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作者:安徽医科大学第一附属医院消化内科 韩玮
克罗恩病(Crohn‘s Disease,CD)是一种慢性、复发性、透壁性炎症性肠病,好发于青年期,可累及从口腔到肛门的全消化道。因其临床表现多样、诊断缺乏“金标准”,临床诊断需综合临床表现、实验室检查、影像学、内镜及病理学等进行综合判断。
本病临床表现多样,主要包括消化道表现、全身表现、肠外表现及并发症:消化道表现以腹痛、腹泻为主要症状;全身表现可见体重减轻、发热、食欲缺乏、乏力、贫血等,青少年患者可出现生长发育迟缓;肠外表现可累及皮肤、口腔黏膜、关节、眼及肝胆等部位;常见并发症包括瘘管、腹腔脓肿、肠狭窄、肠梗阻,以及肛周病变(肛周瘘管、肛周脓肿、皮赘、肛裂等)(图1)
图1克罗恩病肛周病变
腹泻、腹痛、体重减轻为CD常见症状,出现上述表现,尤其年轻患者,需考虑本病可能;若同时合并肠外表现和 / 或肛周病变,应高度怀疑。约1/3的CD患者以肛周病变为首发表现,临床接诊时需特别注意肛门视诊与指检。
克罗恩病的初步实验室检查关注三类指标:1、血液炎性指标,包括血常规(注意血小板增多)、C反应蛋白和血沉;2、肠道特异性炎性指标,粪便钙卫蛋白(FC),是反映肠道炎症活动的高度敏感指标,在临床实践中对于鉴别克罗恩病与功能性肠病如肠易激综合征具有重要价值;3、贫血、营养或吸收不良,包括血红蛋白、血清白蛋白;同时需要积极排查合并肠道感染,检测项目包括CMV‑DNA、EB‑DNA、结核菌素皮肤试验、T‑SPOT.TB、艰难梭菌检测、大便培养及粪便找寄生虫等。
结肠镜检查联合黏膜活检是CD 诊断的常规首选检查,结肠镜应常规进入回肠末端并多点活检。早期内镜下可见阿弗他溃疡,随病情进展,溃疡可增大、加深并融合形成纵行溃疡;病变多呈非连续性分布,病灶间黏膜可正常。其他典型表现包括铺路石样改变、肠壁增厚伴不同程度狭窄、团簇样息肉增生等。注意回盲部是否累及,可见回盲瓣变形狭窄、结节样增生、骑跨瓣口溃疡,此处回盲部内镜表现可与肠结核做鉴别诊断。(图2)
CD结肠镜阿弗他样溃疡、纵行溃疡、铺路石样改变
CD结肠镜回盲瓣狭窄、结节样增生、骑跨瓣口溃疡
图2 CD结肠镜下表现
小肠镜检查适用于其他检查(CTE/MRE)发现小肠病变或尽管上述检查阴性临床高度怀疑小肠病变需明确诊断与鉴别。我国目前常用双气囊辅助式小肠镜(DBE),可直视下观察病变、获取组织活检并实施内镜下治疗,属于侵入性检查,存在一定并发症风险。小肠镜下 CD 病变典型特征与结肠镜表现一致,亦有一些小肠镜下CD特征性表现需要重视包括:栅栏状溃疡、肠壁增厚绒毛水肿、息肉样及结节状增生、凹槽样改变等。(图3)
栅栏状溃疡伴狭窄(空肠多见) 肠壁增厚绒毛水肿
息肉样增生 空肠凹槽样改变
图3 CD小肠镜下其他特征性表现
胶囊内镜对小肠黏膜异常具有较高敏感性,但特异性较低,因此,当胶囊内镜存在阳性发现时,需要进一步结合小肠镜及活检病理等检查评估诊断,胶囊内镜检查前须评估肠道狭窄情况,降低胶囊滞留风险。
克罗恩病患者应常规接受胃十二指肠镜及活检。上消化道受累常被低估且多无症状,评估对疾病完整分型很重要,尤其对儿童、有上消化道症状或未定型炎症性肠病患者。典型镜下表现黏膜结节改变、溃疡、胃窦增厚、十二指肠狭窄等(图4)。操作中应进行多点活检,包括食管、胃体、 胃窦、十二指肠。
胃体、贲门竹节样改变 幽门、十二指肠球部结节样改变伴狭窄
图4 CD上消化道内镜表现
CTE 和 MRE 是目前评估小肠炎性病变的标准影像学检查,有条件的单位可将其作为 CD 诊断的常规项目。二者均可清晰显示肠腔、黏膜、肠壁及肠外结构改变,评估炎症范围、肠壁增厚、狭窄部位及性质(炎性/纤维性),并可发现瘘管、腹腔脓肿、蜂窝织炎等肠外并发症。对于肛瘘、肛周脓肿患者,盆腔磁共振可明确病变位置、范围、瘘管类型及其与周围组织的解剖关系。
肠道超声作为 CD 患者初始评估的补充手段,用于肠道病变范围、并发症评估及长期随访中的疗效监测。可快速、直观、无创评估肠壁厚度、肠壁血流信号及肠道动力,探查范围覆盖除直肠与部分近端空肠外的全部肠道,对肠狭窄、肠瘘等并发症的评估具有较好的敏感性与特异性。
病理诊断是克罗恩病的重要依据,但并非所有病例均能发现特异性改变。CD病理关键特征为局灶性、节段性慢性炎症,30%~60%病例可见非干酪样肉芽肿,常伴黏膜结构改变(如小肠绒毛变形、幽门腺化生等)以及间质结构改变(如固有肌层增厚、纤维组织增生等)。病理报告应遵循“描述性–鉴别性–倾向性”的诊断思路,系统描述形态特征、列出需鉴别的疾病(如肠结核、白塞病、淋巴瘤),并基于整体病理背景给出倾向性诊断意见,辅助临床判断。
CD的诊断需要在排除其他原因引起的肠道炎症或损伤如肠结核、肠白塞病及淋巴瘤等前提下,按下列要点和步骤进行诊断(表1,图5)
表1:CD诊断要点
图5:CD诊断步骤
完整的CD诊断应涵盖疾病分型、活动程度评估及并发症情况。疾病诊断时的相关特征直接影响患者预后判断与治疗方案制定,因此需将上述关键内容纳入规范化诊断体系。
目前 CD 分型仍推荐采用蒙特利尔分型(表 2),该分型涵盖诊断年龄、疾病行为、病变受累部位(含肛瘘情况),各型可有相互交叉或转化。
表2 克罗恩病的蒙特利尔分型
注:*L4可与L1至L3同时存在;**p为肛周病变,可与B1至B3同时存在
临床常用的疾病活动度评估体系分为临床评分与内镜评分两类。临床活动度评分以克罗恩病活动指数(Crohn’s disease activity index,CDAI)为核心,在此基础上衍生出易行的Best CDAI评分(表3)。内镜下严重程度是疾病活动性评估的重要参考指标,内镜下病变的严重程度可以通过溃疡的深浅、大小、范围和伴随狭窄情况来评估。内镜活动度评分则包括克罗恩病内镜下严重程度指数(CDEIS)与简化克罗恩病内镜下评分(SES‑CD)(表4)
表3 Best 克罗恩病活动指数评分
注:总分<150 分为缓解期,150~220 分为轻度活动期,221~450 分为中度活动期,>450 分为重度活动期
表4 简化克罗恩病内镜下评分(SES‑CD)
注:5个肠段包括直肠、降结肠及乙状结肠、横结肠、升结肠和回肠;对每个肠段的评估需在至少长10 cm范围进行;总分0~2分提示缓解,3~6分为轻度活动,7~15分为中度活动,≥16分为重度活动
标准化诊断举例:克罗恩病(慢性复发型、回结肠型、狭窄型+肛瘘、活动期、中度,A2L3B2p)。
主任医师、副教授、硕士生导师
中华医学会消化病学分会炎症性肠病学组委员
中华医学会消化内镜学分会肠病协作组委员
安徽省中西医结合学会炎症性肠病专业委员会副主任委员
安徽省医学会消化病学分会委员
安徽省医学会消化病学分会炎症性肠病学组副组长
北京医学奖励基金会炎症性肠病专委会委员
安徽省医师学会消化病学分会青年委员
安徽省消化内科质量控制中心炎症性肠病、幽门螺杆菌联盟成员
1、克罗恩病无单一诊断金标准,需结合临床表现、内镜、影像与病理综合判断。克罗恩病的规范化诊断遵循“临床疑诊、检查拟诊、病理支持、排除鉴别、规范分型”的标准化流程。
2、以腹痛、腹泻、体重下降、肛周病变等典型症状为线索的临床疑诊;结合血常规、炎症指标、粪便钙卫蛋白等实验室检查初步评估肠道炎症与营养状况;以结肠镜+多点活检为核心,联合小肠镜、CTE/MRE等检查完成全消化道及肠壁透壁炎症评估;依靠非干酪样肉芽肿等特征提供病理支持,严格排除肠结核、肠白塞病及淋巴瘤等疾病后完成临床诊断。
3、需按疾病部位、疾病行为、活动度等规范分型分期,实现精准诊断,为个体化治疗提供依据。
单选题
1、克罗恩病规范化诊断中,最核心、首选的内镜检查是:
A. 胃镜
B. 结肠镜+末端回肠检查+多点活检
C. 胶囊内镜
D. 气囊辅助小肠镜
E. 直肠镜
答案:B
2、下列哪项不属于克罗恩病典型内镜/影像学特征?
A. 节段性、跳跃性病变
B. 纵行溃疡、卵石征
C. 病变连续弥漫,从直肠向上延伸
D. 肠壁全层增厚、透壁炎症
E. 可合并狭窄、瘘管、肛周病变
答案:C
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