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新突破！我国学者定义急性髓系白血病新亚型
临床上有这么一类急性髓系白血病（AML）患者，其临床表现、骨髓形态酷似APL，但缺乏APL的特征性遗传学改变，治疗反应差。这是哪个类型？
首都医科大学附属北京朝阳医院血液科主鸿鹄教授牵头进行了一项国际多中心合作研究，首次发现并定义了一个新的白血病类型——RARG基因重排AML。
该研究成果近日发表于《血液》杂志子刊（Blood Advances）杂志，主鸿鹄教授为第一作者。
近年来，随着RNA测序 (RNA-seq)的广泛使用，维甲酸受体γ (retinoic acid receptor gamma，RARG) 重排的检出率有所增加。2019年，主鸿鹄教授在国际上首次提出了RARG基因重排AML为新的疾病类型。
该项国际多中心研究共纳入了共34例RARG重排AML患者，总结并分析了这类患者的临床生物学、转录组学和基因组学特征、治疗和结局。
结果发现，RARG基因重排AML是AML的一种新亚型，具有类似APL的临床表现、骨髓细胞学形态及免疫表型特征，但缺乏t(15;17)(q22;q12)核型或PML-RARA融合基因。
通过流式细胞术检测CD38表达，可有助于疾病的鉴别诊断。
RARG基因重排AML患者对全反式维甲酸(ATRA) 和三氧化二砷 (ATO) 治疗无反应，一旦确诊，应迅速开始全身化疗、避免早期死亡和疾病早期复发，但总体预后不佳，需要探寻新的治疗靶点。
RARG基因重排AML这一亚型的发现，实现了中国学者在该领域中的重要突破！
白血病（leukemia）是起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，受累细胞（白血病细胞）出现增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，大量蓄积于骨髓和其他造血组织，从而抑制骨髓正常造血功能并浸润淋巴结、肝、脾等组织器官。
白血病的分型
白血病的分型早期主要是依赖细胞形态学和细胞化学染色，目前白血病的分型主要是以流式细胞仪为基础的免疫学。遗传学信息主要用于白血病患者的诊断分型和预后判断。
根据白血病细胞的分化程度和自然病程，将白血病分为急性和慢性两大类。
✔ 急性白血病（AL）细胞的分化停滞于早期阶段，多为原始细胞和早期幼稚细胞，病情发展迅速，自然病程仅数月。
✔ 慢性白血病（CL）细胞的分化停滞于晚期阶段，多为较成熟细胞或成熟细胞，病情相对缓慢，自然病程可达数年。
其中，根据主要受累的细胞系列，可将急性白血病分为：
● 急性淋巴细胞白血病（ALL）；
● 急性髓系白血病（AML）。
急性髓系白血病的分类标准
临床上白血病的分类主要有两大标准，一个是FAB标准，临床重要性逐渐下降。
FAB标准
FAB标准将原始细胞≥30%作为急性白血病的诊断标准，按照细胞形态和细胞化学染色分为AML和ALL。AML分为M0～M7型。
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▼表 1 急性髓系白血病（AML）的FAB分型
WHO标准
另一诊断分型标准是较新的WHO标准。WHO将原始细胞≥20%作为急性白血病的诊断标准。
将AML和ALL的细胞形态学-免疫学-细胞遗传学-分子生物学特征纳入，形成了MICM分型。
WHO（2016）分类方案中对诊断AML时原始细胞计数标准进行了明确，原始细胞百分比是指原始细胞占所有骨髓有核细胞的百分比。
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▼表2 急性髓系白血病（AML）的WHO分型（2016）
急性早幼粒细胞白血病
急性早幼粒细胞白血病（APL）是一种特殊类型的AML，绝大多数患者具有特异性染色体易位t（15；17）（g22；g12），形成PML-RARa融合基因，其蛋白产物导致细胞分化阻滞和凋亡不足，是APL发生的主要分子机制。
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