这个是2020年12月的《Pediatrics in Review 》的一个病例，孩子10月龄，女孩，身体健康，2周前因为孩子拒绝使用右臂承重就医，家长否认外伤史，但行X线检查提示：尺骨、桡骨远端非移位性骨折，被诊断为右侧前臂远端骨折。

这种情况无须特殊处理，因为骨折原因不明，发病1周和2周后进行复查X线，提示骨折处鼓膜反应明显，骨膜炎加重，下图AB箭头所示。

图A是生病7天后的x线，图B是第二次就诊，也就是生病2周后的x线，图B提示鼓膜炎明显加重

2周来，孩子的右前臂一直肿胀，活动能力下降，孩子烦躁和疼痛加剧，生病2周后，再次就诊。

这次就诊时，孩子体温升高（38.5摄氏度），心率快（172次/分），血压升高（100/72mmHg）。右前臂弥漫性触痛，前臂中部到手腕处肿胀，无红斑、变色，血运良好。

因孩子发热，进行血常规检查等提示炎症指标升高，白细胞17×10⁹/ L（升高)，CRR123mg/L(正常小于8mg/L)，血沉93mm/h（正常小于20mm/h）。

复查的x线（上图B）提示骨膜炎加重，进行了右前臂的核磁检查，提示骨膜炎和肌炎。

核磁检查：星号骨膜炎，箭头肌炎

结合以上资料，考虑骨髓炎可能性，给予口服抗生素治疗，但是效果不佳，请感染科和骨科医生会诊，决定进行骨活检。

看到这里，是不是感觉病情好严重？

答案揭晓

在进行骨活检前，重新审查了之前的检查结果，发现常规的进行非创伤性评估时，头部CT检查提示下颌骨也有这种骨膜炎（下图箭头）。同时前臂X线结果，虽然有骨膜炎，但是没有发现真正的骨折线（提示之前不是骨折）。

结合孩子临床表现和多处骨膜炎问题，考虑该患儿是Caffey 病（婴儿骨皮质增生症），不用进行骨活检了，也不用使用抗生素了，只对症的退热止痛治疗就行了。

可见，必要时，请专科会诊多重要，多知道一点，孩子就能少很多检查，少很多不必要的治疗。

该病不是常见病，是因为COL1A1基因突变引起的胶原病。胶原纤维是骨基质的重要组成部分，突变时，胶原纤维导致沿骨膜表面的层状骨形成增加，就是从X线中看到的大量的骨增生。

上图中，红色箭头处的突变，导致的该疾病。

这种增生和骨膜损伤可能引起炎症反应，出现发热、白细胞升高、CRP升高等表现。

该病最早在1930年被报道，在1945年，被Caffey教授总结，定义为遗传性疾病。目前发现该病多在婴儿期起病，生后前几个月出现，是自限性疾病（自己能好），大部分在2岁左右恢复正常。

该病通常会影响长骨的骨干（胳膊、腿），但是也会存在于肋骨，下颌骨，肩胛骨和锁骨，其中下颌骨在70%~90%病例中存在，常作为诊断标准。

上图为下肢的皮肤肿胀和x线结果。

常见的临床表现为发热、软组织肿胀疼痛（骨质增生处）、烦躁，检验结果提示白细胞增多和炎症标记升高，骨骼X线提示多处骨皮质增生。

如果有以上表现，基本能诊断该病，进行基因检测，就能确诊该病了。

就是对症处理，包括退热、镇痛，正好使用大家熟悉的解热镇痛药：布洛芬（美林）或者对乙酰氨基酚（泰诺林）。

如果疼痛严重，可以考虑短期使用糖皮质激素治疗。无须使用抗生素等治疗。

一般不会复发，但也有在青春期时复发的病例，治疗同上。

该病对生长影响少见，基本没有长期并发症，预后非常良好，大多数患者的病情完全缓解，没有后遗症。

但偶尔如果两个相邻的骨骼受到影响时，骨骼会融合，从而导致活动性问题。也有因为胶原蛋白问题，出现关节松弛的报道。

该病也可能与牙齿健康状况不佳、疝的发生率增加以及未来发生骨折的风险有关，但这些还没有明确。

最后提醒，本病是罕见病，虽然有数据提示每1000个婴儿里面有3个发病，但是看病例报道，完全没有这么多的病例。

写这个只为提醒医生们在遇到发热婴儿，找不到原因时要考虑到该病，家长们应该见不到，不要对号入座。

来源：儿科医生孔令凯