2026年1月9日，中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会消化病学分会2026年学术年会在北京亚洲大酒店成功举办。本次会议汇集了来自消化内科、基础医学、卫生政策等领域专家，围绕消化系统罕见病的诊疗难点、前沿机制、支付保障与多学科协作，展开了一场深度与广度兼具的学术对话。

会议在中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保健学会消化病学分会副主任委员、北京协和医院李骥教授的主持下拉开帷幕。

李骥教授

中国罕见病联盟执行理事长李林康在线上致辞表示，此次年会是2026年联盟分支机构的首个年会，意义特殊。2025年在国家相关部门的引领下，罕见病领域取得多项积极进展：药品审评审批持续推进，医保目录不断纳入罕见病药品，创新药品商保加入等举措，既为罕见病患者带来福音，也为临床医生增添了新的治疗手段。他特别肯定了中国罕见病联盟消化病学分会在李景南主委带领下，2025年取得了显著的工作成效，并指出分会在诊疗指南制定、人员培训以及短肠综合征等疾病诊疗水平提升方面均取得显著进步。他强调，联盟将一如既往地为包括消化分会在内的各罕见病分支机构及全体专家搭建服务平台，切实做好服务保障工作，搭建政府、患者、企业之间的沟通桥梁。

李林康理事长

中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保健学会消化病学分会主任委员、北京协和医院李景南教授在报告中系统阐述了中国消化系统罕见病的诊疗现状与分会工作规划。他指出，约1/3被录入国家目录的罕见病会累及消化系统，覆盖患者群体庞大，提升消化科医生对此类疾病的认知与首诊能力至关重要。自2024年成立以来，消化病学分会着力构建学术平台，通过制定并发布《Cronkhite-Canada综合征诊疗中国专家共识》等文件，引领诊疗规范化。同时，分会积极组织全国性的病例回溯、多学科讨论及中青年医生培训，切实提升了临床诊治水平。2026年，分会将继续完善共识体系，重点推进《嗜酸性粒细胞性胃肠炎诊疗专家共识》的撰写，并计划举办多场学术活动，旨在持续减少漏诊误诊，最终实现消化罕见病的同质化、规范化诊疗。

李景南教授

随后的专题报告环节，由南昌大学第一附属医院祝萌教授与内蒙古医科大学附属医院陈平教授共同主持，议题跨越了从宏观政策到微观机制的多重维度。

国家卫生健康委卫生发展研究中心郭武栋研究员以“中国罕见病高价值药物创新支付机制探讨”为题进行报告，系统探讨了我国罕见病高值药物的创新支付路径。他指出，尽管我国近年来罕见病药物获批速度加快，已有约100种药物纳入国家医保，但对于年治疗费用高昂的高值药物，患者可及性依然面临严峻挑战。报告系统性地提出了建立“罕见病高值药品保障专项基金池”的解决方案。该机制设计强调可持续、可监管、可追溯三大原则，核心是通过多元化筹资（中央医疗救助资金为主，社会资本为辅）、建立科学的药品递进数据库、采用更灵活的价值评估框架（如接受真实世界证据），并引入基于疗效的风险分担协议，为高值药物提供临时性支付通道。报告强调，这一创新支付机制旨在与基本医保形成衔接：在专项基金运行期间收集充分证据，最终让物有所值的药品得以纳入国家医保目录，从而系统性破解罕见病患者“用不起药”的困境。

郭武栋研究员

清华大学基础医学院朱可可研究员在会议上以“Neuroimmune interactions in the intestine”为题作报告，系统分享了其团队在肠道神经免疫领域的最新研究成果。她介绍，团队研究显示，在寄生虫感染阶段，内源性肠神经元会受到2型固有淋巴细胞（ILC2）来源的细胞因子IL-13的作用，进而被激活并上调神经肽β-CGRP的表达；而β-CGRP又会反向抑制ILC2的增殖、IL-13的产生以及寄生虫的排出。她指出，这种双向的神经免疫作用构成了一套精细的调节机制，既能维持宿主针对寄生虫感染的保护性急性ILC2免疫反应，又能有效防止慢性病理性2型炎症的发生。该研究成果于今年发表在《免疫》（Immunity）杂志，并入选封面文章。研究在体内描绘出肠道神经与免疫细胞间的直接对话图谱，为理解嗜酸性粒细胞性胃肠炎（EGE）等一系列免疫异常相关罕见消化疾病的发病机制提供了新思路。

朱可可研究员

随后，李骥教授系统汇报了即将制定的《嗜酸性粒细胞性胃肠炎（EoGE）诊疗中国专家共识》框架。EoGE于2023年被纳入国家第二批罕见病目录，是一种以消化道嗜酸性粒细胞异常浸润为特征的罕见病，其症状缺乏特异性，诊断率低。报告指出，目前EoGE缺乏国际统一的诊断“金标准”，临床上多沿用Talley标准，高度依赖消化内镜下的多点活检进行病理确诊。该病需与高嗜酸性粒细胞增多症、嗜酸性肉芽肿性多血管炎等多种疾病进行仔细鉴别。关于治疗，共识框架明确了从发现并祛除诱发因素到控制急性发作、预防复发的阶梯化目标。治疗路径包括经验性膳食剔除、糖皮质激素诱导缓解，以及对激素依赖或抵抗患者考虑使用免疫抑制剂。李骥教授特别指出，尽管针对IL-5、IgE等靶点的生物制剂在研究中，但目前尚无药物被国内外正式批准用于治疗EoGE。该共识的制定将有力推动这一罕见疾病的规范化诊疗。

李骥教授

病例讨论环节是会议的高潮，通过真实世界的复杂病例，生动展现了多学科诊疗（MDT）的核心价值。

在河北医科大学第二医院张晓岚教授主持下，北京协和医院刘爽医生以“超越IgE：食物过敏在嗜酸性粒细胞性胃肠道疾病中的角色”为题汇报了一例被传统过敏检查忽略的嗜酸性粒细胞性胃肠道疾病（EGID）病例。中山大学附属第一医院肖英莲教授随后系统讲解了嗜酸性粒细胞增多症复杂的鉴别诊断谱系。

在中南大学湘雅三医院王晓艳教授的主持下，来自南京大学鼓楼医院王雷教授、兰州大学第一医院周永宁教授和空军特色医学中心银新教授分享了各自在EGID诊断与饮食管理中的独到经验。

中国医科大学附属第一医院李异玲教授主持的第二环节，聚焦于自身炎症性疾病。福建医科大学附属第一医院俞星医生分享了两例家族性地中海热的病例。福建医科大学附属第一医院王承党教授进一步深入阐述了自身炎症性疾病消化道受累的多样性与诊疗原则。

随后的讨论由武汉大学人民医院董卫国教授引导，首都医科大学附属北京友谊医院程芮教授、宁夏回族自治区人民医院呼圣娟教授结合实战，分享了鉴别诊断要点和治疗心得。

最后一个病例由山东大学齐鲁医院左秀丽教授主持。北京协和医院徐天铭医生分享了一例特殊病例——患者腹痛长达40年、间断水肿17年，最终确诊为遗传性血管性水肿（HAE）。此类疾病极易被误诊为常见急腹症，案例引发在场同仁的深入思考。南方医科大学深圳医院陈烨教授则高屋建瓴，阐述了在消化科开展罕见病回溯性研究的巨大临床价值与可行路径。

在陆军军医大学新桥医院杨仕明教授主持的讨论中，遵义医科大学附属医院刘雪梅教授、四川大学华西医院黄志寅教授、浙江大学医学院附属第一医院廖朝辉教授先后发言，分享了提高对HAE等罕见病警觉性的临床线索与诊断流程优化建议。

会议最后，李骥教授为本次年会作总结发言。他指出，当前罕见病工作的重心已从早期的“被看见、被认识”，逐步转向深入探索疾病机制、发现新治疗靶点、提供新治疗方案的关键阶段。他呼吁，未来应依托学会平台，凝聚专家智慧，致力于制定出融合中国临床实践特色、包含中国元素的诊疗共识与指南，从而更好地服务中国患者。最后，李骥教授表示，中国消化罕见病事业的发展仍任重道远，希望在场同仁继续携手，为中国消化罕见病的防治与保障工作贡献自己的力量。

中国医学论坛报现场报道