壹生资讯-【病例分享】基因检测双肺竟然不是一种突变？

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2021-06-24作者：cmt佳玲资讯

支持护理和治疗的相关问题非原创

患者黄某，女性，66岁。2018年4月在山东省立医院确诊为肺腺癌，行“培美曲塞+顺铂”方案1周期，症状无明显缓解。外院两次行二代测序结果为阴性。脑MRI未发现转移。

在山东省立医院再次行气管镜检查送检基因检测，意外发现ROS1基因融合。

经上述方案，再化疗1周期化疗后呼吸困难没有缓解，开始口服克唑替尼，症状快速缓解，肿瘤明显缩小。

4个月后快速进展并新发脑转移。随即开始口服劳拉替尼，肿瘤无退缩。

于2018年11月22日开始给予“帕博利珠单抗+安罗替尼”治疗，左肺病灶明显缩小。

2019年4月，暂停安罗替尼，帕博利珠单抗单药维持，无症状。自2019年11月，双肺病灶开始缓慢进展。

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2021年1月，复查CT双肺病灶较前明显增大，肺癌多学科会诊后专家提出：

鉴于右肺病灶较左肺病灶增大显著，不除外双原发癌可能，给予双侧病灶重新活检送检基因检测。

右肺穿刺活检结果：发现EGFR罕见突变：18外显子G719X + 21外显子L861Q，PD-L1低表达。

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左肺再行穿刺活检，结果仍为腺癌，ROS1融合，PD-L1低表达。

2021年2月开始“贝伐珠单抗+培美曲塞+卡铂”4周期，双肺病灶较前均缩小：

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【小结】

这例患者的治疗经过相当富有戏剧性。

2018年确诊时，行右侧气管镜检查，两次二代测序（NGS）法（一次用血液标本）均未发现基因突变。后因组织不足再行气管镜取活检更换检测方法为RT-PCR发现ROS1融合。

口服克唑替尼快速进展但缓解期很短。后线更换为PD-1抗体联合抗血管生成治疗病情也有缓解，PD-1抗体用药长达2年，缓慢进展后耐药。

这或许提示：ROS1融合患者、虽PD-L1低表达后线可尝试免疫治疗，主要是右侧的EGFR敏感突变的病灶对免疫治疗抵抗。

2021年1月病情进展参加多学科会诊考虑双肺病灶进展速度不除外双源癌可能，病理结果证实该推测。

2021年1月双肺病灶均明显进展，此时再活检发现右肺癌发生了EGFR罕见突变。左侧肺癌依然是ROS1融合。

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