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作者：四川省人民医院药学部 个体化药物治疗四川省重点实验室 闫峻峰 钟磊 串俊兰 何霞
随着测序技术、生物信息学技术以及计算机技术的突飞猛进，药物基因组学（PGx）研究得到了较快发展，药物基因检测也开始逐渐开展。为何要进行药物基因检测？其对个体化用药的指导效果如何？目前还存在哪些问题？本期“用药安全专栏”将聚焦这一话题，邀请药师和临床医生参与讨论，并发布此前进行的微信调研结果，敬请关注。
关于药物基因检测的微信调研结果
注：四川省人民医院药学部闫峻峰教授团队设计，共回收有效问卷52份。参与者中，来自三级医院的占88.46%，主任或副主任药师、主管药师占76.92%。
基因检测指导下的个体化用药概述
随着测序技术、生物信息学技术以及计算机技术的突飞猛进，药物基因组学（PGx）研究得到了较快发展，疾病中大量与药物相关的基因位点变异得到解析，尤其是糖尿病、高血压、心血管疾病、精神类疾病等慢性疾病，以及肿瘤等恶性疾病，都是当前国内外PGx临床应用的关键领域。
近年来我国对PGx研究和相关产业的支持力度不断加大，成立了国家重点研发计划“精准医学”研究专项，主要资助新一代临床用生命组学技术的研发，大规模人群队列研究，以及精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设等，以解决国内在PGx研究和临床应用标准不统一、符合中国人群特征的PGx知识库缺乏等问题。
我国因药物不良反应导致住院的患者每年约250万人次，直接死亡约20万人，遗传多态性导致药物代谢酶的活性差异是其中一个重要原因。代谢酶活性可影响同一剂量和给药方式下的药效学和药动学，由此将人群分为超快代谢型（URM）、快代谢型（EM）和慢代谢型（PM），大部分人为快代谢型，即野生型。
根据药物代谢基因型用药，已经成为临床开展个体化用药必不可少的参考指标之一。2015年，原国家卫生计生委医政医管局部颁布《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》，为开展精准医疗提供了技术指南。
药物基因组学涉及的基因可以分为药物代谢/转运基因和药物作用靶点基因两个大类。美国食品药物监督管理局（FDA）已批准了约170种药物在药品说明书上标注药物基因组学信息，数量最多的5种药物类别分别是肿瘤、精神病、传染病、心血管疾病和内分泌疾病用药。
根据我国《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》等资料统计，国内涉及基因检测的个体化用药主要包括以下类别。
1.心血管药物 抗凝药（华法林、氯吡格雷），血管紧张素转换酶抑制剂。
2.精神类疾病药物 阿米替林，氯氮平，奥氮平。
3.化疗药物 氟尿嘧啶，卡培他滨，铂类药物，伊立替康。
4.肿瘤靶向药物 EGFR、ALK、B-Baf的靶向药物。
表 药物基因组学涉及的主要基因及其对应的个体化用药
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本文来自中国医学论坛报“用药安全专栏”，如需转载，请联系授权。
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