会议现场

付蓉教授 天津医科大学总医院

邵宗鸿教授 天津医科大学总医院

会议伊始，在天津医科大学总医院付蓉教授的主持下，会议拉开帷幕。天津医科大学总医院邵宗鸿教授首先在致辞中深度剖析了血液罕见病研讨的临床价值、社会公益属性及学术哲学内涵。邵教授指出，由于罕见病发病率极低且病例稀缺，临床对其疾病机制及规范化诊疗的认知仍存在显著的提升空间，强化此类专项研讨是攻克诊疗瓶颈、提升行业整体救治水平的核心途径。从社会学维度视之，罕见病患者作为人群中的弱势群体，对其医疗诉求的聚焦不仅契合世界卫生组织的公益理念，更是践行医学人文关怀、助力和谐社会建设的必然举措。尤为引人深思的是，面对当前新技术与新理念层出不穷的时代浪潮，邵教授倡导学术思想向“求真”本质回归，即在繁杂的行业动态中保持冷静与深沉，通过深耕罕见病这一复杂且具代表性的疾病模型，实现学术探讨从碎片向周全、从感性向理性的深刻转变，从而为中国血液学事业的长远稳健发展奠定坚实的学术根基。

施均教授 中国医学科学院血液病医院

中国医学科学院血液病医院施均教授在致辞中强调，罕见病防治领域应秉承“求真务实”的精神，将核心目标锚定在解决临床实际难题之上。施教授对本次会议日程的学术前瞻性给予了充分肯定，他提议，未来应持续深耕此类聚焦特定学术主题的专题会议，通过深度的垂直研讨引发行业共鸣，推动诊疗共识的达成。他强调，依托两大学会的专业支撑，建立常态化的学术交流体系至关重要。未来应以高水平专题盛会为纽带，打通资源壁垒，合力破解诊疗难题，推动我国血液罕见病防治事业在专业化发展的道路上行稳致远。

瞿全新教授 天津市医疗健康学会

天津市医疗健康学会会长瞿全新教授在致辞中指出，本次会议作为学会本年度的首场学术盛宴，承载着引领跨学科交流与攻坚罕见病的重任。瞿教授强调，罕见病虽在各专科发病率较低，但其背后交织的曲折诊断历程、治疗瓶颈及深重心理负担，是全医学领域需共同面对的命题。她重申“罕见不等于被忽视”，呼吁临床医护人员以严谨的学术态度与医学人文的温度，深度交流临床诊治经验与科研突破，确保每一份生命的期盼都能得到回应。瞿教授进一步阐述，攻克罕见病需构建涵盖基础研究探索、精准临床诊断、药企研发投入及全社会理解支持的立体化体系。未来，学会将以此次“学术之桥”为契机，在促进行业内部高水平对话的同时，持续推动社会科普工作，唤醒公众对罕见病的认知与支持，为罕见病防治事业提供长效助力。

付蓉教授 天津医科大学总医院

会议主席付蓉教授在致辞中指出，罕见病因发病率低、机制复杂，长期以来使患者陷入“确诊难、治疗难、管理难”的三重困境，但随着我国将其纳入“健康中国”总体战略布局，通过发布国家罕见病目录、建立全国诊疗协作网及加速医保准入等系列举措，已为罕见病患者点燃了生命希望。付教授强调，在血液罕见病防治领域，PNH、HLH及LCH等是当前工作的重难点，得益于中华医学会血液学分会及各专病协作组的努力，我国正大力推广MDT诊疗模式并发布多项首版中国诊断指南与专家共识；本次会议更将发布《中国PNH患者诊疗现状与生存质量调研报告（白皮书）》，见证该病种从“无药可治”到“有药可医”的历史跨越，彰显了血液人对生命平等与尊严的守护。此外，付教授特别阐述了人文关怀在临床中的核心地位，通过邀请人文医学与叙事医学专家参与跨学科对话，倡导医护人员应将叙事医学理念广覆盖于临床实践，关注患者心理状态、家庭负担及社会融入，让诊疗在精准治病的同时更具温情，携手多方力量共同实现罕见病患者“病有医药、药有保、心有暖”的公益愿景。

施均教授 《罕见红细胞疾病临床转化创新研究》

在付蓉教授及浙江大学医学院附属第一医院佟红艳教授的主持下，施均教授首先作了题为《罕见红细胞疾病临床转化创新研究》的学术报告，深度解析了从临床发现到机制突破的闭活路径。施教授强调，罕见病是极具价值的疾病研究模型，临床医生的职责应在人文关怀之外，致力于通过转化研究解决患者的实际问题。报告分享了一例困扰患者27年的先天性贫血案例，团队通过建立细胞及小鼠模型，揭示了PUS1基因突变导致线粒体tRNA假尿苷化功能缺失、进而引发红系分化障碍的病理机制。基于这一发现，团队精准筛选出mTOR抑制剂西罗莫司进行临床转化，成功使患者血红蛋白水平恢复正常，实现了从基础研究到临床治愈的跨越。此外，施教授还介绍了针对大颗粒淋巴细胞白血病（LGL）的创新诊断标记物及停药策略研究，指出通过深耕复杂疾病模型实现学术思想“求真”回归的重要性。

讨论环节

在首个讨论环节，天津医科大学总医院王化泉教授与吉林大学第一医院孙京男教授就罕见红细胞疾病的研究路径及转化细节与施均教授展开深度对话。王化泉教授针对测序图中相关靶点信号强度并不突出却被选中的逻辑与施均教授深入探讨，施均教授解释称，临床转化不应仅锚定最强信号，而应从排名前二十的靶点中寻找成药性佳且能解决临床问题的“关键”靶点；针对LGL治疗中的副作用管控，施教授指出高剂量方案易引发不可耐受的肺部感染与腹泻，强调了剂量调整与风险预警在临床实践中的重要性。施教授指出，在缺乏现有细胞系时，iPS模型是解析发病机制与验证药物靶点的核心手段，尽管建立与鉴定克隆的过程往往跨越五年科研周期、极度考验研究意志，但这种以临床问题为核心的严谨转化医学训练，正是攻克罕见病难题、实现学术突破的基石。

常龙教授 《LCH共识解读》

在北京协和医院徐燕教授及天津市人民医院赵邢力教授的主持下，北京协和医院常龙教授对《成人朗格汉斯组织细胞增多症中国专家共识》进行了深度解读，系统剖析了这一高度异质性疾病的临床特征与诊疗路径。常教授指出，成人LCH中位发病年龄约33岁，其受累器官以骨骼、肺部和皮肤最为常见，且临床表现具有显著差异，如肺部病变与吸烟高度相关，而肝脏受累导致的胆红素升高则是预后不良的重要指征。在分子机制层面，MAPK通路的持续激活是其核心致病基础。针对治疗选择，常教授对比了传统化疗与新型靶向治疗的优劣，指出含细胞毒药物的方案在成人患者中虽有一定疗效，但起效较慢；而BRAF或MEK抑制剂等靶向药物虽能迅速缓解症状，却面临长期用药的毒性积聚及停药后高复发率的现实挑战。

讨论环节

在随后的讨论环节中，天津医科大学总医院宋嘉教授与天津医科大学总医院关晶教授就靶向药物的应用细节与常龙教授展开了深入交流。针对MEK抑制剂给药时长及停药指征问题，常龙教授坦言目前国际尚无统一标准，通常建议维持治疗至少两年，但需警惕皮肤及眼科毒性，临床上正探索“减量维持”或“假期疗法”等个体化策略，唯目前仍缺乏精准的停药监测指标。关晶教授则进一步探讨了化疗与靶向治疗的临床优先级抉择。常教授回应称，这一决策需综合考量危及生命器官的受累情况、基因突变类型及患者经济负担；靶向治疗因其起效迅捷更适用于急性进展期患者，而化疗作为“有限期治疗”在成本控制和停药稳定性上更具优势。专家们达成共识，未来的研究重点将转向化疗与靶向药物的深度联合，以期在保障高缓解率的同时实现安全停药。

笪宇蓉教授 天津医科大学

在天津医科大学总医院李丽娟教授及天津市儿童医院陈森教授的主持下，天津医科大学笪宇蓉教授在题为《罕见病与人文关怀》的报告中，深度剖析了罕见病群体在技术突破之外的生存困境与心理诉求。她指出，尽管单病种发病率低，但中国罕见病患者总数已达2000万，其诊疗旅程极度坎坷，平均确诊需5至8年并辗转多医院，且面临着常人难以察觉的“隐形症状”压力，如神经系统罕见病中的慢性疲劳常被误解为“懒惰”。通过分享同事陪同孩子进行干细胞移植等真实感人的案例，笪教授生动揭示了罕见病家庭如“孤岛”般的生存现状，强调医疗体系应从单纯的“治病”向“全人、全生命周期”的托举转型。结合国家卫健委出台的《医学人文关怀三年行动计划（2024-2027年）》，她呼吁通过强化社会科普、推动多层次医保体系建设及实现儿科向成人诊疗的无缝衔接，构建一个充满温情的罕见病防治生态。

讨论环节

天津市南开医院李巍教授与中国医学科学院血液病医院傅明伟教授立足临床实践，就人文关怀的落地路径与笪教授展开探讨。李巍教授结合在南开医院工作的经验指出，人文关怀应贯穿医者职业生涯始终，并特别强调了提升非血液专科医生识别能力的重要性。傅明伟教授则反思了临床医生往往过度聚焦医疗指标而忽视患者作为“社会人”心理状态的现状，并就人文关怀是否具备量化评估指标这一痛点进行探讨。笪教授称，虽然目前已有生活质量量表等参考工具，但医学人文评价体系仍处于跨学科探索阶段，未来需通过多学科团队的共同呼吁，将人文关怀从理念转化为可操作、可感知的临床实践，让患者及其家属在抗病旅途中获得更有力的社会支撑与生命尊严。

王昭教授 《噬血细胞综合征》

在天津市肿瘤医院王亚菲教授及天津市第一中心医院邓琦教授的主持下，首都医科大学附属北京友谊医院王昭教授作了题为《噬血细胞综合征》的学术报告，重点探讨了EBV相关噬血细胞综合征（HLH）及慢性活动性EBV感染（CAEBV）的发病机制与诊疗前沿。王教授指出，临床上常见的传染性单核细胞增多症（IM）通常预后良好，但若演变为受累T细胞或NK细胞的CAEBV，则病死率极高。他通过临床转化研究揭示了EBV感染的新机制：研究发现EBV不仅感染外周成熟淋巴细胞，更可溯源至造血干细胞（HSCs），导致其在分化过程中产生受累的T、B及NK细胞群。利用流式分选与单细胞测序技术，研究证实EBV阳性的HSCs具有更强的自我更新能力，并能分泌高水平的促炎因子，形成自带炎症状态。王教授强调，目前异基因造血干细胞移植是根治此类疾病的唯一手段，而如JAK抑制剂等非移植手段虽能控制临床炎症症状，但难以有效降低病毒负荷。最后，他主张通过精准鉴定受累细胞类型进行分层诊断，以指导临床分层治疗。

讨论环节

在讨论环节中，天津市海河医院胡耐博教授与山西白求恩医院谢云霞教授就HLH的诊治细节与王昭教授展开了深度交流。胡耐博教授分享了对于结核感染诱发嗜血及移植后EBV再激活的关注，并就如何有效消减病毒拷贝进行请教；王教授对此回应称，临床诊断必须获取“优势证据”，强调应采用高精度的流式分选而非简单的磁珠分选来鉴定受累细胞，这对于后续治疗方案的选择至关重要。谢云霞教授则针对移植启动的时机以及CAEBV与HLH的关系提出了困惑；王教授明确指出，根据WHO标准，CAEBV是一个独立的临床实体，具有高度向恶性肿瘤演变的倾向。他重申，对于此类进展性疾病，管理的核心在于通过精准分层捕捉治疗窗口，并强调异基因移植在实现疾病根治中的核心地位。

卢文秋教授 《携手上“道”——认识人文叙事》

在天津市第一中心医院吕海容教授及北京协和医院刘洁教授的主持下，天津市胸科医院卢文秋教授带来了题为《携手上“道”——认识人文叙事》的专题讲座，深度阐述了叙事医学作为“医学双翼”之一在临床实践中的核心价值。卢教授以“医学之道、医道之源”为切入点，指出医学的根源在于人类痛苦的表达以及解除痛苦的愿望。他敏锐地诊断出当前临床医学面临的“三层断裂”：医者职业性倦怠无处安放、患者痛苦表达渠道阻塞以及医学人文教育流于形式，导致医疗环境呈现出“技术精湛却情感冰冷”的困局。卢教授主张将叙事医学作为从抽象理念到具体实践的“转化器”，通过推广平行病历、叙事医学及叙事问诊等具象载体，打破技术优先的思维壁垒，让医生在繁忙的临床工作中重新找回职业意义，实现从“看病”向“看人”的本质回归。

讨论环节

北京大学肿瘤医院马淑玲护士长与天津医科大学总医院张田教授围绕人文关怀的临床落地与实操挑战与卢教授展开了对话。马淑玲护士长从护理视角分享了叙事医学的实践心得，强调护理已从单纯的操作执行转变为倾听生命、重复力量的过程，并探讨了如何在繁忙的临床工作中实现“轻量化落地”，以提升患者的价值感与护士的成就感。张田教授则针对临床中的沟通难点——如何与终末期及不可治愈的血液病患者进行有效沟通进行了探讨。卢教授回应称，叙事医学正是解决医患信任危机的钥匙，通过修习“微行为、微表情、微语言”等叙事能力，医护人员可以建立起坚实的医患信任基础，从而在面对临床局限性时能够与患者携手并进、共同面对。

在中华医学会血液学分会主任委员胡豫教授、前任主任委员吴德沛教授和候任主任委员张晓辉教授的支持与指导下，备受瞩目的《中国PNH患者诊疗现状与生存质量调研报告（白皮书）》发布仪式隆重举行。付教授强调，本次白皮书的发布不仅是中华医学会血液学分会红细胞疾病学组集体智慧的结晶，更是人文关怀从"标语点缀"迈向"渗透性实践"的重要体现。

三位血液学界领军专家通过云端致辞为仪式注入了权威寄语：中华医学会血液学分会主任委员、华中科技大学同济医学院附属协和医院胡豫教授指出：“我国PNH诊疗目标已从单纯控制症状升级为追求血红蛋白正常化及提升生存质量”；中华医学会血液学分会前任主任委员、苏州大学附属第一医院吴德沛教授强调：“白皮书首次系统梳理了中国PNH患者的诊疗现状与疾病负担，是直面困境、推动学科进步的重要举措”；中华医学会血液学分会候任主任委员、北京大学人民医院张晓辉教授表示：“该报告从多个维度填补了我国PNH领域系统评估的诸多空白，具有显著的学术引领与示范作用”。

付蓉教授提到，PNH作为一种常侵袭青壮年的罕见病，患者被迫在最具活力的年纪中断学业与工作，白皮书的初心正是“用数据看见沉默的群体，用真实回应对关怀的需求”。她指出，随着创新药物陆续上市及首版中国指南的发布，中国PNH诊疗已迎来历史性突破，本次白皮书通过真实世界数据建立了治疗与患者获益的关联映射，将成为临床工作与政策制定的重要依据。在全场专家的共同见证下，付蓉教授邀请专家代表共同登台，正式开启了白皮书的发布仪式，吹响了多方携手构建以患者为中心的精准治疗生态、为生命平等与尊严而战的行动号角。

发布仪式

在白皮书发布仪式后，会议主席付蓉教授对《中国PNH患者诊疗现状与生存质量调研报告（白皮书）》进行了深度解读。报告涵盖了300名跨区域患者的真实世界数据，揭示了当前PNH诊疗的突破与挑战。数据表明，超70%的患者为18至40岁的青壮年，近80%在首诊时血红蛋白水平低于8g/L，且伴有血栓、肾功能不全等高危并发症。虽然补体抑制剂的引入使受访患者的平均Hb提升至11g/L，但诊疗旅程依然曲折：70%的患者初诊时难以确诊，常被误诊为再障或缺铁性贫血，部分患者确诊时长甚至超过5年。此外，身心双重打击严重影响了患者的社会功能，80%的患者存在焦虑、抑郁等心理问题。解读指出，未来诊疗应从单纯关注指标转向“全周期管理”，不仅要强化补体抑制剂的核心地位，解决“进院最后一公里”的可及性问题，更要通过MDT协作和正念疗法等叙事医学手段，提升患者的生存质量与治疗依从性。

北京协和医院韩冰教授与佟红艳教授针对白皮书反映的临床痛点展开了深入评述。韩冰教授指出，白皮书通过患者自填式调研，真实反映了医患之间存在的认知鸿沟，尤其是从2022年至今的动态对比，清晰勾勒出我国罕见病政策引领下药物可及性的显著提升，PNH已成为血液罕见病领域从关注“指标生存”转向“质量生存”的标杆。佟红艳教授则从管理机制上提出了前瞻性建议，她认为PNH作为可长期生存的慢性进展性疾病，应借鉴慢粒的规范化管理模式，为患者制定明确的随访时间表，并将管理重心从大型三甲医院下沉至基层。两位专家一致认为，白皮书不仅是临床工作的坐标，更是未来推动个体化、精准化诊疗生态建设的重要依据，旨在让每一位PNH患者都能在规范治疗下重返社会。

活动合影

会议当日，“PNH心声邮局医患互动”项目同步启航，国内十余位血液病领域权威专家、患者代表及媒体力量齐聚一堂，共同探讨PNH诊疗目标的跨越式升级。该项目致力于以文字传递力量，计划通过全年12封书信真实记录患者在不同阶段的生活场景与人生选择，搭建起患者与社会沟通的桥梁。

针对PNH这一长期困扰青壮年群体的罕见病，付蓉教授在活动中分享了精准的临床洞察。她指出，血管内溶血导致的血红蛋白丢失往往是贫血和严重并发症的源头。更需警惕的是，即便在治疗过程中，部分患者仍可能因方案局限性面临血管外溶血的挑战，这种隐匿而持续的贫血会让患者长期处于乏力、疲惫的状态。付教授特别提醒，千万不可忽视这些看似轻微的症状，它们其实是溶血持续存在、脏器风险尚未解除的危险信号。因此，临床应当依据症状指征，尽早规范启动补体抑制剂治疗，通过对血管内外溶血的强效双重控制，从根本上改善预后，降低身体脏器的长期损伤。韩冰教授则从管理维度进一步补充道，补体抑制剂作为标准方案，其长期获益高度依赖于患者的治疗依从性与规范随访。她强调，患者必须按时服药并定期监测血红蛋白、乳酸脱氢酶等核心指标，这能帮助医生动态调整方案，有效降低并发症风险。只要坚持规范治疗，确保全程“不断档”，患者就有机会实现疗效最大化，逐步回归正常的工作与生活。

圆桌合影

活动还深度剖析了那份常被社会低估的“疲劳感”。对于正值20至40岁人生黄金期的PNH患者而言，溶血带来的不仅是体力的透支，更是对生活“掌控感”的剥夺。病友之家发起人佳佳感叹道，这种消耗并非瞬间的打击，而是一场漫长的、渗透进日常生活每一个缝隙的拉锯战——无论是上楼梯的吃力，还是思维专注度的下降，都在悄然改变人生的节奏。这正是“心声邮局”项目的初衷：将视线从冰冷的化验单移向鲜活的生命个体。通过倾听这些被遮蔽的心声，多方携手构建起一个集规范诊疗、心理支持与社会理解于一体的关怀体系，不仅要帮患者稳住各项临床指标，更要助力他们重拾信心，回归那份本该属于他们的、高质量的正常生活。

付蓉 教授

天津医科大学总医院

这是一个非常深刻的问题。在罕见病领域，医者的共情力与叙事能力，往往比那一纸处方更具疗愈力量。医学不应只是冰冷的化验单，患者内心的焦虑、对晨起尿色的恐惧、长期的职业中断，这些隐形症状同样需要被诊治。我们发起“心声邮局”项目，就是为了让患者的疲劳与诉求被真正听见。当患者感受到被理解、被支持，其治疗依从性会显著提升，这直接关系到长期随访的规范性。未来的血液罕见病管理应向慢病化、精细化转型，借鉴慢粒管理的成功模式，建立起覆盖身心双重的评估体系。通过技术迭代与人文情怀的双轮驱动，让罕见病防治从“罕见”走向“共见”，用医学的温度去守护每一份生命的尊严。

付蓉 教授

医学博士 主任医师 二级教师 博士生导师

天津医科大学总医院 副院长、血液病中心 主任

天津市骨髓衰竭重点实验室 主任

天津市血液病研究所 所长

天津医科大学血液病学系  主任

中华医学会血液学分会  常委

中华医学会血液学分会红细胞学组  组长

中国医师协会血液科医师分会  常委

中国医师协会血液科定考工作委员会 副主委

天津市医学会血液学分会  主委

天津市医师协会血液科医师分会  副会长

Journal of clinical Laboratory Analysis （SCI）主编；中华血液学杂志  副总编

首届天津名医、天津市教学名师、天津科普大使、津门医学英才、天津市青年科技奖获得者、天津市高校领军人才

主持国家级及省部级课题20项，以第一完成人获天津市科技进步一等奖、天津市科技进步二等奖、中国抗癌协会二等奖、天津市抗癌学会一等奖

审核：付蓉教授、施均教授