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医生，这个报告单到底什么意思？”
“化疗期间能不能吃补品？”
“放疗后皮肤痒怎么办？”
……
门诊、病房、线上，患者和家属的提问往往来得突然而具体，却直指治疗效果与生活质量。为此，“壹生资讯-肿瘤频道”推出全新微专栏《肿瘤三分钟——答患者问》。每期用约3分钟可读完的篇幅，聚焦1个高频真实提问，给出循证、易懂、可操作的回答。
本期带来宁波市临床病理诊断中心整理的科普患教文章，解答“如何看懂一份基因检测报告？”
三分钟，让困惑少一点，让沟通顺畅一点，让医患携手向前迈一步。
“基因检测那么多页报告，
都是专业名词，看不懂啊！”
“密密麻麻字母是说明可以用药吗？”
“这些数值有什么意义？”
拿到二代测序（NGS）报告后，需要先检查报告内容是否完整。
一份完整的报告通常分正文和附录两部分。
正文部分包含患者信息、检测信息、检测结果、结果说明等。
附录是该次基因检测的补充信息，如检测基因范围、质控数据等。
确认患者基本信息是否正确，包括姓名、性别、样本类型、送检样本、病理诊断等。
质控：是为将分析测试结果的误差控制在允许限度内所采取的控制措施，其目的是确保检测结果的准确性和可靠性。
基因检测的质控指标包括肿瘤细胞占比、DNA/RNA提取量、测序深度等，通常与样本质量或测序质量有关。
样本质控结果可能会直接影响到检测结果的准确性，当质控结果出现低于质控数值情况时，会及时联系告知原因，并考虑是何种因素导致的质控异常，从而采取对应的措施。
检测结果是NGS报告里最重要的模块，其内容和结果会因不同检测项目而各有区别。那如何看呢？
在肿瘤基因检测报告中，一般报告的是检出存在变异的基因。基因变异类型可分为点突变、插入/缺失、融合重排和拷贝数扩增/缺失等。同一基因不同变异类型或不同变异位点，对应的靶向药物也可能不同。
报告解读中，肿瘤变异主要报出Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ等级。
● Ⅰ类变异：
具有明确临床意义的变异，一般为具有A级或B级的药物敏感性证据。
A级药物敏感性证据，即FDA/NMPA 批准，或专业临床诊疗指南推荐；
B级药物敏感性证据，即基于证据充分临床研究的专家共识。
● Ⅱ类变异：
具有潜在临床意义的变异，一般为具有C级或D级的药物敏感性证据。
C级药物敏感性证据，即在其他癌种中的A级证据或已作为临床试验的筛选入组标准，或者有多个小型研究支持；
D级药物敏感性证据，即临床前研究或是病例报道支持。
● Ⅲ类变异：
临床意义尚不明确的变异，暂无对应推荐用药，但可能具有一定临床意义。
除了肿瘤特有突变之外，检测结果部分还会展示其他检测信息。例如，可能包含药物代谢相关酶类多态性（提示化疗药物疗效）、免疫治疗相关检测（评估免疫治疗有效性）等模块。
看懂了吗？
一起看看下面这份NGS报告的检测结果吧！
这些字母、数字、符号都分别代表什么？
答：EGFR基因发生了错义突变。“c.2573T>G”表示EGFR基因上第2573号碱基由胸腺嘧啶（T）变成了鸟嘌呤（G），由于碱基发生了变化，导致了编码氨基酸也发生了变化。“p.L858R”指EGFR蛋白的第858个氨基酸由亮氨酸（L）变成了精氨酸（R），从而导致蛋白质功能发生了改变。
答：丰度是指检测样本中发生突变的概率，基因突变丰度越高，说明样本中含有这种突变基因的细胞数越多，同时也需要和质控信息中肿瘤细胞占比数据综合评估。这份报告中EGFR发生突变的概率为12.69%。
答：如果有临床意义的基因突变，报告会根据药物获批情况及药物临床试验，列出患者可能敏感或者耐药的靶向药物。当然，具体如何选择治疗方案，需要与医生商议确定。
来源：宁波市临床病理诊断中心
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