面对国家的人口战略以及患者的实际需求，这对医务工作者提出了新任务和新要求。而我们北医三院生殖医学中心始终坚持把党的领导、加强党的建设与中心医疗以及科技创新相结合，切实把党组织的政治优势、组织优势转化为推动科技创新发展的动力，努力造福患者。从医疗到科研，生殖中心集中科技优势和人才资源优势，对标国际，引领前沿。在临床上，从发现问题到解决问题，广大一线科研工作者阐明了许多悬而未决问题的内在机制，发表了一系列高水平文章。这些研究成果不仅揭示了人类生殖发育过程中基因表达与表观遗传学调控机制，绘制了完整的人类生殖细胞及早期胚胎的高精度单细胞转录组图谱；而且通过“单细胞基因组扩增”技术，在国际上率先完成了人类单个卵细胞的高精度全基因组测序，成功诞生世界首例高通量测序单基因遗传病和染色体异常筛查试管婴儿。这些技术在单细胞水平上通过一步高通量测序即可检测致病基因突变位点和全基因组范围染色体异常，同时完成高精度连锁分析，全面提高诊断的覆盖面和精准性，预防单基因遗传病，避免患儿出生。这大力推动了我国优生优育，为改善女性生育力、防治遗传性出生缺陷以及我国生殖健康科研事业发展均做出重要贡献。因此，这些成果入选了中国21世纪重要医学成就，亮相于国家“十三五”科技创新成就展览，并入选改革开放40周年大型展览，见图1。

图1 相关成果亮相于国家“十三五”科技创新成就展览

北医三院生殖医学中心从疾病的发病机制入手，不断技术改革创新，完成了一系列国际领先的案例。包括完成了国内第一例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿等突出工作。我们将该技术率先应用于试管婴儿的单基因遗传病筛查，获得了一系列重要临床应用成果，即仅需低深度高通量测序就能同时完成突变位点及染色体的检查，成本低、速度快，可以在胚胎移植前对胚胎完成准确的遗传诊断。胚胎遗传学诊断是一种早期的产前诊断技术，可有效避免中期被迫引产，防止遗传病患儿的出生，同时彻底阻断遗传病在家族中的延续。胚胎着床前遗传诊断对预防单基因遗传病的发生和传递方面具有非常重大的科学及社会意义。

目前世界上已经发现的单基因遗传疾病有7000多种，其中4000多种已经找到明确的致病基因。很多遗传病在患者幼年即开始发病，直接导致新生儿的夭折、早逝或者伤残。虽然大多数单基因遗传疾病在总人口中的发病率很低，但是因为种类极多，总患病人口数量相当庞大，给患者家庭和国家带来沉重的经济负担和生活负担。因担心严重的单基因遗传疾病，许多患者家庭甚至不敢生育后代，而胚胎遗传学诊断给这类患者带来了新的福音。

出生缺陷不仅影响着孩子的健康发育，也影响着家庭的幸福和谐。预防出生缺陷的发生，不仅是医务人员的使命，更需要全社会共同参与和关注。对于血液系统和免疫系统遗传病，比如黏多糖贮积症、范可尼贫血等，还可通过胚胎遗传学诊断联合HLA配型，对该家系患儿进行干细胞移植治疗。为了帮助这类家庭，北医三院生殖医学中心进行技术攻关，开发出精准的多重诊断策略，在诊断遗传病的基础上完成HLA精准配型，并能够判断基因簇中的染色体交换，大大提高了胚胎诊断的准确率。该方法简便高效，易于推广。截至目前，我院已有十多个黏多糖家系进入着床前胚胎遗传检测（PGT）周期，完成了胚胎诊断，包括黏多糖病I、II、III、IV、VII型。我们还通过PGT-HLA帮助十余个家庭进行了HLA配型诊断。

2018年，一对夫妇带着2岁的粘多糖储积症患儿就诊，患儿已经开始出现骨骼变形，发育缓慢，身高受限，未来还会出现脏器衰竭，严重影响寿命。夫妻希望可以生育一个健康的孩子，同时对该患儿进行治疗。

该疾病最佳的治疗方案是在2岁之前进行干细胞移植，因此患儿等待的时间越长，其不可逆发育损伤越严重。来北医三院之前，这个家庭已经辗转多地求医，疾病诊断虽已明确，却无法在全国骨髓库中找到合适人类白细胞抗原（HLA）配型的供体细胞。HLA系统是目前所知最复杂的多态系统，有上亿种不同的组合模式，因此在人群中找到全相合的配型极其困难。

在着床前胚胎遗传检测技术的帮助下，与患儿HLA配型相合的健康后代出生，在北京脐血库的协助下完成了脐血干细胞的采集分离。经产科、血液科、儿科、骨科、耳鼻喉科、呼吸科、神经科、消化科、皮肤科等科室的通力合作，大宝顺利完成了脐血干细胞移植，出仓后身体状况良好，酶学指标逐渐达到正常水平。阿宝的成功治疗与健康弟弟二宝的到来，给这个家庭带来了新的希望，也是出生缺陷“防”与“治”完美结合的成功案例。

图2 北医三院生殖中心PGT项目成员

作为国家妇产疾病临床医学研究中心、国家产科医疗质量管理和控制中心、辅助生殖教育部重点实验室及北京市出生缺陷防控国际合作基地，北医三院妇产科、生殖医学中心心系每个家庭孕育健康宝宝的美好愿望，围绕生殖健康，开展从基础到转化的“全链条式”防、诊、治新技术及新方法的研发和推广，为人民群众提供安全、有效、便捷、温馨的“育、孕、产、更”全生命周期的健康服务，用前沿医学科技护佑生命健康。因爱而生，为爱而生，全民同心，让爱无缺。北医三院生殖中心的每一位医护人员一直在行动，为预防出生缺陷而努力，用爱创造健康生命，为宝宝打造一个无“陷”未来！为家庭为社会托起明天的希望！