者：如先天性缺牙、多生牙、牙瘤等牙齿发育异常情况，在FAP患者中也较为常见。存在这些牙齿问题的人，特别是有家族聚集倾向时，需要进一步排查FAP。

刁德昌强调，FAP重在早诊早治。凡是有属于FAP高危人群的，建议尽早进行基因检测和肠镜筛查，必要时进行预防性手术。

（温馨提示：本文内容仅供科普参考，个体差异可能导致诊疗效果不同，请遵从主治医师的治疗方案。）

来源：中山六院