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快速眼动睡眠期行为障碍（RBD）是一种异态睡眠，核心特征为快速眼动睡眠期出现梦境演绎行为及肌张力失弛缓。2025年，由中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组和中国医师协会睡眠医学专委会神经学组组织国内专家制订《快速眼动睡眠期行为障碍诊断和治疗指南（2025版）》（以下简称《指南》）正式发布。
该《指南》立足我国国情，整合近年来国内外最新临床研究证据，系统阐述了RBD的流行病学、病因与分类、发病机制、临床表现、评估与辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗及预后转归等核心内容，形成5条针对性治疗推荐意见，旨在为临床医生提供科学规范的诊疗依据，提升RBD诊疗规范性与安全性，优化疾病管理，减轻疾病负担。
《中国医学论坛报》特邀本《指南》通讯作者之一——西安市人民医院宿长军教授进行解读。
《指南》由全国35位睡眠相关领域专家，以2017年《中国快速眼球运动睡眠期行为障碍诊断与治疗专家共识》为基础撰写。严格参照《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022 版）》，同时参考经牛津OCEBM证据等级系统改良的AASM证据分类标准，开展证据质量评价与推荐意见分级。针对部分关键领域证据不足的情况，由专家组及编委会共同形成专家共识类推荐意见。
1. 患病率与危险因素
《指南》明确指出，RBD的患病率受调查方法与诊断标准影响，存在显著差异。经多导睡眠监测(PSG)确诊的社区老年人群中，RBD患病率为0.74%～2.01%，其中孤立性RBD（iRBD）占0.54%∽1.34%；基于问卷筛查的患病率波动较大（0.38%∽14.40%），提示问卷筛查可能存在较高假阳性率。
人群分布特征上，突触核蛋白病相关RBD的发生率无明显性别差异，但iRBD以男性为主。按起病年龄分为早发型（≤50岁）和晚发型（＞50岁），早发型RBD常与发作性睡病、抑郁症或药物因素相关。鉴于当前数据的局限性，需开展大规模流行病学研究。
2. 病因及分类
《指南》对RBD分类进行了重要更新，确立了以病因为核心的新框架，将RBD明确分为以下三类。这一修订强化了iRBD作为独立疾病单元的定位，并首次纳入了前驱期RBD（pRBD）这一关键概念，标志着临床关注重点从单纯控制症状，转向了对神经退行性疾病的早期预警与主动干预，兼具重大的临床与科研价值。
指RBD作为独立症状存在，无明显其他神经精神系统症状或体征。其定义既强调“无其他伴随症状”的独特性，又实现了从“病因不明的特发性疾病”到“α-突触核蛋白病明确早期阶段”的转变。
基于此，本《指南》将药物诱导的RBD归为iRBD，即药物诱导的RBD并非单纯可逆的“副作用”，可能是潜在神经变性病的早期信号，需开展规范评估与长期随访。
指继发于明确神经系统疾病或伴随其他睡眠疾病出现的RBD，常见于帕金森病（PD）、多系统萎缩（MSA）、路易体痴呆（DLB）等α-突触核蛋白病。早发型sRBD多与发作性睡病相关；此外，脑干特定结构或传导通路的异常，也可诱发sRBD。
指RBD的症状或电生理特征已经开始出现，但尚未达到确诊RBD的诊断标准。其核心表现为孤立性快速眼动期肌张力失迟缓（RWA）（即无梦境演绎行为的RWA）。其意义不仅在于早期识别快速眼动期异态睡眠，也是α-突触核蛋白相关神经退行性疾病的重要前驱标志。
因此，pRBD的识别可帮助精准筛选高风险人群、为神经保护治疗临床试验纳入受试者，实现运动或认知症状出现前数十年的极早期干预，助力早期识别潜在患者、提前干预、明确疾病发展过程。
RBD的发病机制研究是解析神经退行性疾病起源、发展及干预靶点的关键，对疾病早期诊断与治疗具有重要意义。
1. iRBD：确切发病机制尚不清楚，研究结果均基于动物模型。现有证据表明，其核心机制与调控快速眼动睡眠脑干通路的选择性退变或损伤密切相关。α-突触核蛋白的异常聚集、纤维化沉积及其神经毒性，是iRBD的核心病理基础。
2. sRBD：发病机制具有多样性，与原发疾病或诱发因素直接相关。脑干结构性损伤、发作性睡病的食欲素功能不足导致快速眼动睡眠稳态的失衡、药物诱导效应，从而影响神经递质通路打破睡眠核团平衡等。
《指南》明确，RBD的临床表现以生动的梦境及梦境演绎行为为核心，同时存在变异性及多种伴随症状，为临床识别提供了清晰指引。
梦境表现：以噩梦为主，多包含紧张、惊恐或暴力场景，核心情节常为防御他人/动物攻击，少数与日常工作生活相关。患者多能清晰回忆梦境，是区分于其他异态睡眠的关键特征。
梦境演绎行为：指睡眠中伴随梦境内容出现不同程度的肢体动作甚至暴力行为，如拳打脚踢、翻滚、跳跃、坠床等，常导致自己或床伴受伤、物品毁损。部分患者发作时动作轻缓、幅度小，可能被自身及家属长期忽视。
发作频率变异性大：从每晚发作到每月发作，甚至每年仅1～2次典型发作。
性别异质性：女性患者较少出现暴力梦境，多为受害者角色，行为攻击性低，内容更贴近日常活动，易因症状不典型出现诊断不足。《指南》建议，未来研究须重点关注该差异，优化女性患者的识别策略，减少诊断性别偏差。
① 常伴随感官功能异常：以嗅觉功能减退或缺失最为常见，部分患者可出现色彩辨别障碍；② 自主神经功能异常：如直立性低血压、便秘、尿急等；③ 认知功能损害：表现为轻度认知障碍，具体可涉及注意力不集中、执行功能下降、视空间能力异常及记忆减退等。
《指南》明确RBD的评估需结合主观评估与客观检查，PSG为诊断必备手段，视频PSG（v-PSG）的不可替代性得到进一步强化，形成“初筛-确诊-风险预测”的全流程检查框架。
疾病筛查与严重程度评估：用于RBD的初步筛查及疾病严重程度、进展及治疗反应的动态监测。核心推荐量表包括RBD问卷筛查（RBDSQ）、RBD单问卷筛查（RBD1Q）、RBD问卷-香港版（RBDQ-HK）、RBD症状严重程度量表（RBDSSS）、梅奥睡眠问卷（MSQ）、因斯布鲁克RBD目录（RBD-I）等。
伴随症状评估：涵盖日间思睡、情绪状态、自主神经功能、嗅觉功能、认知功能及运动功能等维度，为全面捕捉疾病特征、预判神经退行性风险提供支持。
PSG：RWA为诊断RBD的必要条件，表现为快速眼动期颏肌和（或）肢体肌电活动增高。v-PSG的核心价值在于同步记录音视频资料，既能定性判断梦境演绎行为，又可量化夜间运动事件及异常发声的类型与严重程度。
体动记录仪：可相对客观反映夜间活动，其监测的睡眠‑觉醒周期中静息‑活动节律紊乱、昼夜活动异常等指标，对RBD的诊断、鉴别诊断以及预测向α-突触核蛋白病的进展风险具有一定临床价值。
神经影像检查：《指南》明确磁共振成像（MRI）、多巴胺转运体单光子发射计算机体层摄影（DaT-SPECT）、间位碘代苄胍（MIBG）、经颅黑质超声检查（TCS）等在RBD诊断、鉴别诊断及进展预测中的重要作用。
生化及病理检测：此类检查目前多用于临床研究，尚未作为常规诊断工具，但对疾病进展与转归评估意义重大。
西安市人民医院（西安第四医院）脑科病院，副院长；原空军军医大学唐都医院神经内科，主任医师、教授、博士生导师、博士后合作导师
中国医师协会神经内科医师分会常委，中国医师协会睡眠医学专业委员会副主任委员，中华医学会神经病学分会睡眠学组顾问，中国非公立医院协会睡眠专委会副主任委员，中国睡眠研究会常务理事，中国睡眠研究会睡眠障碍专委会常委
《中华脑血管病杂志》《中华老年心脑血管病杂志》《中华航空航天医学杂志》等编委
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