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美少女”变形记“【儿童罕见病】

2023-05-04作者：论坛报沐雨资讯

原创

自出生，小琳（化名）就比同龄孩子瘦小许多，右手并指，双侧上下肢都不对称。虽然爸爸妈妈在她很小的时候她就带她修复了并指，但是身高、体重还是一直不达标。瘦小的小琳胃口一直不好，运动能力差，爸爸妈妈带着她去了很多医院，做了很多检查，看了很多不同科室的医生，也做了基因检测，最终得到的结果是一种罕见的可累及多个系统的先天遗传病——Silver-Russell综合征。这一下子给这一家人带来了沉重的打击，孤独无助的气氛笼罩了整个家庭。

抱着最后一丝治疗的希望，小琳一家人来到北京儿童医院，挂了巩纯秀教授的门诊。来就诊时，6岁的小玲严重营养不良，身高、体重都像3-4岁的孩子。除了双上下肢不对称之外，她的脸长的也和别的孩子不一样，前额突出、三角脸、低位耳、高腭弓，牙釉质发育不良，右手为通贯掌，第五指弯曲。

看到小琳的第一眼，根据多年丰富的临床经验，巩大夫马上作出了Silver-Russell综合征的诊断，再看基因报告，确实印证了她的想法。巩大夫耐心给家长解释了这个病的来龙去脉，针对孩子的当前病情制定了个体化的治疗方案，包括在饮食和生活习惯上的指导，并且在完善生长激素用药前的安全性检查后，给予生长激素来纠正孩子严重身矮的问题。

经过四年生长激素的治疗，小琳的身高从最初的同龄儿身高最低线以下7公分长到了同龄儿正常中线上，身高四年间共增长了39公分，平均每年生长接近10公分，体重也达标了。另外，孩子的双侧肢体不对称也不明显了，不会影响日常活动和走路姿势。小琳成功用四年时间成长为了一个体型匀称的大姑娘。

在家长和巩大夫的共同培养和爱护下，小琳对生活和学习充满了信心和热爱，她喜欢运动和画画，门诊复诊时还偶尔与我们分享她的画作，各科学习成绩也很优秀，并且立志将来要成为一名优秀的儿科大夫。

图1 小琳同学的体型变化

图2 小琳同学的绘画作品

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