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黑色素瘤是一类起源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤，可发生于皮肤、黏膜及眼葡萄膜等部位。准确、规范的病理诊断对黑色素瘤的临床治疗及预后判断至关重要。2021版《中国临床肿瘤学会（CSCO）黑色素瘤诊疗指南》的发布，对病理诊断的需求、近年来国内外研究成果，以及黑色素病理诊断中的常见问题进行了详细阐述，旨在提高我国黑色素瘤病理诊断水平，更准确地评估黑色素瘤患者预后，为临床治疗提供可靠依据。
《中国医学论坛报》特邀复旦大学附属肿瘤医院孔蕴毅教授，围绕黑色素瘤临床病理和基因诊断领域的前沿学术进展，分享宝贵的临床经验，阐述黑色素瘤诊疗格局的变化。现将访谈内容整理如下，供读者交流。
孔蕴毅教授：首先是“质”的保障，即检测样本的前期处理需要有标准化流程，比如标本离体之后最好在30分钟内就进行10%中性福尔马林固定。只有前期处理规范的标本，才能够获得高质量的DNA，以保障后续BRAF突变检测结果的准确性和可靠性。其次是“量”的保障，即标本在行分子检测前，需要进行组织病理切片，在显微镜下确定是否含有足够的肿瘤细胞数量，并注意观察肿瘤细胞占比，这决定了该标本适合哪一种BRAF突变检测方法。只有在“质”和“量”两方面都满足标准，才是适合做BRAF基因突变检测的标本。
有些患者同时具有转移灶和复发灶，在临床上两者的BRAF检测结果确实存在一定比例不同。这种“不一致”可能由原发灶肿瘤本身存在的异质性造成，即同时拥有“BRAF突变”和“BRAF野生型”两种不同的肿瘤细胞构成，也有可能是肿瘤在进展过程中，由于肿瘤的异质性而使得转移灶发生了BRAF突变状态的变化。基于这种“不一致”情况的存在，临床上会尽量鼓励患者同时检测“原发灶”和“转移灶”，以便更准确地反映患者目前的BRAF突变负荷情况，有助于后续进行更精准的临床治疗决策。
黑色素瘤是病理诊断当中相对比较困难、具有挑战性的一个亚专科。随着靶向和免疫治疗时代的到来，越来越多的专家学者将目光汇聚于恶性黑色素瘤的规范化诊疗和突变基因检测的重要性。近年来开展的“鉴别”黑色素瘤“良恶性”的FISH检测、NGS大panel检测等，为黑色素瘤病理诊断“添砖加瓦”，增添了更多有力武器。但是，黑色素瘤精准诊断未来仍有漫漫长路要走，需要社会各界共同努力，为患者谋求更多福益。
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