200
评论
查看更多
密码过期或已经不安全，请修改密码
修改密码
壹生身份认证协议书
同意
拒绝
同意
拒绝
同意
不同意并跳过
作者：中南大学湘雅二医院 陈艳
患者刘某，女，20岁，2年前因“口干、多饮、多尿、乏力半月，呕吐、发热2小时”于当地医院住院治疗，查随机血糖38.9 mmol/L，血酮6 mmol/L，被诊断为“1型糖尿病，糖尿病酮症酸中毒”。
诊断后长期使用胰岛素泵皮下泵入普通胰岛素（餐前大剂量早6 U午8 U晚8 U，基础量在10～12 U）控制血糖，监测空腹血糖在8～10 mmol/L，餐后血糖12～16 mmol/L，时有波动。
自起病以来，患者体重下降约12公斤, 为进一步诊治就诊。患者既往有“子宫内膜异位”，曾因“右侧卵巢囊肿”行宫腔镜手术。
入院查体
身高158 cm，体重46 kg，体质指数（BMI）18.4 kg/m2。
入院后辅助检查
生化检查：空腹血糖9.5 mmol/L；糖化血红蛋白8.8%；尿常规：尿糖2+；酮体±；25-羟基维生素D：36 nmol/L。
并发症筛查：眼底照相、震动感觉阈值和四肢多普勒检查结果未见明显异常；尿ACR：0.7 mg/g。
C肽释放试验：
胰岛自身抗体检测：GADA -0.0116（阴性）、IA-2A 0.0020（阴性）、ZnT8A 0.0008（阴性）。
基因检测：未检出与临床表现相关的罕见变异。
入院诊断
特发性1型糖尿病（T1DM）
维生素D缺乏
患者青年女性，糖尿病病史2年，病程较短。
患者酮症酸中毒起病，起病时非肥胖，起病后即使用胰岛素治疗。
入院后C肽释放试验提示胰岛功能差，进餐后无明显胰岛素分泌高峰。
患者胰岛自身抗体阴性，但基因检测提示患者未携带单基因糖尿病相关基因致病变异。
该患者是一例经典的T1DM病例。
根据《中国1型糖尿病诊治指南（2021版）》，经典1型糖尿病的诊断主要依据典型的临床表现，如：① 发病年龄通常＜20岁，② “三多一少”症状明显，③ 以酮症或酮症酸中毒起病，④ 体型非肥胖，⑤ 血清C肽水平明显降低，⑥ 依赖胰岛素治疗。本例患者满足以上全部条件。
大多数经典T1DM患者有胰岛特异性自身抗体（如GADA、IA-2A和ZnT8A等），但也有部分患者体内无法检测到胰岛自身抗体或其他的免疫学证据，即特发性T1DM。
但近年来随着基因检测等研究手段的普及，越来越多的报道证实，特发性T1DM是一类病因未明的糖尿病的暂时性诊断。
对于起病年龄＜20岁且胰岛自身抗体阴性者，应开展基因检测，以排查单基因糖尿病。如基因检测结果阴性，且随访中C肽处于较低水平或C肽快速下降，则考虑诊断为特发性T1DM。本例患者基因检测结果阴性，且C肽处于较低水平。
T1DM具有较大的异质性。
按病因可分为自身免疫性T1DM和特发性T1DM两种亚型，且以自身免疫性居多；若按照起病急缓，可分为暴发性T1DM、经典性T1DM和缓发性T1DM三种亚型。
胰岛自身抗体是胰岛β细胞遭受免疫破坏的体液免疫标志物，也是目前最常用的区分自身免疫性和特发性1型糖尿病的指标。此外，胰岛抗原反应性T细胞和HLA基因型可作为辅助指标。
特发性T1DM作为一种暂时性诊断，建议在条件允许时先通过基因检测排除单基因糖尿病；若基因检测为阴性，可通过对胰岛功能进行随访，明确其是否为真正的特发性1型糖尿病。
关于特发性1型糖尿病的诊治，以下错误的是（ ）
A. 是一种暂时性诊断
B. 胰岛自身抗体呈阳性
C. 需排除单基因糖尿病
D. 胰岛功能较差
版权说明：本文来源于中国医学论坛报“领航计划”项目专题，欢迎个人转发至朋友圈，谢绝媒体或机构未经授权以任何形式转载至其他平台。
查看更多
中国医学论坛报
壹生
今日肿瘤
今日循环
今日糖尿病
今日口腔
全科周刊
脱贫地区农副产品网络销售平台
京公网安备 11010202008182号
| 互联网新闻信息服务许可证编号：10120190017