壹生资讯-罕见肾病合并溶血，精准治疗喜迎新生丨中山医院肾内科成功诊治一例PNH合并IgA肾病患者

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2025-11-09作者：壹声资讯

非原创

作者：复旦大学附属中山医院沈子妍石一沁
指导专家：复旦大学附属中山医院丁小强教授

近日，复旦大学附属中山医院肾内科团队成功诊治一名罕见病例——阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）合并IgA肾病的年轻女性患者。

经过系统诊治与多学科协作，患者病情得到有效控制，肾功能稳定，并顺利迎来健康宝宝。

从“酱油色尿”到确诊，罕见病的诊疗之路

这位33岁的女性患者，因感染后多次出现“酱油色尿”和贫血而前来就诊。起初被怀疑为单纯性溶血，但进一步检查提示其肾功能也受到影响。

中山医院肾内科团队为患者进行了肾穿刺活检，结果显示肾小管内存在大量含铁血黄素沉积，提示长期溶血；同时免疫荧光下可见IgA沉积于肾小球系膜区，确诊为IgA肾病。

随后通过外周血流式细胞术及基因检测，发现患者CD59阴性红细胞比例高达69.5%，并检测到PIGA基因突变，最终确诊为PNH。

精准治疗：补体靶向药物让病情逆转

PNH是一种由补体系统异常激活导致的溶血性疾病；而IgA肾病同样与补体介导的免疫炎症密切相关。基于这一共同机制，团队决定采用靶向补体C5的单克隆抗体依库珠单抗（eculizumab）进行精准治疗。

患者在完成必要的疫苗接种后开始用药，治疗后：血红蛋白显著上升；乳酸脱氢酶（LDH）恢复正常；蛋白尿完全消失；肾功能维持稳定。

令人欣喜的是，既往经历过多次流产的她，在此次治疗期间，顺利妊娠并成功分娩，迎来了健康的新生命。

诊疗亮点：从精准诊断到个体化管理

该病例的成功救治，凝聚了中山医院肾内科在罕见病精准诊疗领域的探索与经验：

多项技术协同诊断

肾穿刺病理、流式细胞术与基因检测相结合，实现精准诊断；

基于靶点精准治疗

控制溶血的同时改善肾脏病变，减少传统免疫抑制的不良反应；

多个学科全程管理

治疗、妊娠管理与随访紧密衔接，体现综合诊疗优势。

精准医学，让罕见病不再罕见。

此次罕见病例的成功救治，充分展示了中山医院肾内科在免疫肾病和罕见肾病精准诊疗领域的专业实力与创新能力。未来，团队将持续推动精准诊断与靶向治疗应用，为更多患者带来科学、个体化、可持续的诊疗方案。

参考文献

李捷，沈子妍，金是，等.阵发性睡眠性血红蛋白尿含铁血黄素肾小管损伤合并IgA肾病一例[J].上海医学，2025，48（5） : 291-296.DOI:10.19842/j.cnki.issn.0253-9934.2025.05.005

来源：复旦大学附属中山医院肾内科

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