三尖瓣下移畸形是一种罕见的先天性心脏畸形，亦称Ebstein畸形（Ebstein’s anomaly）。本病三尖瓣向右心室移位，主要是隔瓣叶和后瓣叶下移，常附着于近心尖的右心室壁而非三尖瓣的纤维环部位，前瓣叶的位置多正常，因而右心室被分为两个腔，畸形瓣膜以上的心室腔壁薄，与右心房连成一大心腔，是为“心房化的右心室”，其功能与右心房相同；畸形瓣膜以下的心腔包括心尖和流出道为“功能性右心室”，起平常右心室相同的作用，但心腔相对地较小。

常伴有心房间隔缺损、心室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉口狭窄或闭锁。可发生右心房压增高，此时如有心房间隔缺损或卵圆孔开放，则可导致右至左分流而出现发绀。通常Ebstein畸形的临床表现为继发于右心结构异常的右心衰竭，但也有不少患者存在左心功能异常的并发症。在存在左心室功能障碍的情况下，右心室起搏可能进一步加重病变左心室功能，称为起搏器（PM）诱导的心肌病。PM所致心肌病的危险因素及处理尚未阐明，但心脏再同步化治疗（CRT）可能有效地预防和治疗。我们结合病例就相关内容进行讨论。

诊疗经过：

一位76岁的妇女因心悸和呼吸急促而入院。患者在她36岁时通过超声心动图诊断为Ebstein畸形，当时患者未感不适，因无症状患者拒绝心脏外科手术。体格检查显示心尖部有舒张期杂音，双下肢水肿，四肢末梢紫绀明显。心电图显示一度房室传导阻滞、合并间断右束支和左束支交替传导阻滞。经胸超声心动图显示室间隔和后三尖瓣叶移位，右心室房化，右心房扩大，中度三尖瓣返流（见图1-A）。为进一步诊治来住院就诊。未发现卵圆孔未闭，左心室射血分数代偿正常（见图1-B）。

在实验室检查中，脑利钠肽（BNP）增加到1330pg/mL。根据这些发现，她被诊断为由于Ebstein畸形而加重的心力衰竭。

住院后，加用利尿剂减轻了心力衰竭的症状，BNP降至50pg/mL。因为其发生双束支阻滞交替出现，行双腔起搏器植入术，设置起搏频率低限70次/分，高限120次/分。起搏器植入过程顺利，患者症状缓解，病情稳定后出院。

图1：A：经胸超声心动图四腔视图下三尖瓣顶端移位与房化右心室形成；B：起搏器植入前左室收缩功能与左心室舒张末期直径（LVDD）；C：起搏器植入后左室收缩功能与左心室舒张末期直径（LVDD）；D：心脏再同步化治疗后左室收缩功能与左心室舒张末期直径（LVDD）。可以见到起搏器植入后LVDD升高，心脏再同步治疗后降低。

随访结果：

一年后，患者的心力衰竭症状再次恶化，左心室射血分数明显下降至20%（图1-C）。心律为心房颤动，化验检查结果显示BNP升高至2137 pg/ml。由于AF可能导致心力衰竭恶化和EF减少，因此患者接受了房颤的导管消融术，术中进行了双侧肺静脉隔离（PVI）。术后患者心律恢复窦性心律，心力衰竭症状较前缓解，术后BNP下降至578 pg/ml，症状缓解后出院。然而，双侧肺静脉隔离还不不足以稳定她的病情，虽然心律能维持为窦性心律，但出院后很快患者的心力衰竭再次恶化，发生了低心排血量综合征。BNP增加至极高水平3007 pg/ml。LVEF数值仍然很低（27%）。

患者对起搏的依赖性为63.7%，考虑起搏器起搏诱发的心肌病是导致心力衰竭加重的主要原因,考虑心脏再同步化可以避免起搏导致的心搏出量下降，因此择期将患者的起搏器升级为CRT装置。

患者接受心脏再同步化干预后，心电图QRS时限由169 ms缩短至140 ms，症状明显改善。CRT后1个月，BNP下降至484 pg/ml（BNP变化趋势见图2）。令人惊讶的是，EF改善到43%，左心室舒张末期内径从59毫米减少到46毫米（图1-D）。这种心室结构显著的反向重塑提示CRT可以有效的改善双腔起搏引起的心肌病。

图2：起搏器植入后脑钠肽（BNP）水平和左室射血分数（LVEF）的变化。BNP和LVEF在心脏再同步治疗（CRT）后显著改善。

【讨论】

Ebstein异常表现为右心衰竭，但常合并左室功能障碍。一些研究结果显示这些患者的左心室形态会发生重塑、左心室收缩性和LVEF减少。Ebstein畸形导致左心室功能障碍的部分原因在于其脆弱的心肌，包括不致密、心肌纤维化、游离壁肌原纤维连续性破坏、纤维几何结构或混合性心脏缺损。此外，扩张的右心室本身被认为是导致左室功能障碍，这主要是在存在明显的左向右分流先天性心脏病的情况下观察到的。

然而，有学者观察到Ebstein畸形患者左心室形态受右侧扩张扭曲，左室射血分数与左心室形态无关。因此，在Ebstein畸形患者中，左心室形状和功能异常可能存在不协调的机制。另一方面，对于接受普通起搏器植入的患者，LVEF降低和起搏依赖性（超过40%）是起搏诱发心肌病进展的危险因素，而心脏再同步化起搏治疗可以有效避免起搏诱发的心肌病的发生。

众所周知，CRT起搏治疗适用于较宽的QRS持续时间（>115ms），左心室舒张末期扩大（>55mm）。不管患者的LVEF是否降低，再同步化治疗均可以预防起搏诱导的心肌病。事实上即使缺乏宽QRS波形或LVEF降低，右心室起搏被已经被证实因为单心室起搏导致心室电和机械不同步，改变易损左心室的几何结构和功能，并增加左心室舒张末期容积，导致左心室收缩功能障碍。在Ebstein畸形的患者中，这些单纯右心室起搏对心功能的恶化作用可能增强，也会导致LVEF显著降低。

本文中的这个患者在接受双腔起搏器植入治疗后，右心室起搏的时间是63.7%，并且她的左心室心肌可能由于Ebstein畸形的异常而脆弱，即使她有正常的LVEF。她可能是起搏诱发的心肌病的高危人群，心脏再同步化治疗CRT植入可能是预防心肌病的有效方法。

在一些临床研究中，观察到心脏再同步化CRT治疗后患者的左心室反向重构。起搏诱导的心肌病患者从右心室起搏升级到CRT治疗后症状有明显改善，重塑的心室结构和功能均会发生积极的恢复。在另一项临床随机研究中，对于需要使用LVEF轻度降低的永久起搏器的患者（40%），CRT组与RV起搏组相比，在运动能力、生活质量和LVEF方面有显著改善。

然而，目前还没有足够的数据推荐CRT为所有需要起搏支持的患者。尤其在Ebstein畸形的患者中，右心室起搏对心功能的恶化可能导致LVEF显著降低，需要仔细观察。需要进一步研究以得出关于CRT的决策标准的结论，并确定起搏诱发心肌病的风险患者。

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来源：哈特瑞姆心脏之声

作者：林涛 首都医科大学附属北京天坛医院