壹生资讯-2026年3期 | 肝豆状核变性的诊疗进展与挑战

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2026年3期 | 肝豆状核变性的诊疗进展与挑战

2026-08-27作者：临床肝胆病杂志资讯

摘要: 肝豆状核变性是一种由铜转运腺苷三磷酸酶β基因变异导致的铜代谢障碍性疾病，传统诊断主要依赖莱比锡评分，治疗则以铜螯合剂和锌制剂为主。近年来，围绕非铜蓝蛋白结合铜的多种新检测方法、肝组织金属硫蛋白免疫组化以及⁶⁴Cu正电子发射断层显像-计算机体层成像等技术不断涌现，为肝豆状核变性的早期识别与病程评估提供了更多工具。同时，新剂型四盐酸曲恩汀和潜在新药甲烷氧化菌素，为安全、高效驱铜提供了新的药物选择，而基因治疗为临床治愈肝豆状核变性带来了曙光。本文系统综述了肝豆状核变性的诊断与治疗进展，讨论其在真实世界应用中的优势与局限，并对未来临床实践与研究方向提出了思考。

肝豆状核变性的诊疗进展与挑战.pdf

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