壹生资讯-13条！纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查共识推荐

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13条！纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查共识推荐

2024-10-23作者：论坛报木易资讯

非原创

纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是严重危及生命的罕见遗传代谢性疾病，以血浆低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高、皮肤和/或肌腱黄色瘤和早发动脉粥样硬化性心血管疾病快速进展为主要特征，而早期筛查及治疗可很大程度改善患者预后。

共识1

建议对存在血清LDL-C≥6.0 mmol/L或TC≥10.0 mmol/L、早发ASCVD、有多部位皮肤和/或肌腱黄色瘤、FH家族史或早发ASCVD家族史的儿童，在2岁前进行血脂检测。

共识2

建议增加医院HIS系统提示，将LDL-C≥6.0 mmol/L或TC≥10.0 mmol/L设为预警提示值。

共识3

建议对疑似HoFH患者进一步完善家族史、病史、常规体检、心血管检查等，关注颈动脉内中膜厚度、颈动脉斑块是否形成，主动脉瓣膜及瓣上结构是否存在病变。

共识4

建议临床诊断时，采用更严格的LDL-C临界值。在排除其他疾病后，对2次空腹未经治疗血清LDL-C≥10.0 mmol/L（直接法测定），或治疗后血清LDL-C≥8.0 mmol/L，为疑似HoFH，如合并皮肤和/或肌腱黄色瘤、父母为HeFH和/或具有家族早发ASCVD病史，可进一步明确诊断为HoFH。

共识5

建议对临床疑似HoFH患者应完善基因诊断，明确常见的LDLR、ApoB及PCSK9基因致病突变位点及功能，为后续的诊治方案提供依据；如果基因诊断为阴性，也应先按照HoFH进行治疗。

共识6

建议首先对疑似病例进行鉴别诊断，以排除谷固醇血症、脑腱黄瘤病和Alagille综合征等导致的LDL-C水平升高、合并皮肤和/或肌腱黄色瘤等疾病。

共识7

建议有HoFH生产史或夫妇双方均为HeFH的孕妇，在妊娠早期进行遗传学咨询及产前诊断。

共识8

建议将FH纳入新生儿筛查项目，采用串联质谱法检测干血斑中的TC、LDL-C和ApoB，以期实现对FH患儿的早发现、早诊断、早治疗。

共识9

建议HoFH患者进行生活方式干预，包括控制饮食和体重，鼓励戒烟，限酒，适当参加体育锻炼，但在体育活动前应评估心血管风险。

共识10

强调强化调脂的必要性，儿童及青少年与成人的LDL-C目标值不同，且根据是否存在ASCVD，设定不同的目标值。由于临床实践中HoFH患者的LDL-C水平很难降到目标值，因此，建议较基线LDL-C水平下降至少50%为基本目标值。