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英国《自然》杂志网站日前公布了2019年十大杰出论文，接近室温的超导体、精确编辑基因技术、海王星新卫星等纷纷入选。其中，中国研究占到两席，分别是来自复旦大学的亨廷顿舞蹈症新疗法与中科院上海有机化学研究所的点击化学新成果。
亨廷顿舞蹈病患者通常中年发病，表现为舞蹈样动作，随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，直至走向死亡。复旦大学的研究团队关注到一种可以利用的机制：细胞通过自噬过程来降解突变后的亨廷顿蛋白（mHTT），这是一种清理机制，它依靠一种叫做自噬小体的囊泡，来吞噬蛋白质。于是团队假设一种化合物可以令突变的亨廷顿蛋白被吞噬，增强清理效果。他们做了小分子筛选来找出这样的化合物，最终发现4种化合物能改善亨廷顿舞蹈病患者的病情。而其他涉及多聚谷氨酰胺扩展的疾病，也可能用这种方法打开突破口。
细胞通过自噬过程降解致病蛋白的示意图 图自复旦大学
如果反应操作简单、高产，又可以应用于许多化合物，但选择性极高，就是说发生反应的基团只能在彼此之间反应——这样的反应就叫做点击化学。而中科院上海有机化学所团队意外发现一种安全、高效合成罕见的硫（VI）氟类无机化合物氟磺酰基叠氮的方法，同时发现该化合物对于一级胺类化合物有极高的重氮转移反应活性和选择性。团队造出了一个拥有1224个叠氮化物的库，库里面的化学反应，速度、广泛程度以及效率都达到了点击化学的标准。
还有8篇入选的论文中涉及医卫领域的有：
鱼类体内盛产人体需要的微量元素：科学家们为43个国家和地区，“画”出了367种渔获物当中的养分和这类疾病流行情况之间的关系图。
CRISPR精确编辑基因：过去的基因编辑工具效率和精度都受到一定限制，而新的CRISPR工具，已经可以精确地编辑基因，几乎完全避免了之前的缺陷。
父系线粒体DNA遗传：以往观点认为，线粒体和mtDNA仅从母亲处遗传，但新研究颠覆了这一认知，确定由双亲线粒体遗传引起的mtDNA异质性的三种情况。
另外，英国《自然》杂志还发布2019年全球十大科学人物，北京大学的邓宏魁教授凭借在人类干细胞基因编辑领域取得的研究成果入选。
邓宏魁是唯一登上榜单的中国学者。据《自然》介绍，他和团队对人类干细胞进行基因编辑，使它们能抵御艾滋病病毒感染，随后移植到一名罹患白血病的艾滋病病毒感染者身上。部分经基因编辑的细胞在患者体内持续存在了近两年且未引起明显副作用，但经基因编辑的细胞数量较少，不足以降低血液中艾滋病病毒的病毒载量。尽管如此，一些同行仍认为，这在使用基因编辑技术治疗人类疾病道路上迈出了重要一步。研究报告此前已发表在美国《新英格兰医学杂志》上。
基因编辑的造血干细胞移植流程图 自北京大学
美国《科学》杂志19日公布了其评选的2019年十大科学突破，“事件视界望远镜”项目“拍摄”的首张黑洞照片当选头号突破。
另外9个年度科学突破中涉及医卫领域的有：
改善儿童营养不良
改善肠道微生物的补充剂有望改变孟加拉国儿童的营养状况 自《科学》杂志官网
肠道微生物不够成熟，导致营养不良的儿童在补充营养后仍难以恢复。研究发现，一种由鹰嘴豆、香蕉、大豆和花生粉组成的补充剂可改善肠道微生物。
囊性纤维化新药获批
囊性纤维化病患的跨膜传导调节因子的蛋白模型 自《科学》杂志官网
美药管局批准治疗囊性纤维化的新药Trikafta，但每年超过30万美元的药费令人生畏。
抗击埃博拉病毒
刚果民主共和国爆发埃博拉疫情时，一名医务人员穿上防护装备 自《科学》杂志官网
两种试验性新药可将埃博拉出血热患者的存活率提升到大约70%，其中血液中病毒含量较低的患者存活率可提升到90%。
转自：健康报医生频道
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