患者信息

25岁青年女性，因腹胀呕吐20年、腹泻1年就诊。

现病史

幼年期进食后腹胀、大便干结，需长期对症治疗。8岁时症状加重，进食后1小时左右出现明显呕吐，以胃内容物为主，无呕血，呕吐后症状好转，大便基本成型。曾在当地儿童医院行胃镜检查，提示幽门糜烂伴狭窄，接受两次内镜下幽门球囊扩张治疗。2013年12月，因内科治疗难以缓解症状，当地医院行横结肠切除术以解决巨结肠问题，术前发现远端狭窄，扩张后好转，但肠管蠕动运输缓慢，当时诊断为先天性巨结肠。

然而术后患者情况未明显好转，次年因回肠下端狭窄、回肠中段和空肠继发性扩张以及幽门部狭窄加重，再次接受手术，病理检查发现肌间神经节细胞缺失，仍考虑巨结肠。术后六七年患者情况有所好转，虽每年有3-4次不全性肠梗阻发作，但通过灌肠和营养支持等物理方法，整体较年幼时改善。2018年12月结肠镜检查显示吻合口充血，无其他特别黏膜异常。

2021年，患者因情绪波动引发急性肠梗阻，当地医院手术切除剩余结肠，将小肠与残端直肠吻合，病理仍提示肌层神经节细胞减少，符合先天性巨结肠。此次术后患者每日有十多次糊状便，无明显黏液脓血和黑便。2021年8月术后四个月肠镜检查发现多处肠腔狭窄、蠕动减慢，患者一般情况未改善。2021年起患者长期住院治疗，10月出现头晕、乏力、面色苍白等症状，11月食欲下降，因多次贫血需在外院输注白蛋白等支持治疗。2022年3月再次肠道治疗，肠镜显示病变较上次加重，出现多发溃疡病灶，美沙拉嗪治疗效果欠佳，后续出现不全性肠梗阻。2022年10月起，患者大便由糊状变为血便，伴大量黏液，多次就诊。2023年4月，患者病情进展至最重阶段，白蛋白降至17 g/L，遂就诊于北京协和医院急诊科。

自2021-6末次手术以来，患者精神可，普通饮食，每日3-4餐，间断食欲减退、恶心呕吐小便正常，每日10余次糊状便，2022-10以来间断黑便，偶有黏液血便，夜间排便3-4次睡眠差。2021-6术前体重49 kg，2021-11体重最低33 kg，近期体重基本稳定41 kg。

既往史

患者共经历三次手术，第二次手术效果相对较好，第三次术后病情极不稳定。因反复疾病困扰被诊断为抑郁焦虑，给予精神类药物治疗。患者婴儿期无明显吐奶、腹部膨隆不适，生长发育情况与同龄人相近。家族史方面，父亲因幽门肥厚、小肠和空肠扩张，多次进行肠梗阻手术治疗，2021年因术后并发症去世，两个姑姑和一个姐姐无相关问题。

体格检查

P:76次/分 BP:110/52mmHg BMI:15.6kg/m²。营养不良，贫血貌，脸结膜苍白，双肺呼吸音清，心律齐，腹部多处手术疤痕，舟状腹，叩诊鼓音，腹软，无压痛，肠鸣音1次/分，双下肢无水肿。

辅助检查

诊疗过程

慢性假性肠梗阻（CIPO）分析

该患者具有独特临床影像学特点，年轻女性，幼年起病，病程迁延，多次接受手术治疗。上消化道以肥厚性幽门狭窄为主，中消化道可能存在神经节细胞缺乏情况，下消化道神经节稀疏较明确。患者合并主要问题为营养不良、消耗性问题，包括重度贫血、低蛋白血症、蓝氏贾第鞭毛虫感染和CRP升高。

CIPO是少见综合征，无机械性梗阻的解剖结构，却有小肠或结肠梗阻表现，影像学可见明显肠道扩张。其病因主要分为神经相关疾病、肌肉本身疾病以及Cajal间质细胞异常三大类。在成人消化科，常见病因包括代谢、自身免疫、淀粉样变、副肿瘤综合征、感染等；在儿童医院，先天发育异常相对较多。

对于该患者，虽多次考虑先天性巨结肠，但存在疑点，如病变范围广，与常见先天性巨结肠不符，且多次病理复查结果也不符合先天性巨结肠诊断标准。此外，患者做了三次大手术，效果不佳，除CIPO外，还需考虑其他合并问题，如感染、溃疡原因等。

治疗与预后

治疗方面，营养支持至关重要，坚持使用肠内营养滋养肠道绒毛再生；出现CDI后，使用利福昔明等合理抗生素减轻症状；药物干预困难，免疫抑制治疗等在这类患者中证据不足；不到万不得已，不建议患者接受大手术，以免陷入恶性循环。

预后方面，肌肉相关、早期起病、幼年起病、泌尿系受累、反复手术及长期肠外营养支持的患者预后较差，而肠管直径正常、对奥曲肽及促动力药物有反应的患者预后相对较好。该患者多项预后不良因素均符合，整体短长期预后可能不理想。

经抗CDI治疗、肠内营养支持、补充铁剂、B族维生素、叶酸、维生素D等，两周后患者情况有所好转，返回当地医院完成三周抗病毒治疗和两周抗感染治疗，以肠内营养为主，每日能服用一桶肠内营养粉，一般情况尚可，偶尔能排出成型粪便，仍需开塞露辅助排便。

基因检测与最终诊断