作者：首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心 王红 黑明燕

经历了辛苦的十月怀胎，小雅和丈夫的第一个孩子小文顺利降生了。刚出生的小文，八斤四两，哭声嘹亮，稚嫩的小脸蛋仿佛有心事一般皱着眉头，还有几道抬头纹。爸爸看着襁褓中的婴儿，笑说：“这孩子真像我，大长腿，手指脚趾也很长。”一家人都沉浸在迎接新生命的喜悦中。到了第二天，儿科刘医生常规访视时，却带来了一个不幸的消息。

刘医生：“小文爸爸，您有没有觉得小文的手指和脚趾过长了？”

小文爸爸：“是啊，这是因为遗传了我呀，您看我的手指。”说着小文爸爸握起了拳头，大拇指内收在四指之间，竟然可以从小指一侧露出半个手指头。

刘医生：“手长脚长的确有过人之处，但像您和您儿子这种情况，不得不让我担心，你们可能患有一种罕见的疾病。”

小文爸爸：“您说的是？”

刘医生：“您听说过马方综合征吗？这是一种会由家长遗传给孩子的罕见病。有很多著名的体育运动员、钢琴家都患有这种疾病，因此也有很多人叫它‘天才病’。”

小文爸爸：“那您是说，我也可能有这种疾病？不会啊，我身体很好的，这种病都有什么症状啊？”

刘医生：“首先，从外观上看，就是手臂很长，甚至可以过膝，手指脚趾也很长，看上去就像蜘蛛的脚，脸看起来会有点成熟。”

小文爸爸：“那听起来也还好啊，手长脚长特别有利于打篮球，从小学到大学，我可一直是我们校篮球队的主力呢。”

刘医生：“确实，这是手长脚长的优势，但不幸的是，构成我们手脚的有一种组织，叫做结缔组织，他遍布在我们身体的各个部分，就像名字一样，这部分组织起到缔结连接的作用，几乎全身所有的器官都需要它。”

“除了四肢长，手指脚趾长以外，心脏、血管、眼睛、肺部、大脑、皮肤等，几乎从头到脚都可能受到影响。”

小文爸爸：“这么严重啊？那要做哪些检查呢？”

刘医生：“需要做心脏超声来看心脏的结构，也就是构成心脏这个小房子的墙壁是不是结实，门窗能不能正常开关。腹部超声，看一看孩子肚子里的器官有没有问题。眼科专业医师会诊，因为有些孩子会有斜视的问题。孩子长大的过程中关注骨头特别是脊椎有没有长歪。另外最重要的是要做一个基因检测来确诊。”

小文爸爸：“基因检测？这个我知道，是不是就是跟做亲子鉴定差不多啊？”

刘医生：“基因检测要比那个复杂得多。马方综合征是一种遗传病，所以需要查查看有没有基因的变异才能确诊，基因是你和孩子的母亲各自拿出一半的遗传物质给孩子，这个过程中遗产物质可能会产生随机的变化，我们需要抽一点孩子和你们夫妻二人的血，然后送到实验室去，看看有没有符合这个疾病的变异。”

小文爸爸：“好的刘医生，那如果真的是马方综合征该怎么治疗呢？”

刘医生：“就像您的手脚没有办法变短一样，确诊了马方综合征是没有办法根治的，但是我们可以通过定期的检查来预防一些危险的情况。从而最大限度地减少这个疾病带来的伤害。”

小文爸爸：“那具体要怎么做呢？”

刘医生：“一旦确诊可马方综合征，一定要定期进行体检，因为有些症状是随着孩子长大逐渐展现出来的。”

小文爸爸：“谢谢你的讲解刘医生，我们一定按照您的嘱托，完成检查，按时复查。”

刘医生：“这是我应该做的。”

王红

女，32岁，现就职于首都医科大学，附属北京儿童医院，新生儿中心，住院医师。受教育经历：2009/09 -2014/07，上海交通大学, 医学院，临床医学，学士2014/07 -2017/07，北京协和医学院, 北京协和医院，儿内科，硕士研究生。工作经历：2017/08至今， 首都医科大学附属北京儿童医院，新生儿中心。

黑明燕

主任医师，教授，博士生导师；现在科室担任新生儿中心主任、中国医师协会围产新生儿专培基地主任。本科毕业于中南大学湘雅医学院(原湖南医科大学)临床医疗系(1992年)，硕士毕业于香港大学李嘉诚医学院(2002年)，博士毕业于中南大学(2006年)。多次在香港大学玛丽医院NICU进修，在香港玛丽医院NICU及加拿大多伦多西奈山医院完成新生儿专科培训。2017年7月以高级专业人才引进的方式调入首都医科大学附属北京儿童医院工作。

从事新生儿临床、科研、教学工作29年，临床经验丰富，并承担医学院各专业的临床儿科学新生儿专业授课，主持国家自然科学基金课题面上项目、北京市自然科学基金面上项目等国家级及省部级课题。擅长新生儿危重及疑难病的临床诊治、新生儿出院后家庭喂养困难的治疗、围产期缺氧缺血性脑损伤恢复期的病情评估与干预决策。

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