患者男，43岁。2025年5月12日因“呼吸困难伴全身水肿1周”入院。

患者于1周前无明显诱因出现活动后呼吸困难，伴有双下肢水肿及面部水肿，无胸痛、心悸、少尿，自觉低热，未测体温，无咳嗽、咳痰、咯血，症状逐渐加重，出现夜间阵发性呼吸困难，不能平卧。

4天前就诊于当地医院，N末端B型利钠肽原（NT-proBNP） 4946.33 pg/ml，心电图示窦性心动过速、不完全性右束支传导阻滞、ST-T改变，心脏彩超示右心增大、肺动脉高压（中度）、心包积液、左心室射血分数（LVEF） 68%；肺计算机体层摄影（CT）示双肺渗出性改变、双肺部分小叶间隔增厚，双侧胸腔积液、心包积液，遂转至当地上级医院急诊，查血气分析示pH 7.30 、PCO₂ 70 mmHg、PO₂ 86 mmHg，肝功能检验结果示丙氨酸氨基转移酶（ALT）1758 U/L、天冬氨酸氨基转移酶（AST）1451 U/L，CT肺动脉造影（CTPA）未见肺栓塞，考虑“急性心力衰竭、呼吸衰竭”，予无创呼吸机、扩血管、利尿、抗凝、保肝治疗，患者呼吸困难略减轻。

2天前患者出现发热，Tmax38℃，转诊于我院急诊，复查血气分析示pH 7.46、pCO₂ 70 mmHg、pO₂ 91mmHg，诊断为“急性心力衰竭、Ⅱ型呼吸衰竭、肺部感染”，予纠正心衰治疗及头孢曲松静脉输液抗感染，患者体温好转，呼吸困难程度明显减轻，为进一步诊治以“急性心力衰竭，Ⅱ型呼吸衰竭”收入呼吸科。患者自发病以来，精神差，睡眠差，大小便无明显异常，体重无明显异常。

2019年行寰枢关节复位固定术。否认高血压、心脏病史。无吸烟、饮酒史。个人史、婚育史及家族史无特殊。

体温37.2℃，脉搏98次/分，呼吸频率（RR）19次/分，血压125/88 mmHg。身高160 cm， 体重78 kg，体质指数（BMI） 30.5 kg/m²。神清语利。口唇发绀。双肺呼吸音清晰，未闻及干湿啰音。心浊音界正常，心律齐，P2＞A2, 各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。双下肢无水肿。双下肢巴宾斯基征阴性。

动脉血气（鼻导管吸氧2 L/min）示：pH 7.46，PCO₂ 55 mmHg，PO₂ 91 mmHg；血常规示：白细胞计数（WBC ）4.7×10⁹/L，中性粒细胞（NE）% 52.4%，血红蛋白（HGB） 137 g/L，血小板计数（PLT） 188×10⁹/L；血NT-proBNP 692 pg/ml，D二聚体3.75 μg/ml，ALT 698 U/L，AST 304 U/L，白蛋白（ALB） 34.1 g/L，肌酐（Cr） 51 μmol/L。

肺CT示右肺下叶片状实变影，双侧胸腔少许积液，心包积液。颅脑CT平扫示双侧多发腔隙灶、脑白质轻度脱髓鞘，扫及寰枕术后改变。CTPA未见明显肺动脉栓塞。超声心动图（UCG）示左房增大，室间隔增厚，二尖瓣反流（轻度），三尖瓣反流（轻度），肺动脉收缩压（PASP） 33 mmHg，LVEF 70%，下腔静脉及呼吸变化率正常。

①急性心力衰竭，心功能Ⅳ级[美国纽约心脏病学会（NYHA）分级]；②呼吸衰竭Ⅱ型；③肺炎；④肝功能异常；⑤双肾结石；⑥寰枢椎关节复位固定术后；⑦肥胖。

青年男性，急性起病，既往寰枢椎关节复位固定术后。主要症状为发热、伴劳力性呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难和全身水肿。入院检查显示血NT-proBNP显著升高，血气分析提示Ⅱ型呼吸衰竭伴呼吸性酸中毒，UCG示右心增大伴肺动脉高压，LVEF正常。患者急性心力衰竭、Ⅱ型呼吸衰竭诊断明确。入院后予哌拉西林钠舒巴坦钠 5 g、3次/d抗感染治疗，托拉塞米口服利尿纠正心衰治疗，保肝治疗，及氧疗（低流量吸氧 2 L/min），同时，进一步明确心衰和呼衰的病因。

问题1 患者心力衰竭的病因是什么？

患者急性病程，劳力性呼吸困难，夜间阵发性呼吸困难，为肺循环淤血表现，提示左心衰，后续出现双下肢水肿，肝淤血为体循环淤血表现，提示右心衰，该患者同时具有左心衰和右心衰，故为急性全心衰竭。进一步根据超声心动图LVEF≥50%，分类为射血分数保留的心衰（HFpEF）。依据心衰的病因分析，入院后对患者进行了以下方面的评估。

①冠状动脉CTA 冠状动脉钙化积分为0，冠状动脉未见明显狭窄；②右心声学造影 房水平及肺静脉水平未见分流信号，右房、右室略大， 三尖瓣反流（轻度），肺动脉高压（轻度），PASP 48 mmHg；③24小时血压监测 全天血压平均值 107/64 mmHg ，白天血压平均值 106/63 mmHg，夜间血压平均值 110/66 mmHg；④24小时动态心电图 窦性心律，偶发房早，平均心率74次/分，最慢心率54次/分。

综上，上述检查排除了高血压、心律失常、冠心病、心脏瓣膜病、贫血、肝病、甲亢等疾病，右心声学造影提示右心房、右心室增大、肺动脉高压，最终患者心力衰竭的原因聚焦在3型右心和肺动脉疾病相关HFpEF。

慢性阻塞性肺疾病（慢阻肺病）、间质性肺疾病、肺血栓栓塞症等均可导致肺动脉高压，进而引发3型右心和肺动脉疾病相关HFpEF。进一步鉴别如下。①肺栓塞：该患者肥胖，为肺栓塞高发人群，此次急性起病，伴呼吸衰竭，D二聚体明显升高，超声心动图可见右心增大、肺动脉高压，考虑急性肺栓塞可能性大，虽患者入院前2次CTPA均未见肺动脉栓塞，仍不能除外段以下肺栓塞，进一步须完善肺通气灌注显像；②支气管-肺疾病，是肺心病的最常见原因，约占病例的80%~90%，包括慢阻肺病、支气管哮喘、支气管扩张症、间质性肺疾病，该患者无咳嗽、咳痰、活动后气短，无发作性喘息，既往无吸烟史、过敏史，影像学无肺气肿、支气管扩张症、间质性肺疾病表现，暂不支持，进一步完善肺功能除外；③睡眠呼吸暂停低通气：追问患者病史，近6年打鼾，近1年加重伴有日间嗜睡，否认夜间憋醒，进一步完善睡眠监测明确。

患者经过抗感染、利尿、吸氧等治疗后，体温正常，呼吸困难完全缓解，夜间可平卧，查体：双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，双下肢无水肿。NT-proBNP下降至115 pg/ml；复查动脉血气（吸氧2 L/min）示pH 7.33，PCO2 68.2 mmHg，PO₂ 58.1 mmHg。

图1 睡眠呼吸检测：重度睡眠呼吸暂停，肺泡低通气

问题2 该患者Ⅱ型呼吸衰竭的原因？

肺栓塞、肺炎、心力衰竭均可导致呼吸衰竭，主要为Ⅰ型呼吸衰竭，但该患者目前心力衰竭纠正后，血气分析仍显示呼吸衰竭，且每次血气分析均显示PCO₂明显增高，为典型的Ⅱ型呼吸衰竭。Ⅱ型呼吸衰竭是由于肺泡低通气引起的，根据是否直接由肺部病变引起，可分为肺源性和非肺源性两大类。肺源性Ⅱ型呼吸衰竭包括慢阻肺病、重症哮喘急性发作、弥漫性间质性肺疾病（晚期）、胸廓畸形或胸膜病变、重症肺炎，该患者病情均不符合。非肺源性Ⅱ型呼吸衰竭，常见的原因包括中枢神经系统病变、神经肌肉病、胸廓机械性障碍、上气道狭窄阻塞、代谢性因素等。该患者既往颈椎术后，查体喉结偏移、小下颌，须考虑是否存在上气道狭窄阻塞，进一步完善喉镜及颈部磁共振成像（MRI）。此外患者近6年打鼾，近1年加重伴有日间嗜睡，考虑可能存在睡眠呼吸暂停低通气，进一步完善睡眠监测明确。根据上述分析进一步完善检查。

肺功能+支气管舒张试验 通气功能正常，小气道功能减低，残总比增加，弥散功能减低；支气管舒张试验阳性，第1秒用力呼吸容积（FEV1）改善率16% ，FEV₁增加350 ml。

动态喉镜 咽期吞咽功能轻度异常；

颈部MRI 左侧杓会厌壁增厚，左侧梨状窝狭窄，颈椎术后改变。

肺通气灌注显像 左肺下叶背段及右肺下叶前基底段节段性血流灌注减低区，与通气显像不匹配，考虑亚段性肺栓塞可能。 

睡眠监测 呼吸暂停低通气指数（AHI）108次/h，最长呼吸暂停39 s，最长低通气40 s，阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）事件占18.5%，中枢性睡眠呼吸暂停（CSA）事件占21.9%，混合性睡眠呼吸暂停（MSA）事件占0.3%，低通气事件占59.3%。血氧情况：平均血氧饱和度77.9%，最低血氧饱和度34%，平均脉率98次/分，诊断为重度阻塞性睡眠呼吸暂停，肺泡低通气（图1）。

头颅MRI证实Chiari畸形（小脑扁桃体下疝畸形）（图2）。

综上，患者诊断重度阻塞性睡眠呼吸暂停，肺泡低通气明确。但患者睡眠监测中有21.9%的比例为中枢性通气功能障碍。因患者合并有心衰、上气道病变、中枢性睡眠呼吸暂停，进行多学科联合会诊。

耳鼻喉科意见 患者肥胖、小下颌，悬雍垂不可见，夜间睡眠呼吸暂停明显，不建议手术，同意无创呼吸机治疗。另外患者吞咽困难，寰枢椎脱位术前仅存在吞咽困难，经吞咽喉镜检查发现患者右侧梨状窝大，考虑先天畸形，结构问题导致吞咽保护功能受限。

神经内科意见 查体可见患者存在眼球震颤,左侧肢体温度觉、痛觉减退,咽反射减退，查体双手关节肿胀，结合既往6年前颈椎MRI显示小脑扁桃体下疝，脊髓空洞 ——符合Chiari畸形。考虑为小脑扁桃体下疝压迫延髓呼吸中枢，进而导致患者出现Ⅱ型呼吸衰竭。

神经外科意见 患者既往颈椎MRI示小脑扁桃体下疝，考虑为先天性，可压迫延髓内呼吸和吞咽中枢的功能，导致出现吞咽困难，进食易呛咳，严重时可出现呼吸困难。此患者有进食呛咳，耳鼻喉科会诊检查发现轻度吞咽功能障碍，出现呼吸困难伴有Ⅱ型呼吸衰竭，可用此病解释。建议复查头颈MRI。下一步可手术治疗。

呼吸与危重症医学科 患者睡眠呼吸暂停、肺泡低通气与Chiari畸形有关。Chiari畸形通过压迫延髓呼吸中枢及后续形成的脊髓空洞，致呼吸驱动产生与下传障碍，并影响上气道功能，导致中枢性睡眠呼吸暂停、肺泡低通气和阻塞性睡眠呼吸暂停，长期作用引发肺动脉高压。此次Ⅱ型呼吸衰竭考虑合并呼吸道感染进一步增加呼吸阻力负荷，使肺泡低通气加重所致，严重低氧诱发右心衰与全心衰。

图2 头颅MRI：小脑扁桃体下疝，符合Chiari畸形。本次复查MRI与6年前未见明显变化。

问题3 Chiari畸形引起睡眠呼吸暂停与肺泡低通气的机理是什么？

Chiari畸形又称为小脑扁桃体下疝畸形，其引起睡眠呼吸暂停的机制主要涉及中枢性和周围性双重病理生理改变。该患者小脑扁桃体下疝并发脊髓空洞，致减弱的呼吸驱动下传障碍，导致中枢性睡眠呼吸暂停与肺泡低通气；同时，下疝组织可能累及迷走神经和舌咽神经，引起咽喉肌协调障碍，加重上气道塌陷，促成阻塞性睡眠呼吸暂停。解剖学上，后颅窝容积不足可致周围组织前移，间接压迫上气道，增加睡眠时气道阻力。约50%患者合并脊髓空洞，若累及颈髓（C3-C5节段）可损害膈神经功能，导致呼吸肌无力，进一步加重通气障碍。此外，脑脊液循环受阻引起的颅内压升高可能通过影响呼吸肌的神经支配而抑制通气功能。这些机制共同导致患者出现混合型睡眠呼吸暂停（中枢性与阻塞性并存），并引发慢性肺泡低通气和Ⅱ型呼吸衰竭。治疗包括神经外科干预（如后颅窝减压）和呼吸支持（无创通气）。

问题4 患者Chiari畸形诊断明确，Chiari畸形引起重度睡眠呼吸暂停，从而引起Ⅱ型呼吸衰竭，但患者此次急性心力衰竭的原因是什么？

从睡眠监测结果可以看到，患者平均血氧饱和度80.5%，最低血氧饱和度34%，存在严重低氧。长期慢性缺氧会使心肌细胞受损，心肌收缩力下降。同时，缺氧还会激活氧化应激反应，产生大量自由基，进一步损伤心肌细胞和血管内皮细胞，促进心肌重构和心力衰竭的发生。呼吸暂停时，胸腔内负压显著增大，使回心血量增加，心脏前负荷加重。同时，为了克服胸腔内的负压，心脏需要加强泵血，导致心脏后负荷也增加。长期如此，心脏负担过重，心肌逐渐肥厚、扩张，最终引发心力衰竭。该患者Ⅱ型呼吸衰竭、肺源性心脏病为慢性过程，此次可能由于肺部感染诱发急性心力衰竭。

①Chiari畸形；②重度阻塞性睡眠呼吸暂停；③肺泡低通气；④急性心力衰竭，心功能Ⅳ级（NYHA分级）；⑤呼吸衰竭Ⅱ型；⑥肺炎；⑦肝功能异常；⑧双肾结石；⑨寰枢椎关节复位固定术后；⑩肥胖。

后续予无创呼吸机辅助通气治疗[模式ST参数：吸气正压（IPAP）20 cmH₂O，呼气正压（EPAP）6 cmH₂O，RR 16次/分，氧流量1 L/min]。复查动脉血气示pH 7.46，PCO₂41 mmHg，PO₂ 77.67 mmHg。复查睡眠监测，AHI由108次/h下降至23.7次/h，夜间平均血氧饱和度由80.5%上升至95.3%，呼吸暂停事件消除，无创呼吸机治疗有效。患者睡眠呼吸暂停背后的原因为Chiari畸形，针对Chiari畸形，治疗上主要通过后颅窝减压术+硬膜成形术，后续经过神经外科讨论，考虑患者先天Chiari畸形，病史长，延髓多年受压，手术减压后未必获益明显，与患者沟通手术利弊后，最终决定继续无创呼吸机治疗，每天夜间8小时，门诊定期随访。

本病例围绕一名43岁男性因“呼吸困难伴全身水肿1周”入院，最终确诊为Chiari畸形继发睡眠呼吸暂停与肺泡低通气，进而引发Ⅱ型呼吸衰竭与急性心力衰竭的复杂诊疗过程展开，其核心价值在于揭示了罕见神经系统畸形与多脏器功能损伤间的隐匿关联，为临床类似疑难病例的病因排查与诊疗决策提供了关键参考。

从诊疗思路的特殊性来看，该患者初始以急性全心衰竭（射血分数保留型）、Ⅱ型呼吸衰竭为主要表现，常规检查已排除高血压、冠心病、心脏瓣膜病、慢阻肺病、肺血栓栓塞症等常见病因，使得诊疗陷入“病因不明”的困境。此时，临床团队突破传统心血管与呼吸疾病的单一诊疗框架，通过细致追问病史（近6年打鼾、近1年日间嗜睡）与拓展检查维度（睡眠监测、头颅MRI、颈部MRI等），最终锁定Chiari畸形这一核心病因，体现了“从症状到机制、从常见到罕见” 的系统性诊疗思维。

在病理生理机制的复杂性层面，本病例清晰呈现了Chiari畸形致多脏器损伤的“链式反应”：首先，小脑扁桃体下疝直接压迫延髓呼吸中枢，同时合并的脊髓空洞（累及颈髓C3-C5节段）损害膈神经功能，双重作用导致呼吸驱动减弱与呼吸肌无力，引发中枢性睡眠呼吸暂停与肺泡低通气；其次，下疝组织累及迷走神经、舌咽神经，导致咽喉肌协调障碍，叠加患者肥胖、小下颌的解剖学特点，进一步加重上气道塌陷，促成阻塞性睡眠呼吸暂停，形成“中枢+阻塞”混合型睡眠呼吸暂停；长期慢性低氧（平均血氧饱和度77.9%，最低34%）与高碳酸血症激活氧化应激反应，损伤心肌细胞与血管内皮细胞，同时呼吸暂停时胸腔内负压骤升导致心脏前后负荷显著增加，共同诱发肺动脉高压与急性全心衰竭；此外，延髓吞咽中枢受压还导致患者吞咽功能障碍，增加误吸与肺部感染风险，而肺部感染又作为急性诱因，进一步加重呼吸负荷与心衰程度，形成“呼吸-循环-感染”的恶性循环。

从临床诊疗的启示意义出发，本病例至少带来三点关键思考：其一，对于射血分数保留型心力衰竭患者，除关注传统心血管危险因素外，须将“睡眠呼吸障碍”纳入病因排查清单，尤其是合并Ⅱ型呼吸衰竭且常规治疗效果不佳时，睡眠监测应作为必查项目；其二，Chiari畸形作为罕见病因，其临床表现具有高度异质性，部分患者可仅以呼吸、循环系统症状为首发表现，而无典型神经系统症状（如头痛、肢体感觉异常），此时头颅MRI是确诊的关键手段，且须结合既往颈椎手术史（本例患者2019年行寰枢关节复位固定术）综合判断解剖结构异常的关联性；其三，在治疗策略选择上，本病例体现了“对症支持与病因干预并重”的原则：无创呼吸机可有效改善睡眠呼吸暂停与肺泡低通气（本例患者 AHI从108次/h降至23.7 次/h，夜间平均血氧饱和度升至 95.3%），为后续治疗争取时间，而对于Chiari畸形的手术干预（后颅窝减压术+硬膜成形术），须结合患者病史长短、延髓受压程度、手术获益与风险进行个体化评估，本例患者因病史长、延髓长期受压，最终选择长期无创呼吸机治疗，提示临床须避免“一刀切”的治疗决策，充分尊重患者意愿并权衡利弊。

本病例患者诊断过程极具挑战性。入院初期，虽症状典型，但经冠状动脉CTA、右心声学造影、肺功能等常规检查，均排除了高血压、冠心病、心脏瓣膜病、慢阻肺病、肺栓塞等呼吸循环系统常见病，仅能通过抗感染、利尿、氧疗等对症治疗暂时缓解症状，无法触及病因核心，诊疗一度陷入僵局。为打破诊断困境，临床团队摒弃“常见病优先”的固化思维，主动深挖病史细节——敏锐捕捉到关键信息，随即针对性拓展检查范围，最终确诊Chiari畸形，明确这一罕见神经系统疾病为所有症状的根本病因。即便罕见病发病率低，但若为疾病根本病因，只有及时识别并针对性干预，才能避免漏诊误诊，为患者制定更精准的诊疗方案。

本栏目与北京大学第三医院呼吸与危重症医学科合作

特约栏目主编 孙永昌

特约编委 梁瀛