病例作者：宿迁市第一人民医院感染病科  朱芳、张振江

朱   芳 副主任医师

四川大学华西医院

宿迁市第一人民医院 

感染病科，副主任医师、医学硕士

江苏省医学会肝病学分会肝癌与肝硬化学组委员

宿迁市感染专业质控中心秘书

宿迁市医师协会感染分会总干事

宿迁市“千名拔尖人才”培养对象

基本信息：患者，男性，34岁，工人，江苏宿迁人

既往史家族史：否认病毒性肝炎病史；否认输血史；否认饮酒史；有吸烟史10年，每日10支；否认服用保健品、中草药及其它药物史；从事食品加工工作，其工作生活环境无特殊；家人无肝病病史及不明原因黄疸史。

现病史：患者半月前无明显诱因感皮肤瘙痒，伴尿黄，于皮肤科就诊考虑为“皮炎”，予“炉甘石、西替利嗪”等药物治疗效果不佳。患者瘙痒及尿黄症状进行性加重，3天前家人发现其皮黄、眼黄来院。查肝功能：TBiL 306.9 μmol/l↑，DBiL 161.0 μmol/L↑，IBiL 145.9 μmol/L↑，TP 69.7 g/L，Alb 39.4 g/L，Glb 30.3 g/L，ALT 37.5 U/L，AST 50.2 U/L↑，GGT 28.1 U/L，ALP 511 U/L↑，CHE 4.56 KU/L↓，TBA 159.0 μmol/L↑；肝胆胰脾超声未见异常。

患者无纳差、厌油，无恶心、呕吐，无腹胀、腹痛，无发热、畏寒，精神良好，食纳正常，因皮肤瘙痒夜间睡眠不佳，大便色灰白，成型，近期体重无明显减轻。

主诉：皮肤瘙痒、尿黄半月，眼黄3天

入院时间：2021-10-14

体格检查：发育正常，营养良好，正常面容，全身皮肤可见散在抓痕，皮肤粘膜重度黄染，无肝掌，无蜘蛛痣，无贫血貌，巩膜重度黄染，心肺听诊无异常，腹壁柔软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肝区无叩痛，移动性浊音（-），双下肢无水肿。

初步诊断及治疗:

黄疸原因待查

病毒性肝炎？

药物性肝损伤？

胆汁淤积性肝病？

溶血性疾病？

治疗措施:

还原型谷胱甘肽、异甘草酸镁、思美泰保肝退黄

西替利嗪止痒

辅助检查:

血常规：白细胞计数9.69x10^9/L↑，中性粒细胞计数 6.90x10^9/L↑，血小板计数470x10^9/L↑，网织红细胞计数正常。

尿常规：深黄色，胆红素3+↑，尿胆原正常。

粪便常规：灰白色，隐血试验阴性。

肾功能、血糖、电解质正常。血脂：三酰甘油3.19mmol/L↑。

凝血功能四项及D-二聚体正常。

甲状腺功能正常。

甲、乙、丙、戊型肝炎病毒抗体阴性；CMV及EBV-IgM阴性；

CMV及EBV-DNA检测值低于正常下限。

免疫球蛋白IgM、IgG、IgA正常。

抗核抗体、抗ENA抗体谱、自身免疫性肝炎抗体阴性。

铁蛋白482.20ng/mL↑。

铁三项正常。

铜蓝蛋白51.2mg/dL↑。

甲胎蛋白及其异质体、异常凝血酶原正常。

CA-199、CA-153、CA-125、NSE、CEA正常。

心电图示窦性心律。

上腹部MR+MRCP：

肝脏异常改变及肝内外胆管扩张。

诊治经过：

患者全身瘙痒症状持续加重，夜间无法入睡，加用熊去氧胆酸500mg bid治疗。

10-21复查肝功能：TBil  393.7μmol/l ↑，DBil 197.7μmol/l ↑，IBil 196.0μmol/l ↑，ALT 27.8u/l，AST 43.0u/l，GGT 27.3u/L，ALP 505u/l ↑，CHE 3.33KU/L ↓。

PT、APTT正常。

HAV及HEV-IgM阴性。

良性复发性肝内胆汁淤积症（Benign recurrent intrahepatic cholestasis，BRIC）

以反复发作的自限性严重瘙痒和黄疸为特征。

由Summerskill和Walshe在1959年首次提出。

少见的常染色体隐性遗传病，已知与发病相关基因包括ATP8B1及ABCB11基因，分别导致1型及2型BRIC，与PFIC享有共同的基因缺陷，是其良性表现形式。

首次发作常在十几或二十几岁，每次发作2周-18个月，平均3个月，一生发作次数甚至可超30次，平均发作频率稍高于每2年1次。

预后良好，反复发作有可能进展至PFIC；PFIC患者的黄疸不会消退，并存在进行性的肝损伤而导致肝衰竭。

目前尚无预防和限制疾病发作的特异性治疗。

治疗的关键是缓解症状至瘙痒和其他症状自然消退。

抗组胺药物，考来烯胺散、熊去氧胆酸等对缓解瘙痒有一定作用。

酶诱导剂利福平对BRIC胆汁淤积引发的严重瘙痒可能有效。

鼻胆管引流术及血浆分离吸附可用于药物治疗效果欠佳的患者。

因该病发作病程的变化和无症状间隔期，很难确定是疾病自发缓解还是治疗方法有效。

诊治经过：

总结体会：

肝内胆汁淤积症，在排除临床常见病因后应考虑到遗传性肝病可能。

ALP升高而GGT不高是诊断FIC的线索。

肝组织病理和基因检测有助于诊断，尤其是对于初次发作或临床表现不典型的患者。

FIC为少见疾病，临床医师要提高诊断的准确性，关键在于加强对该病的认识。